Periytyviä ihmisten sairauksien. List. Yleisin ja vaarallisia sairauksia

Alussa 21-luvulla, on yli 6000. Erilaiset perinnöllisiä sairauksia. Nyt monet instituutiot ympäri maailmaa tutkitaan perinnöllisiä sairauksia ihmisen, joka lista on valtava.

Miespuolisesta väestöstä on enemmän geenivirheitä ja epätodennäköisemmin ajatella terveen lapsen. Vaikka syyt eivät ole selviä kaikkien muotojen epämuodostumia, mutta voimme olettaa, että seuraavan 100-200 vuotta, tiede on selviytyä näistä asioista.

Mikä on geneettinen sairaus? luokitus

Genetiikka tieteenä aloitti matkansa vuonna 1900 tutkimuksen kanssa. Geneettisten sairauksien ovat ne, jotka liittyvät poikkeavuudet geneettisen rakenteen mies. Poikkeamia voi esiintyä yhden geenin tai muutamia.

Perinnöllisiä sairauksia:

1. Autosomaalinen hallitseva.
2. Peittyvästi periytyvä.
3. Sukupuoleen sidottu.
4. Kromosomi- sairauksia.

Todennäköisyys lapsen sairauden kanssa autosomaalinen hallitseva poikkeama - 50%. Kun peittyvästi periytyvä - 25%. Sairaus, sukupuoleen sidottu, ovat niitä, jotka kuljettaa vaurioitunutta X-kromosomin.

Nasledstvennnye tauti

Tässä muutamia esimerkkejä sairauksista, mukaan vysheozvuchennoy luokituksen. Niin, että hallitseva-resessiivinen sairauksia ovat:

• Marfanin oireyhtymä.
• Määräajoin halvaus.
• Thalassemia.
• Albright tauti.
• . Otoskleroosiin.

väistyvä:

• Fenyyliketonuria.
• Ichthyosis.
• Muut.

Sukupuoleen liittyvien sairauksien:

• Hemofilia.
• Lihasdystrofia.
• Farben tauti.

Myös istunnossa kromosomi- perinnöllisiä ihmisten sairauksia. Luettelo kromosomipoikkeavuuksien seuraavista:

• Shereshevskogo-Turnerin oireyhtymä.
• Klinefelterin oireyhtymä.
• Kissan huuto oireyhtymä.
• Downin syndrooma.

By polygeenisten sairauksia ovat:

• Sijoiltaan hip (synnynnäinen).
• Sydänvika.
• Skitsofrenia.
• Halkio.

Yleisin geneettinen poikkeavuus - syndaktyliaa. Eli fuusio sormien. Syndaktyliaa - rikkoo kaikkein harmittomia ja käsitelty leikkaukseen. Kuitenkin tämä poikkeama liittyy muita ankarampi oireyhtymiä.

Mitkä sairaudet ovat kaikkein vaarallisimpia

Niistä, lueteltuja tauteja voi erottaa ihmisen vaarallisimman perinnöllisiä sairauksia. Luetella niitä muodostuu erilaisia poikkeavuuksia, jossa kromosomaalinen trisomia tapahtuu tai polysomeja, toisin sanoen, kun parin sijaan kromosomien havaitaan että läsnä on 3, 4, 5 tai enemmän. Kromosomi 1 on löydetty ja sen sijaan 2. Kaikki nämä poikkeamat ovat rikkomisen vuoksi solunjakautumisen.

Vaarallisin ihmisen perinnöllisiä sairauksia:

• Edwardsin oireyhtymä.
• Spinaalimuskulaarisen amyotrofiakompleksia.
• Pataun oireyhtymä.
• Canavanin tauti.
• Hemofilia.
• Muita sairauksia.

Koska näitä rikkomuksia, lapsi elää vuoden tai kaksi. Joissakin tapauksissa poikkeamat eivät ole niin vakavia, ja lapsi voi elää jopa 7, 8 tai jopa 14 vuotta.

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä periytyy, jos toinen tai molemmat vanhemmat ovat kantajia viallisen kromosomi. Tarkemmin sanottuna, oireyhtymä liittyy trisomia 21 kromosomia (m. E. 21 kromosomiin 3 sijasta 2). Lasten Downin oireyhtymä on karsastaa, prässi niskaan, epänormaali muoto korvat, sydänongelmia ja kehitysvammaisuus. Mutta elämän vastasyntyneen vaaran kromosomipoikkeavuuden ei voida pitää.

Nyt tilastot osoittavat, että 1 700-800 syntyneiden lasten tämä oireyhtymä. Naiset, jotka haluavat saada lapsen jälkeen 35 todennäköisesti synnyttää tämä vauva. Todennäköisyys jonnekin 1 375. Mutta nainen, on vauvan syntymän reshivshayasya 45 on todennäköisyys 1-30.

Akrokraniodisfalangiya

Tyyppi epäkohta perintö - autosomaalinen hallitseva. Syy oireyhtymä - rikkoo kromosomin 10. Tieteessä, tämä tauti on nimeltään akrokraniodisfalangiya jos yksinkertaisemmaksi apertin oireyhtymä. Tunnettu seuraavista tunnusmerkeistä rakenteen elin, kuten:

• brahikefaliya (rikkomisesta leveys ja pituus kallon);
• sepelvaltimon fuusio kallon ompeleita, jolloin havaittiin kohonnut verenpaine (korkea verenpaine kallo);
• syndaktyliaa;
• näkyvästi otsa;
• kehitysvammaisuus usein taustaa vasten kallo, joka pakkaa aivot eikä aiheuta hermosoluja.

Nykyään lasten apertin oireyhtymä, leikkaus on määrätty lisäämään kallon palauttaa verenpaine. Psyykkinen alikehittyneisyyttä hoitoon piristeitä.

Jos perheessä on lapsi diagnoosi oireyhtymä, todennäköisyys, että kaksi lapsi on syntynyt samalla taipuma, erittäin korkea.

Oireyhtymä onnellinen nuket ja canavanin tauti - Van Bogart - Bertrand

Harkita yksityiskohtia ja näitä sairauksia. Tunnista Angelmanin oireyhtymä voi olla jossain 3-7 vuotta. Lapset ovat krampit, huono ruoansulatus, ongelmia liikkeiden koordinointi. Useimmat niistä kieroon ja ongelmia lihakset kasvot, minkä vuoksi kasvoihin usein hymyilemään. Liike lapsi on hyvin rajoitettua. Lääkäreille on selvää mennä, kun lapsi yrittää. Vanhemmat useimmiten he eivät tiedä, mitä on tekeillä, ja vielä enemmän, mitä se on kytketty. Hieman myöhemmin, kuten se, että he eivät voi puhua vain kokeilla jotain käsittämätöntä Mumble.

Siitä syystä, että lapsi ilmenee oireyhtymä - tämä on ongelma 15 kromosomissa. Se täyttää tauti on erittäin harvinainen - 1 tapaus 15000 syntynyttä ..

Muut sairaudet - canavanin tauti - tunnettu siitä, että lapsella on heikko lihasjänteys, hänellä oli ongelmia syömisen. Taudin aiheuttaa leesioita keskushermostoon. Syy - menetys yhden geenin kromosomissa 17. Niinpä aivojen hermosolujen tuhotaan kiihtyvyyttä.

Sairauden oireita voidaan nähdä 3 kuukauden iässä. Canavanin tauti ilmenee seuraavasti:

1. Lihasten hypotoniaa.
2. Macrocephaly.
3. Kouristuksia esiintyy kuukauden iässä.
4. Lapsi ei pysty pitämään päätään pystyssä.
5. Kuluttua 3 kuukausi, lisääntynyt jännerefleksit.
6. Monet lapset sokeutuu 2 vuotta.

Kuten näet, hyvin erilaiset ihmisen perinnöllisiä sairauksia. Lista esitetään vain esimerkkinä, on vielä pahasti kesken.

On huomattava, että jos molemmilla vanhemmilla on rikkomuksen yksi ja sama geeni, mahdollisuudet ottaa sairaan lapsen ovat suuria, mutta jos poikkeavuuksia eri geeneissä, emme voi pelätä. Tiedetään, että 60%: ssa tapauksista, kromosomaalisia poikkeavuuksia sikiössä johtaa keskenmenon. Silti 40% näistä lapsista ovat syntyneet ja taistelevat henkensä.