Mutaatio ihmisiä. Kromosomimutaatiot ihmisissä

Mutaatio ihmiset edustaa muutoksia, jotka tapahtuvat solun DNA-tasolla. Ne voivat olla erityyppisiä. Mutaatio ihmisiä voi olla neutraali. Tässä tapauksessa on synonyymi korvaaminen nukleoidi. Muutokset voivat olla haitallisia. Niille on ominaista voimakas fenotyyppinen vaikutus. Myös ihmiset mutaatio voi olla hyödyllinen. Tällöin muutokset ovat pieniä fenotyyppivaikutuksen. Seuraavaksi miettikäämme tarkemmin miten ihmisen mutaatio. Esimerkkejä muutoksista, annetaan artikkelissa.

luokitus

Tunnista erityyppisiä mutaatioita. Jotkut luokat ovat puolestaan omaa luokitusta. Erityisesti on seuraavat mutaatiot:

• Somaattisen.
• Kromosomi.
• Soluliman.
• Genomi-mutaatioita ihmisillä ja muita lajeja.

Muutoksia tapahtuu vaikutuksen alaisena eri tekijöitä. Yksi selkeimmistä tällaisten muutosten katsotaan Tshernobylin. Mutaatiot ihmiset katastrofin jälkeen alkoi näkyä heti. Kuitenkin ajan mittaan ne tuli enemmän ja voimakkaampia.

Ihmisen kromosomimutaatioon

Nämä muutokset ovat tunnusomaisia rakenteellisia poikkeavuuksia. Kromosomi katkeaa. Niiden mukana eri uudelleenjärjestelyjä rakenteessa. Miksi on olemassa ihmisen mutaatiot? Syynä on ulkoiset tekijät:

• Fyysinen. Näitä ovat gamma- ja röntgensäteilyä, ultraviolettialtistuminen, lämpötila (korkea / matala), sähkömagneettinen kenttä, paine, ja niin edelleen.
• Kemialliset. Tämä sisältää alkoholit, sytostaatit, raskasmetallisuoloista, fenolit ja muut yhdisteet.
• Biologiset. Näitä ovat bakteerit ja virukset.

spontaani rakennemuutos

Mutaatio ihmisiä tässä tapauksessa syntyy normaaliolosuhteissa. Tällaiset muutokset esiintyvät luonnossa ovat erittäin harvinaisia: 1000000 kopioita tietystä geenistä 1-100 tapauksissa. Tutkija JBS Haldane laskettu keskimääräinen todennäköisyyttä spontaani säätö. Se oli sukupolvi 5 * 10-5. Spontaani kehitysprosessi riippuu ulkoiset ja sisäiset tekijät - mutaatiostatuksesta paineväliainetta.

ominaisuus

Kromosomimutaatiot useimmiten luokiteltu haitallisiksi. Sairaudet, jotka kehittävät seurauksena uudelleenjärjestelyistä, usein ristiriidassa elämän. Kuten perusominaisuudet kromosomimutaatiot suosivat vahingossa säätö. Koska niistä muodostuu useiden uusi "koalitio". Nämä muutokset muokkaavat geenien toiminnan, jakaa elementtien läpi genomin sattumalta. Sopeutumisvalmennuskursseilleen arvo määritetään valintaprosessissa.

Kromosomimutaatiot: luokittelu

On olemassa kolme vaihtoehtoa tällaisia muutoksia. Erityisesti eristetty iso tieteidenvälisyydestä ja kromosominvälinen mutaatioita. Viimeksi tunnettu siitä, että poikkeavuudet (aberatsiyami). Ne tunnistetaan puitteissa yhden kromosomi. Tämä ryhmä muutoksia ovat:

• Poistot. Nämä mutaatiot edustavat sisäinen menetystä joko päätyosan kromosomissa. Uudelleenjärjestely tällainen voi aiheuttaa paljon poikkeavuuksia alkion kehityksen aikana (esimerkiksi, synnynnäinen sydänvika tyyppi).
• Inversion. Tämä muutos käsittää pyörimisen kromosomifragmenttina 180 astetta. ja asettamalla se entisellä paikalla. Tässä tapauksessa järjestys rakenneosien on rikki, mutta tämä ei vaikuta fenotyyppi, jos ei ole muita tekijöitä.
• Päällekkäisyydet. Ne edustavat kertolasku kromosomifragmenttina. Tällainen poikkeama normi provosoi ihmisen periytyviä mutaatioita.

Interchromosomal säätö (translokaatiot) vaihdetaan elementtien osien, joissa geenit ovat samanlaisia. Nämä muutokset on jaettu:

• Robertsonin. On muodostettu kahden sijasta audio alkuvaihtokeskuskorkeuden acrocentric kromosomeja.
• Resiprookkinen. Tässä tapauksessa liikkuva osa on yksi kromosomi toiseen.
• Vastavuoroisia. Näissä uudelleenjärjestelyt vaihdetaan näiden kahden elementin väliin.

Izohromosomnye mutaatiot johtuvat muodostumista kromosomaalisen kopion peilisivustojen kahden muun, jotka sisältävät saman geenin sarjaa. Tällainen poikkeama tarkoitetun standardin keskeinen yhdiste johtuen siitä, rajat kromatidin erottaminen tapahtuvaa sentromeeri.

Millaisia muutoksia

On rakenteellisia ja numeerisia kromosomimutaatiot. Viimeksi mainittu puolestaan on jaettu aneuploidia (tämä ulkonäkö (trisomia) tai tappio (monosomia) täydentävät) ja polyploidia (joka kertainen määrän kasvua). Rakennejärjestely esitteli käännellen, poistot, translokaatioista, lisäykset ja isokromo- keskeinen renkaat.

Vuorovaikutus erilaisten uudelleenjärjestelyjen

Genomiset mutaatiot ovat erilaisia muutoksia rakenneosien määrä. Geenimutaatioita väärinkäytöksiä rakenteessa geenejä. Kromosomimutaatiot rakenteeseen vaikuttavat kromosomien itse. Ensimmäinen ja viimeinen puolestaan on sama luokittelu polyploidiaa ja aneuploidiaksi. Uudistamisesta siirtyminen niiden välillä on Robertsonin translokaatio. Nämä mutaatiot yhdistetään sellaiseen suuntaan, ja käsite lääketieteen kuin "kromosomipoikkeavuuden". Se sisältää:

• Somaattisia patologian. Näihin kuuluvat säteily patologia, esimerkiksi.
• Kohdunsisäinen häiriöt. Se voi olla keskenmenoon, keskenmenoja.
• Kromosomi- sairauksia. Näitä ovat Downin syndrooma, ja toiset.

Tällä hetkellä noin sata tunnetaan poikkeavuuksia. Kaikki heistä tutkittiin ja kuvattiin. Kuten on esitetty oireyhtymät noin 300 muotoja.

Ominaisuudet synnynnäisiä epämuodostumia

Perinnöllinen mutaatiot esitellään varsin laajasti. Tässä luokassa on ominaista useita puutteita kehittämiseen. Muodostuu tuloksena on rikottu merkittävimpiä muutoksia DNA: ssa. Leesioita esiintyy aikana lannoitus, sukusolujen kypsymisen, alkuvaiheessa erottaminen muna. Epäonnistuminen voi ilmetä, vaikka sulautuvat täysin terve vanhempien soluja. Tämä prosessi on nykyisin vielä voida ohjata ja ei täysin ymmärretä.

Muutosten seurausten

Komplikaatiot kromosomimutaatiot yleensä erittäin epäedullinen henkilölle. Usein he provosoida:

• 70% - spontaani abortti.
• Epämuodostumia.
• 7,2% - keskenmenoon.
• Kasvainten muodostumisen.

Taustaa vasten tason kromosomaalisten poikkeavuuksien leesiot elinten johtua useista tekijöistä: tyyppi poikkeavuuksia, liiallinen tai riittämätön materiaalin yksittäisen kromosomin, ympäristön olosuhteissa organismin genotyyppi.

sairaudet ryhmät

Kaikki kromosomaaliset sairaus on jaettu kahteen ryhmään. Ensimmäinen on rikkomus aiheuttanut määrän elementtejä. Nämä sairaudet muodostavat valtaosan kromosomaalisten tautien. Paitsi trisomiat, monosomia ja muita polysomien tässä ryhmässä sisältävät tetraploidy ja triploidy (niiden kuolema tapahtuu joko kohdussa tai muutaman ensimmäisen tunnin kuluttua syntymästä). Useimmiten havaittu Downin oireyhtymä. Se perustuu geenivirheitä. Downin oireyhtymä on nimetty nimen lastenlääkäri, joka kuvasi sen vuonna 1886. Tällä hetkellä tämä oireyhtymä on eniten tutkittu kaikista kromosomaalisten poikkeavuuksien. Poikkeavuus tapahtuu noin yksi 700. Toiseen ryhmään kuuluvat aiheuttamien tautien rakenteellisia muutoksia kromosomeissa. Merkkejä näistä sairauksista ovat:

• Kasvun hidastumista.
• Kehitysvammaisuus.
• Pyöreys nenä.
• Syvä silmän lasku.
• Sydänvika (synnynnäinen) ja muut.

Jotkut sairaudet johtuvat muutoksesta määrän sukupuolikromosomeissa. Potilaat, joilla on tällaisia mutaatioita ei ole jälkeläiset. Tähän mennessä ei ole olemassa selvästi kehittynyt etiologinen tällaisten sairauksien hoitoon. Kuitenkin, sairaus voidaan estää avulla sikiödiagnostiikkaa.

Rooli kehityksessä

Kun otetaan huomioon voimakas muutosten edellytyksiä aiemmin haitallisten mutaatioiden voi olla hyödyllistä. Seurauksena tällaiset säädöt pidetään materiaalin valintaa varten. Jos mutaatio ei vaikuta "hiljainen" DNA-fragmentit tai hän provosoi vaihdosta yhden fragmentin synonyymi koodia, pääsääntöisesti se ei ilmeisen itse millään tavalla fenotyypin. Kuitenkin, kuten säätö voidaan havaita. Tätä tarkoitusta varten, menetelmiä geenin analyysi. Johtuu siitä, että muutoksia tapahtuu altistumisen seurauksena luonnolliset tekijät, niin olettaen, että tärkeimmät ominaisuudet ympäristö pysyy ennallaan, vaikuttaa siltä, että mutaatiot näyttävät suunnilleen vakiotaajuudella. Tätä voidaan soveltaa tutkimus phylogeny - analyysin sukulaisuuden ja alkuperän eri taksonien, ihminen mukaan lukien. Tässä yhteydessä säätö "hiljainen geenit" puolestapuhuja tutkijoiden kuin "molekyyli- kello". Teoria perustuu myös siihen, että suurin osa muutoksista ovat neutraaleja. Niiden määrä kertyy tietyn geenin on heikko tai täysin riippumaton vaikutus luonnollinen valinta. Seurauksena mutaation tulee vakio pitkän ajanjakson. Kuitenkin eri geenien intensiteetti omistaa.

lopuksi

Tutkimuksen mekanismin esiintyminen, edelleen kehittämistä uudelleenjärjestelyjen mitokondrion deoksiribonukleiinihappo, joka muunnetaan jälkeläisten kautta äidin linja, ja Y-kromosomien, johdetaan isä, tänään käytetään laajasti riittävän evoluutiobiologia. Kerätään, analysoidaan ja systematisoida materiaaleja, tutkimustuloksia käytetään tutkimuksissa alkuperän eri kansallisuuksien ja rotujen. Erityisen tärkeitä ovat tiedot kohti jälleenrakentamista biologisen muodostumisen ja ihmiskunnan kehityksen.