Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on genominen sairaus. Tässä patologia potilaan karyotyyppi on neljäkymmentäseitsemän kromosomien johtuen trisomia kahdeskymmenesensimmäinen pari. On kuitenkin olemassa muita tämän oireyhtymän. Tyypillisesti ne johtuvat vahingollinen vaikutus kahdeskymmenesensimmäinen parin kromosomien toiseen.
Ensimmäinen kuvaus Downin oireyhtymä on vuodelta 1866 .. Kuten monet ovat jo arvata, se on nimetty lääkäri, joka suorittaa diagnoosin. Tauti on kuvattu, mutta sen syyt ovat perustaneet vasta sata vuotta myöhemmin.

Downin syndrooma: Merkit

Oireita on todella paljon. Tärkeimmät ominaisuudet:

- lyhennetty kallo;
- kasvojen litteä muoto;
- lapset niskaan on ihopoimun;
- korva lohkoa ovat alikehittyneitä;
- alennettu lihaskuntoa;
- litistynyt kaula;
- lyhyet raajat;
- alikehittynyt keski phalanges;
- poikkeamat hampaiden kehitystä;
- taivas on kaaren muotoinen;
- pikkusormensa kiero.

Tämä ei ole tyhjentävä luettelo, jotta Downin syndrooma on paljon enemmän ominaisuuksia.

Vähemmän yleisiä oireita:

- urat kielellä;
- litistyminen nenä;
- rypyt kämmenissä;
- laaja mutta lyhyt kaula;
- karsastus;
- synnynnäinen sydänsairaus;
- muodonmuutos rinnassa;
- synnynnäinen leukemiaa ja niin edelleen.

Downin oireyhtymä: Diagnoosi

Vain karyotyyppianalyysiä tekee mahdolliseksi tarkasti diagnosoida oireyhtymä. Kliinisiä oireita voi auttaa vain epäilty, mutta ei oikeastaan vahvistaa taudin. Diagnoosi Downin syndrooma olisi tehtävä ajoissa.

Oireyhtymä on tosiasiallisesti tapahtuu hyvin harvoin. Tämä on noin yksi tapaus sataa syntynyttä. Nykyään käytetään sikiödiagnostiikkaa, mikä tarkoittaa sitä, että tapausten määrä on entisestään vähemmän (noin yksi-tuhatsata).

Emme voi sanoa, että on syntynyt enemmän poikia tai tyttöjä Downin oireyhtymä. Lattia on tässä tapauksessa mitään arvoa. On tosiasia, että Downin oireyhtymä on todennäköisempää, jos äiti on saavuttanut tietyn iän. Tämä ikä - Thirty vuotta. Tilastojen mukaan, todennäköisyys syntymän sairaan lapsen tuossa ikäisenä ja neljäsataa. Neljänkymmenenkahdeksan viiden vuoden todennäköisyys kasvaa jälleen - yksi kolmekymmentä-two. Huomautan vain, että ikä isä on täysin syytön.

Diagnoosi on tärkeää myös siksi, että se voi määrittää todennäköisyys, että toinen lapsi nämä samat vanhemmat ovat Downin oireyhtymä. Useimmissa tapauksissa, todennäköisyys on vain yksi prosentti.

Downin oireyhtymä: lapset

Lapset, joilla on tämä oireyhtymä ovat kaukana jäljessä ikätovereitaan kehittämiseen. Ne eivät voi liikkua normaalisti, puhua, ei voi ilmaista loogisesti. Tietenkään tämä ei ole kyse kerralla, sillä monissa tapauksissa ovat todella ainutlaatuisia. Lapsen kehitys riippuu pitkälti siitä, miten paljon aikaa vanhemmat antavat hänelle. On monia tekniikoita, jotka pystyvät kehittämään lapselle hyvin. Hyvä puhua, lukea, puhua, syömään itse - kaikki tämä on opettanut.

Moderni lähestymistapa sopeutumiseen, koulutus sekä hoitoalan, joka löysi Downin oireyhtymä, voi vain auttaa heitä jotenkin sopeutua ulkomaailmaan, mutta myös elää paljon pidempään. On syytä huomata, että nykyään elinajanodote ihmisiä tämän oireyhtymä - viidenkymmenen vuoden aikana.

Downin oireyhtymä tekee hedelmättömiä miehiä. Todennäköisyys sille, että nainen voi saada lapsia - viisikymmentä prosenttia. potilaat usein solmia avioliitto samaa kuin ne ovat. Näin ne voivat jotenkin integroitumaan yhteiskuntaan. Avioliitot, nämä ovat erityisiä, mutta silti, pääsääntöisesti erittäin vahva. Jotkut onnistuvat elää todella onnellisen elämän.

Sairaaloissa on kahdeksankymmentäviisi prosenttia lasten Downin oireyhtymä.