Xeroderma pigmentosum: syyt, oireet, kuvaus ja ominaisuudet hoidon

Nykyisin henkilön ulkonäkö on merkittävä rooli. Mutta, valitettavasti, se tapahtuu niin, että joskus elin ei, ja jotain elimistössä alkaa toimia täydellisesti niin kuin pitäisi. Tämä kysymys, joka vaikuttaa henkilön ulkonäkö on kseroderma pigmentosum. Mikä on tämä tauti ja kaikki tällaiset tärkeät sairaudesta - tämä on ja tulee jatkamaan sitä.

terminologia

Aluksi meidän on ymmärrettävä, mitä se on. Joten, kseroderma pigmentosumin - tauti ihon, joka on perinnöllinen. Tällöin ihmisen iho on yliherkkä auringonvalolle. Tässä yhteydessä, esillä olevan potilaan tila on usein lääkärin kutsutaan precancerous. Jos puhumme lääketieteen kannalta, tämä patologia - on autosomaalinen sairaus retsesivnoe DNA, kun solut eivät pysty itse korjaamaan puutteet tai katkoksia molekyylejä.

Mitä muuta tarvitset tietää diagnoosi "kseroderma pigmentosum"? periytymistapa, kuten edellä on sanottu, autosomaalinen retsesivny. Kuitenkin tutkijat huomaa, että voi olla autosomaalinen hallitseva, mutta myös liittyy osittain sukupuolikromosomeiksi.

Joitakin tilastotietoja ja ominaisuudet

Jos puhumme kehittyneissä maissa, kseroderma pigmentosumin löytyi yksi henkilö per 1 miljoona asukasta. Kuitenkin Kiinassa luku on paljon suurempi - 1 potilas 100 tuhatta asukasta. Tutkijat huomauttavat myös, että tämä muoto taudille on ominaista pääasiassa yhteen yhteisöjä, ryhmiä, ns isolaatit, joka on muodostettu erityinen käsitykset (esimerkiksi uskonnolliset yhdyskunnat). Myös tämä ongelma on perinnöllinen ja se siirtyy vanhemmalta lapselle. Lääkärit sanovat, että tämä tauti on usein syntyy, kun avioliittojen läheisten veren sukulaisia.

Ulkonäkö taudin

Mikä on kseroderma pigmentosum? Iholla henkilö esittää erityinen pigmentti. Tämä kaikki tapahtuu seurauksena altistumisesta UV-säteilylle on potilaan iholle. Mutta jos terveellisen työympäristön entsyymien että estämään paikkoja tietojen näillä potilailla, ne eivät ole aktiivisia. Kaikki vika - mutaatiot proteiineja, jotka ovat vastuussa kudoksen palautumista tällaista vaikutusta. Mutatoituja soluja vähitellen kerääntyä kehoon, mikä johtaa ihosyövän. Lisäksi ultraviolettisäteilyä, on huomattava, ihon potilas on myös melko herkkä säteily- ja (ionisoiva säteily).

Siitä, millaisia sairauksia

Haluan myös todeta, että on olemassa erilaisia kseroderma pigmentosum. Yhteensä seitsemän eristetty, ja ne eroavat toisistaan kirjaimet A, B, C, D, E, F, G. Jokainen tietotyypit kohdistaa tiettyyn mutantti geeni. Varsinkin kun nämä erot ovat vielä tutkitaan tiedemiesten. Lisäksi jakaa kahdeksannen tyyppi - pigmentosa kserodermoid Jung. Minun on kuitenkin sanottava, että tässä tapauksessa ensisijainen vika ja ei ole tiedossa.

oireiden

Täytyy sanoa, että syntymän kseroderma pigmentosumin iho ei ole diagnosoitu. Vauvat ovat syntyneet normaali, ei mitään ylimääräistä ilmenemismuotoja iholla. Ensimmäiset oireet alkavat ilmaantua aikoihin 3 kk - 3 vuotta vanha, mutta se on mahdollista, ja aikaisemmin tai myöhemmin aloittaa prosessin, voimakkuudesta riippuen ultraviolettisäteilyä. Ensimmäiset oireet, jotka ilmenevät lapsilla:

• vetiset silmät;
• valonarkuus;
• mahdollista sidekalvotulehdus;
• tauti voi ilmetä valoihottumaa.

Lapsen ruumis on kohteista, kuten myyrät tai pisamia. Vähitellen niiden määrä kasvaa. Tämä johtuu pigmentaatiohäiriöt prosesseihin. Muita oireita, jotka sitten alkavat näkyä:

1. Telangiektasia eli ihon alukset laajeta.
2. Se voi myös olla hyperkeratoosi, kun solut jakautuvat hyvin nopeasti, ja prosesseja hilseily estyy. Näin ollen voi esiintyä aktiininen ihoa.
3. Lisääntyy ihon kuivuus.

kliininen kuva

Geneettinen ihosairauksien ovat ne sairaudet: kseroderma pigmentosum, retikulaarinen progressiivinen melasma, melasma Peak, että itse asiassa, on sama tauti. Kliininen kuva on jaettu kolmeen päätyyppiin:

1. Tulehduksellinen. Paljaalle iholle ilmestyy paikat kuten pisamia. Vähitellen on vaaka samanlainen lentigo.
2. Giperkeraticheskaya vaiheessa. Iholla on muodostettu vuorotellen saarekkeiden klustereita pisamia, hiutaleet, lentigo tyyppi elementtejä. Kaikkea muistuttaa kuva kroonisen säteilyn ihottumaa. Joskus voi olla syyläinen koulutusta. Kaikki nämä atrofinen muutokset vähitellen heikentävistä hryaschik nenä, korvat, luonnollinen aukkoja voi muuttaa muotoaan. Myös tässä vaiheessa on mahdollista kaljuuntuminen, silmäripsien häviäminen. Sarveiskalvo voi tulla sameaa, on valonarkuus, ja kyynelvuoto.
3. Viimeisessä vaiheessa syöpä ongelma menee ulkomaille. Iholla on sekä hyvän- että pahanlaatuisia kasvaimia.

neurologiset ominaisuudet

Noin joka viides potilaalta neurologisia poikkeavuuksia havaitaan. Voi olla kehitysvammaisuus, arefleksia (ei heijastuksia). On myös tärkeää huomata, että kseroderma pigmentosumin usein täynnä tällaisia sairauksia:

• Reed oireyhtymä, kun kasvu hidastuu luuranko, kallo vähenee, on viive fyysisen ja henkisen kehityksen.
• Oireyhtymä De Sanctis-Kakkone kun sääntöjenvastaisuuksia keskushermostossa ilmenee kanssa iho-oireita.

Sairauksien syyt

Mitä sinun tarvitsee tietää tällaisen ongelman kseroderma pigmentosum? Syyt, sairauden oireita? Jos ilmenemismuotoja tauti lainkaan selvää, niin se on aika selvittää, mitä tarkalleen laukaisee sen ulkonäköä. Kuten on tullut selväksi, että on erityinen geenimutaatio, kun syyllinen on autosomaalinen geeni, joka on siirtynyt vanhemmilta. Myös potilaan soluissa, joista puuttuu UV-endonukleaasi entsyymi voi olla RNA-polymeraasi puute. Tutkijat sanovat, että syy patologian voi nousta ihmisen ympäristössä porfyriinit erityisistä luonnon entsyymejä, jotka vaikuttavat haitallisesti ihoon.

diagnostiikka

Merkitystä kseroderma pigmentosumin tänään on melko korkea. Loppujen lopuksi yhä useammat ihmiset yrittävät mennä auringon useammin, se ei pelkää altistuminen UV-säteiltä. Ja se on väärin. Vaikka ihminen eikä uhkaa tauti, iho on parasta minimaalisesti paljastaa aktiivisen auringonsäteilyä. Miten on mahdollista havaita tämän taudin?

• tarkastelu ihoon monokromaattoria, erityinen väline, joka määrittää tason ihon herkkyys.
• Seuraava vaihe - koepala. Tällöin hiukkaset tutkitaan kasvaimia iholla potilaan.
• Kudos- näytteet otettiin aikana biopsia histologisesti tutkittu.

kohteluun liittyvistä aiheista

Jos potilas diagnosoitu "kseroderma pigmentosumin" potilaan hoitoon - tämä on erittäin tärkeää. Esimerkiksi henkilö olisi ehdottomasti noudatettava lääkärin ohjeita:

• Sinun täytyy käydä ihotautilääkäri.
• Alkuvaiheessa käytetään aktiivisesti malarialääkkeet (esim., "Delagil" tai "Rezohin"), joka vähentää ihon herkkyys valolle.
• On pakollista vitamiini kannatella vartaloa. Tällaisessa tapauksessa on tarpeen ottaa nikotiinihapon (PP-vitamiinia), retinolia (A-vitamiini se), sekä vitamiineja ja B-ryhmän
• Jos iho suomuinen hiutaleet on muodostettu, ne on käsiteltävä voiteita, jotka perustuvat siellä kortikosteroideja.
• Jos on syyliä iholla, on haettava voiteen kanssa sytostaattien, päätehtävänä - estääkseen solunjakautumisen.
• Toisinaan potilaat on juotava antihistamiinit, toisin sanoen, allergialääke aineita, esimerkiksi "Tavegil" tai "Suprastin" tai tautiherkkyyden aineita, jotka vaimentavat allergisia reaktioita.
• Joilla on aktiivinen vaikutus potilaan iholle, esimerkiksi kesällä, potilas on määrätty suoja- UV voiteita tai suihkeita.
• Jos on olemassa uhka kasvaimien muodostumista, potilas on rekisteröitävä paitsi onkologi, mutta myös tarkastettava joukko muita asiantuntijoita: ihotautilääkäri, silmälääkäri ja neurologi.
• Kasvaimet ihon, jopa syyläinen, poistetaan kirurgisesti.