Mikä on Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, miten se ilmenee?

Useimmat ihmiset eivät ole koskaan kuulleet tällaisesta sairaudesta kuten Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, mutta silti se ei tapahdu kovin harvoin. Tilastojen mukaan yksi tällainen lapsi syntyy keskimäärin jokaista 13700 vauvoille. Oireyhtymä esiintyy seurauksena muutoksista kromosomin 11, joka on geneettinen tauti. Ennustaa esiintyminen tällaisen taudin etukäteen on lähes mahdotonta. Noin 85% vanhemmista vauva koskaan ollut rodun tahansa liittyviä epäselvyyksiä genetiikkaa. Mutta loput 10-15% Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä periytyy. Mitä sinun tarvitsee tietää tästä sairaudesta, hän paljasti miten hoitoon ja hoitamaan vauvaa - kaikki tämä ja jutellaan tänään.

Mikä tämä on

Beckwith Wiedemann oireyhtymä - tämä on vain rikkoo sääntelyä kasvun. Sairaus voi olla eri ominaispiirteitä, mutta voi esiintyä ja on täysin avoin. Määritellään usein ulkoisesti, kun vastasyntyneen syntyy suuri (macrosomia), jotka painavat enemmän kuin 4 kg ja kasvua yli 56 cm. Lapsilla voi olla suhteeton ja epätasapainoinen eri kehon osien, kuten suuri kieleke (makroglossia), tai epätavallinen, suuret korvat tai niiden hyvin muodossa luonnottoman kurvikas posket ja niin edelleen. Usein mukana viat vatsakalvon (diastasis lihas, napatyrä), munuaisten sairaudet, pikkulapset alttiita kasvaimia. Ne voivat olla lisääntynyt jonkin verran sisäelimiin, sydänsairaus esiintyä. Lapset kärsivät hypoglykemia (alhainen verensokeri), kouristuksia voi esiintyä tältä pohjalta. Vaikeissa tapauksissa voi esiintyä kohtalokas.

Ennuste elämän

Nämä lapset ovat erilaisia kuin ikätoverinsa: ne ovat paljon suuremmat ja, ja ne nopeasti kehittää luumassaa. Kun tautia ei ole ilmaistu selvästi, ajoissa pätevää apua lääkäreille ja asianmukaista hoitoa on annettu - ennuste on varsin suotuisa. Ajan myötä epätavallinen kasvu ja kehitys hidastuu luonnollisesti, kehon koko ja mittasuhteet toipua. Selvästikin se osoittaa miten ilmennetään Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, valokuvat ja kuvat, sen alapuolella. Ne ovat selvästi näkyvissä merkkejä taudin: laajentuneen kallo, macroglossia, napatyrä lapsen.

Miten tunnistaa

geneettinen testausjärjestelmä mahdollisten mutaatioanalyysiä poikkeama on melko monimutkainen, mutta se voi auttaa tunnistamaan noin 80%: ssa tapauksista. Vanhempien tulisi käydä lääkärin-geneetikko, joka koordinoi kulkua tutkimuksen ja antaa täyden kuulemisen osalta tapauskohtaisesti.

Meillä on raskaana oleva nainen voi myös paljastaa Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä. Oireet voivat olla ominaista eri komplikaatioita raskauden. Usein, tämä lisääntynyt lapsiveden määrä noin sikiö, epätavallisen pitkä, suuri napanuoran tai istukasta, lisää merkittävästi riskiä ennenaikaisen syntymän. Havaitseminen poikkeamia aikaan ultraääni.

hoito

Alennetaan jatkuvasti valvoa lapsen terveyteen ja antaa hänelle tarvittavaa apua yksittäistapauksissa. Olisi valvottava kalsiumpitoisuus veressä ja sokeri. Syöpäriskiä näiden ihmisten on noin 8%, on muistettava, ja pienimmästäkin epäilystä pyytämään apua koko elämän. Useimmissa tapauksissa hoito on onnistunut. Aikuiset, jotka syntyessään oli diagnosoitu Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, palautetta asemasta ja elämänlaatuun jäljellä varsin myönteisiä. He eivät kärsi turhia terveysongelmia ja johtaa täyttä elämää.

Kärsiville lapsille makrogloksii osoitettu kirurgista hoitoa korjata muotoa kielen. Loppujen lopuksi patologian voi olla vakava ongelma, kun ruokinta vauva, auttaa hengityksen vajaatoiminta, ja tulevaisuudessa myös vaikuttaa äänen laatuun. Samat ongelmat ovat ratkaistavissa napatyrä tai muita muutoksia sisäelimissä. Se voi vaatia apua podiatrist ja immunologist.

Nämä lapset ovat kipeästi vanhempien huolenpidon. Vältä hypotermia, luonnoksia ja kaikenlaisia infektioita. Tätä oireyhtymää sairastaville lapsille on usein immuuni puutteita ja koska tahansa, jopa flunssan voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Pienimmästäkin ongelma, hakea apua lääkäriltä.

Onko mahdollista ehkäistä

Geneettisen muutokset kromosomien vanhemmiltaan, ja siksi ennustaa lapsen syntymän kanssa oireyhtymä voi tehdä ainoastaan alustavia testejä ennen raskautta suunnittelevan. Mutta hyvin harvat nuoret perheet ajatella häiden jälkeen. Usein ihmiset tietää tästä hänen "erityinen" syntymän jälkeen vauva on merkkejä Beckwith Wiedemann. Mutaatio lähetetään autosomaalinen hallitseva perintönä tyyppi. Eli jos jokin veren sukulaisten - oman tai puolisosi - oli niin rikkominen on poika tai tytär mahdollisuus saada oireyhtymä "perinyt" on 50%. Valitettavasti ongelman ratkaisemiseksi lääkityksen ei ole vielä mahdollista. Ainoa ratkaisu tässä tilanteessa voi olla menettely IVF lannoituksen.