Larsen oireyhtymä: syyt, oireet, hoito

Meidän geneettinen koodi on niin monimutkainen, että lähes mitään vakavaa vahinkoa voi aiheuttaa ketjureaktion ja vaikuttavat henkilön ei ole parhaimmillaan. Tutkijat ovat jatkuvasti löytää uusia taudin, mutta omin sanoin, genomi on edelleen tutkimatta yhdeksänkymmentä prosenttia.

kuvaus

Larsen oireyhtymä (ICD-10 - M89-koodi) - on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka on laaja valikoima fenotyyppisen ilmenemismuotoja. Keskeisimpiä piirteitä pidetään sijoiltaan ja subluksaatioissa suurten nivelten, epämuodostumia kasvojen kallon luut ja raajan toiminto ongelmia. Toissijainen ilmenemismuodot sisältävät skolioosi, kampurajalka, lyhytkasvuisuus, ja hengitysvaikeuksia.

Larsen oireyhtymä johtuu pistemutaatioita, jotka voivat esiintyä spontaanisti ja periytyy autosomaalisesti vallitsevasti. Kun muutokset geeni FLNB sitovat koko ryhmä sairauksia, jotka ilmenevät häiriöt luuston. Erityisiä oireita voivat vaihdella, jopa sukulaisia.

syistä

Mitä pitää tapahtua kehittyvillä elin, joka syntyi Larsen oireyhtymä? Syitä tähän tautiin on yhä piilossa hämärä tieteen. Se on vain tunnettua, että on ominaista autosomaalinen dominantti perintö. Se on vain yksi kopio geenimuutos riittää siirtää patologian lapsilleen, ja ehkä jopa lastenlasta. Geeni voi olla peräisin vanhempien (sekä tai yksi) tai johtua spontaanin mutaatioita. Riski periä sairaus - 50/50, riippumatta lapsen sukupuoli ja raskauksien määrä.

Modifioitu geeni sijaitsee lyhyen käsivarren kolmannen kromosomi. Haluttaessa, tutkijat voivat osoittaa missä geneettinen informaatio saatetaan muuttaa. Normaalisti tämä geeni koodaa proteiinia tunnetaan tieteellisissä piireissä filamiini B. Sillä on merkittävä rooli kehitettäessä tukirangan. Muutokset johtavat siihen, että proteiini ei enää täyttää tehtäväänsä, ja tästä solut kehon vaikuttaa.

Ihmiset, joilla tämä oireyhtymä mosaikismin on mahdollista. Eli vakavuus ja määrä sairauden oireet ovat suoraan riippuvaisia solujen lukumäärä osui. Jotkut ihmiset eivät voi edes epäillä, että ne on virhe tässä geenissä.

epidemiologia

Larsen oireyhtymä kehittyy samaan tahtiin sekä miehillä että naisilla. Mukaan likimääräisiä arvioita, tautia esiintyy yhdessä ulos satatuhatta vastasyntynyt. On onneksi hyvin harvinaisia. Arvioiden pidetään epäluotettavina, koska siellä on jonkin verran vaikeuksia tunnistaa tämä oireyhtymä.

Ensimmäistä kertaa taudin lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu puolivälissä vuosisadan. Lauren Larsen ja työtovereiden löysi ja kirjataan kuusi tapausta oireyhtymä lapsilla.

oireet

Larsen-oireyhtymä, kuten edellä mainittiin, voivat ilmetä monin eri tavoin, vaikka välillä lähisukulaisiin. Tyypillisin sairauden oireiden katsotaan vaihtuvan kasvoluiden. Näitä ovat: leveän, matalan nenänvarren ja leveä otsa, tasainen pinta, kun läsnä on halkeama ylähuulen tai maku. Lisäksi lapset ovat sijoiltaan ja suuret nivelet (lonkka, polvi-, kyynärpää-) ja olkapään subluksaatio.

Sormet ihmisiä lyhyt, leveä, heikko nivelet löystyä. Ranne voi olla muita luita, jotka sulautuvat iän ja rikkoa biomekaniikan liikkeen. Joillekin ihmisille, on olemassa sellainen harvinainen ilmiö kuin tracheomalacia (tai pehmeneminen rusto henkitorvi).

diagnostiikka

Diagnoosi "Larsen syndrome" tehdään vasta täyden tutkimuksen potilaan, huolellinen tutkiminen hänen sairauskertomus ja läsnäolo tunnusomainen röntgensäteiden oireita. Lisäksi täyden röntgentarkastus voi paljastaa poikkeavuuksia ja niihin liittyvät luuston kehitykseen, jotka liittyvät välillisesti sairauden.

Ultraääni diagnoosi kohdussa voi paljastaa Larsen oireyhtymä. Kuvia luun muodostumista hyvin koulutettu ultraääni asiantuntija voi olla lähtökohta etsiä geneettisiä poikkeavuuksia sikiön. Koska ensi silmäyksellä ei voi sanoa, millainen sairaus on johtanut patologia kasvojen kallo ja luut raajojen, odottava äiti suositellaan tekemään lapsivesi- ja suorittaa geneettinen tutkimus etsiä mutaatioiden kolmannen kromosomin.

Jos tauti on vahvistettu, mutta pari päätti säilyttää raskauden odottava äiti suositellaan tehtäväksi keisarinleikkauksella menettelyä, jotta se ei vahingoitu lapsen luut läpi kulkiessaan lantion alakautta synnyttäneistä.

hoito

Hoitotoimenpiteiden ei pyritä poistamaan sairauden, ja kliinisten oireiden vähentämiseksi. Tähän liittyi Lastenlääkärit, orthopedists, asiantuntijat leukakirurgia ja genetiikkaa. Arvioinnin jälkeen alkutilan lapsen ja arvioida kaikki riskit, he voivat alkaa korjata nykyisten rikkomuksia.

Kaikkein tunkeileva vaihtoehto, jota käsitellään Larsen oireyhtymä - hieronta. On tarpeen vahvistaa lihaksia ja nivelsiteitä, jotka pitävät nivelet ja parantaa huollon takaisin ja suoristaa selkärangan. Mutta ennen siirtymistä hoitomenetelmien vaativat useita operaatioita. Niitä tarvitaan korjaamiseksi törkeästä muodonmuutoksia tai luuston epämuodostumia, nikaman vakauttaminen. Kun tracheomalacia vaativat intubaation ja asettamalla sitten hengitysputken (jatkuva), joka pitää avoimuuden ylempien hengitysteiden.

Tämän taudin hoidossa - pitkällinen prosessi, joka voi kestää vuosia. Kypsymistä vauvan lisää kuormitusta luuhun, ja se taas voi tarvita fyysistä kuntoutusta, fysioterapia, ja ehkä jopa leikkausta.