Aneuploidy - ... aneuploidia: kuvaus, syyt, oireet ja erityisesti hoitomuoto

Aneuploidia - geneettinen sairaus, jossa kehon solut sisältävät epänormaalin kromosomien lukumäärän. Saat lisätietoja miten ilmennetään aneuploidian ja mitkä ovat sen syyt lyhyesti analysoida rakennetta elävän solun, solun tuman ja kromosomit itse.

Hieman teoriaa

Kuten tiedätte, jokaisessa somaattisten solujen ihmiskehon ovat normaaleja 46 kromosomia, joka on diploidi. Vain sukusoluilla, tämä yhdet. Kromosomit sijaitsevat solun tumassa, ja ne ovat pitkiä, skompaktizovannuyu DNA-kierteen. DNA: ta, joka puolestaan koostuu monomeereista - polypeptidejä. Tietyt polypeptidisekvenssi esitetään geeni - rakenteellinen yksikkö perinnöllisyys. DNA sisältää kaikki geneettisen ohjelman kehittäminen organismin.

In nonsexual soluja, joista kukin kromosomi on homologinen sisko kromosomeja hyvin samankaltainen, mutta ei identtinen ensimmäisen. Aikana meioosi kromosomit vaihtavat osia. Tätä ilmiötä kutsutaan "crossover". Eristetty kromosomi pitkä ja lyhyet varret.

kromosomin sarja

Joukko kromosomeja organismin kutsutaan karyotyyppi. Normaalisti, henkilö, kuten on sanottu, karyotyyppi on esitetty 46 kromosomia, 23 kummaltakin vanhemmalta, mutta havaittu poikkeama, jonka karyotyyppi on edustettuna eri tavalla. Tämä rikkominen on nimeltään "aneuploidiaksi".

Aneuploidia - eräänlainen karyotyyppi, jossa kromosomien lukumäärä ei ole sama kuin normaali. Aneuploidia kromosomeja, joissa ei yksi kromosomi on nimeltään monosomia. Jos ei ole höyryä - nullisomiey. Jos sen sijaan normaalin parin homologisten kromosomien karyotyyppi näkyy kolme homologista, tämä trisomia. Kaikki muutokset kromosomien lukumäärän aiheuttaa vakavia kehityshäiriöitä. Jotkut niistä voivat olla kohtalokas.

Aneuploidia nonsexual kromosomeja (autosomeiksi)

On monia geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat sen aneuploidiaksi. Esimerkkejä tällaisista sairauksista - Downin syndrooma, Pataun oireyhtymä, Edwards oireyhtymä. Kaikki nämä sairaudet johtuvat läsnä ylimääräisen kromosomin eri paria homologisia. Downin oireyhtymä - yleisin näistä sairauksista. Se ilmenee kehitysvammaisuus, arvonalentumiset viestintä, oppimisvaikeuksia.

Kuitenkin, kromosomin 21 trisomia, joka aiheuttaa taudin, ei ole vaikutusta eliniän piteneminen. Luokissa erityisiä tekniikoita voi auttaa potilaita saavuttamaan jonkin verran menestystä oppimisen ja sosialisointi.

Toinen tauti, Pataun oireyhtymä, aiheuttaa myös aneuploidiaa. Tämä vakavien - tulos trisomia 13. kromosomi. Potilaat harvoin hengissä 10 vuotta, yli 80% kuolee ensimmäisen elinvuoden, toiset kärsivät vaikea kehitysvammaisuus. Lapsilla Pataun oireyhtymä ilmaisi pienipäisyys usein on sydänvaivoja, sarveiskalvon samentuma, split maku, korvat hieman epämuodostunut.

Tärkein syy oireyhtymä Edwards on myös aneuploidia - trisomia kromosomissa 18. Yli 90%: lla lapsista, joilla tämä tauti kuolee sydämen vajaatoiminta ensimmäisen elinvuoden, toiset kärsivät vaikea kehitysvammaisuus ja lähes uneducable.

Trisomia 16 kromosomi on yleisempää kuin mikään muu aneuploidiaa. Tämä geneettinen sairaus on tappava, sikiö kuolee kohtuun raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana.

Aneuploidian ihmisillä voi ilmetä harvinainen perinnöllinen sairaus - Varkani oireyhtymä, trisomia kromosomissa 8. Tärkeimmät oireet - kehitysvammaisuus, sydänviat, luuston poikkeavuuksia.

Aneuploidy sukupuolen kromosomien

Tavallaan aneuploidian, joka ei aina johtaa vakaviin seurauksiin - varten trisomia X-kromosomi. Tällainen rikkominen on vain naisille. Trisomia X-kromosomi on suhteellisen usein - 0,1%: lla naisista. Tautia ei voi ilmetä koko elämän ajan, joka esiintyy noin 30%: ssa tapauksista. Ja loput 70% korko on tunnettu seuraavista oireista: lukihäiriö, agraphia, puhe, ja liikehäiriöitä. Tällaisten tapausten, oireenmukainen hoito on erittäin tehokas ja auttaa kokonaan tai osittain poistaa näitä oireita.

Muut poikkeavuudet liittyvät määrä sukupuolikromosomeissa, ovat paljon vakavampia. Näitä ovat Shereshevskoro oireyhtymä - Turner, erikoistapaus aneuploidian, jossa on karyotyyppi naiset - vain yksi X-kromosomi ja sen normaalin kaksi. Oireet - kehitysvammaisuus lyhytkasvuisuus, heikentynyt kehitys sukuelinten voi olla lievä muoto kehitysvammaisuus.

On toinenkin vakava sairaus, joka johtuu aneuploidiaksi. Se Klinefelterin oireyhtymä - kun läsnä on yksi tai useampia ylimääräisiä X tai Y-kromosomista miehillä. Oireet ilmaantuvat vasta alussa murrosikä. Lähes puolet potilaista ei ole oireita koko elämänsä, kun taas toiset havaittu gynekomastia, liikalihavuus, hedelmättömyyttä. Harvoissa tapauksissa on kehitysvammaisuus.

Syitä aneuploidian

Aneuploidia tapahtuu johtuen siitä, että aikana meioosi homologiset kromosomit eivät jakaa, ja sen sijaan, että yksi sukusolujen osuma pari kromosomeja, tai ei ole saanut mitään. Jos sukusolujen normaali kromosomien lukumäärä, ja muut - epänormaali, epänormaali karyotyyppi tsygootti tulee.

Jakamaton homologisia kromosomeja voi johtua epäsuotuisista ympäristön olosuhteet, altistuminen myrkyille luonteeltaan erilaisia. Mutta usein syy on perinnöllisyys: perheissä, joissa on ollut tapauksia Aneuploidian riski saada lapsi, jolla on epänormaali karyotyyppi on suurempi kuin terveiden vanhempien.

taajuus

Voimme sanoa, että perus riski kromosomaalisten aneuploidian-tauti on keskimäärin vähäinen, koska kaikki geneettisiä sairauksia luokitellaan harvinaisia. Yleinen todennäköisyys saada lapsi, jolla poikkeavuus karyotyyppi lähtee 5%, jos molemmat vanhemmat ovat terveitä. Jos toinen vanhemmista on epänormaali karyotyyppi, todennäköisyys sairaan lapsen syntymä kasvaa.

aneuploidioiden taajuus riippuu kromosomissa. Yleisin poikkeavuus karyotype - Klinefelterin oireyhtymä, kromosomi aneuploidiasta sukupuoli, taajuudella 1 500 vastasyntynyttä poikaa, harvinainen - Varkani syndrooma, aneuploidiaa kromosomin 8, taajuus 1:50 000.

hoito

aneuploidioille hoito on aina oire. Kun Shereshevscky oireyhtymä - Turner sanoo hitaan kasvun ja puute naissukuhormonien, koska hoito käytetty anabolisia steroideja.

Downin syndrooman hoitoon pelkistetään tutkimukset potilailla, joilla on erityisiä ohjelmia, joiden tavoitteena on kehittää kognitiivisia kykyjä.

Potilaat, joilla oireyhtymä Varkani harvoin elää jopa 20 vuotta. Ajan myötä uusia anatomisia muutoksia, progressiivinen kehitysvammaisuus. Tarvittaessa turvautua leikkausta lisätä kunto ja hoito selkärangan kontraktuuria.

Jos tytöt trisomia X-kromosomi on viive puheen kehitystä, ehkä kuulla puheterapeutti. Tapauksessa ongelmia kirjoittamisen ja lukemisen pitäisi nähdä asiantuntija lukihäiriö.

Klinefelterin oireyhtymä eivät aina vaikuta elämänlaatua potilaille. Harvoissa tapauksissa on kehitysvammaisuus. Riippuen siitä, missä määrin (lievä, keskivaikea, vaikea), yksilöllisen koulutusohjelman. Jos ilmeinen gynekomastian, vähentynyt seksuaalinen toiminta, hedelmättömyys, sitten turvautuneet hormonihoito.

diagnostiikka

Tunnistaa sikiön geneettisiä sairauksia voidaan käyttää erilaisia menetelmiä (ultraäänitutkimus, biokemiallisten merkkiaineiden menetelmä).

Avulla ultraääni voivat paljastaa sikiön Downin syndrooma varhaisessa kehitysvaiheessa.

Noninvasiiviset sikiödiagnostiikkaa Aneuploidian on turvallinen ja tarkka menetelmä määrittää mahdolliset karyotyyppi poikkeavuuksia. Menetelmä on yksinkertainen - asiantuntija tutkii DNA-fragmentteja lapsen äidin verestä. Invasiivisia diagnoosi naisaneuploidiasta on tarkempi, mutta siihen sisältyy riski keskenmenon, keinona siihen vain äärimmäisissä tapauksissa.

Tekijöitä, jotka lisäävät todennäköisyyttä aneuploidian

Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että on olemassa selvä korrelaatio äidin iän ja todennäköisyys saada lapsi Downin oireyhtymä, oireyhtymä Pataun oireyhtymä tai Edwards. Mitä vanhempi nainen, sitä suurempi todennäköisyys lapsensa syntymän epänormaaliin karyotyyppi.

Mitkä tekijät ovat ratkaisevassa asemassa kehitettäessä naisaneuploidiasta sukupuolikromosomeissa on tuntematon. Oletetaan, että keskeinen rooli näissä tapauksissa kuuluu perinnöllisyys.