Tay-Sachsin tauti. Harvinainen perinnöllinen sairaus

Tay-Sachsin tauti - sairaus, joka on perinnöllinen, on ominaista erittäin nopea kehitys keskushermoston vaurioita, ja lapsen aivojen.

Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran Britannian silmälääkäri Warren Tay ja Amerikan neurologin Bernard Sachs XIX vuosisadalla. Nämä jäljellä tutkijat ovat tehneet korvaamattoman panoksen tutkimus tästä taudista. Tay-Sachsin tauti - on harvinainen sairaus. Alttiita varmaa etnisiä ryhmiä. Usein tämä tauti kärsivät asukkaan Quebecin ja Louisianan ranskalaiset Kanadassa sekä juutalaisia asuu Itä-Euroopassa. Yleensä maailmassa taudin esiintyvyyttä 1: 250000.

Syyt tauti

Tay-Sachsin tauti esiintyy ihmisellä, jotka perivät mutanttigeenille molemmilta vanhemmiltaan. Siinä tapauksessa, että kantaja geenin on vain toinen vanhemmista, lapsi voi sairastua. Mutta puolestaan tulee kantavan taudin 50% tapauksista.

Kun läsnä on modifioitu geeni ihmisen kehon keskeyttää tuotannon tietyn entsyymin - heksosaminidaasi A, joka vastaa jakamista luonnon kompleksisia lipidejä soluihin (gangliosidit). Johda näitä aineita kehosta ei ole mahdollista. Niiden kerääntyminen johtaa esto aivojen ja hermoston soluvaurioita. Tämä aiheuttaa Tay-Sachsin tauti. Kuvia tapauksissa voidaan nähdä tässä artikkelissa.

diagnostiikka

Kuten muutkin perinnöllinen sairaus vastasyntyneen, tämä tauti voidaan diagnosoida varhaisessa vaiheessa. Jos vanhemmat epäilevät, että heidän vauva kärsii Tay-Sachs oireyhtymä, sinun täytyy pikaisesti silmälääkäriin. Loppujen lopuksi ensimmäinen merkki tästä kauhean taudin on kirsikka-punainen täplä, joka havaitaan tutkimus silmänpohjan lapsen. Spot johtuu siitä, että gangliosidit kerääntyminen verkkokalvon soluissa.

Sitten suoritettiin tutkimuksia kuten seulontatestiä (laajan verikoe) ja mikroskooppinen analyysi neuronien. Seulonta koe osoittaa, onko proteiinin tuotanto tapahtuu heksosaminidaasin tyyppi A. Analyysi neuronien paljastaa, jos jokin niistä gangliosidien.

Jos vanhemmat tietävät etukäteen, että kantavien haitallisia geenejä, on myös tarpeen siirtää Seulontatestin, joka suoritetaan 12 raskausviikolla. Tutkimuksessa otettiin verta istukasta. Testitulos on selvää, onko lapsi on perinyt geenit mutatoitunut vanhemmiltaan. Tämä testi tehdään myös nuorilla ja aikuisilla ulkonäkö samanlaisia oireita ja huono perinnöllisyys.

Kehittäminen taudin

Vastasyntynyt kärsii Tay-Sachs oireyhtymä, ulospäin se näyttää kaikki lapset, ja vaikuttaa varsin terve. Tavallinen asia, kun tällaisia harvinaiset sairaudet eivät ole välittömiä, ja kun kyseessä on kyseinen tauti vain kuusi kuukautta. Enintään 6 kuukautta, lapsi käyttäytyy samalla tavalla kuin hänen ikäisensä. Joka on hyvin pitää päätään käsissään muassa julkaisee noin ääniä voi alkaa ryömiä.

Koska gangliosidit soluissa eivät hajoa, niitä kertyy riittävä määrä, jotta vauva menetetty hankitut taidot. Lapsi ei reagoi heidän läheisilleen, katse suunnattu yhden pisteen, on apatia. Tietyn ajan kehittyy sokeuden. Myöhemmin lapsen kasvot tulee kuin nukke. Tyypillisesti lasten harvinaisia sairauksia, jotka liittyvät kehitysvamma, eivät kestä kauan. Kun kyseessä on Tay-Sachsin vauva tulee epäkuntoon ja harvoin elää kauemmin 5 vuotta.

Oireet pikkulapsilla tauti:

• 3-6 kuukaudessa lapsi alkaa menettävät yhteyden ulkomaailmaan. Tämä ilmenee siinä, että hän ei tunnista rakkaansa, kykenevät reagoimaan vain koville äänille, ei voi keskittyä aiheesta visio, silmien nykiminen, näkökyky heikkenee myöhemmin.
• Vuonna 10 kuukauden vauva toiminta laskee. Siitä tulee vaikea liikkua (istua, ryömiä, kaatuessa). Näkö ja kuulo pyöristettyjä kehittyy apatia. Voi lisätä pään kokoa (macrocephaly).
• 12 kuukauden kuluttua, sairaus on saamassa vauhtia. Ilmeistä, kehitysvammaisuuteen lapsen, hän nopeasti alkaa menettää kuulon, näön, lihasten toimintaa pahenee, hengitysvaikeuksia, kouristuksia näkyviin.
• 18 kuukauden, lapsi menettää kokonaan kuulon ja näön, on kouristuksia, spastinen liikkeitä, yleistynyt halvaus. Oppilaat eivät reagoi valoon ja laajennettu. Edelleen decerebrate jäykkyys kehittyy takia aivovaurioita.
• 24 kuukauden kuluttua, vauva kärsii bronkopneumonia ja kuolevat usein ennen kuin ne saavuttavat 5 vuotta. Jos lapsi on voitava elää pidempään, hän kehittyy johdonmukaisuus häiriö johtuu eri lihasryhmiä (ataksia) ja hidastaa moottori, joka etenee välillä 2 ja 8 vuotta.

Tay-Sachsin taudin ja muiden esittelyyn.

Nuorten vika heksosaminidaasi

Tämä muodossa tauti alkaa näkyä lapsille 2 5 vuotta. Sairastu hitaammin kuin pikkulapsilla. Näin ollen, oireita tämän perinnöllinen sairaus ei ole välittömästi näkyvissä. On mielialan vaihtelut, kömpelyys liikkeen. Se ei ole erityisen kiinnitti aikuisia.

Seuraavaksi tapahtuu seuraavaa:

• on lihasheikkous;
• pieniä takavarikkoja;
• epäselvä puhe ja rikkoo ajattelun prosesseja.

Tauti tässä iässä myös johtaa vammaisuuteen. Lapsi kuolee ennen 15-16vuosi.

Amovroticheskaya nuorekas typeryys

Tauti alkaa edetä 6-14 vuotta. Se on heikko virtaus, mutta lopulta sairastuu sokeuden, dementia, lihasheikkous, mahdollinen halvaantuminen raajojen. Asuttuaan tämän sairauden kanssa, vielä muutama vuosi, lapset kuolevat tilassa mielisairas.

Krooninen muoto heksosaminidaasin puutos

Yleensä näkyy ihmisiä, jotka ovat asuneet 30 vuotta. Taudin tässä muodossa on hidas kurssi ja yleensä on lievä. On mielialan vaihtelut, epäselvä puhe, kömpelyys, laski älykkyyttä, poikkeava käyttäytyminen, lihasheikkous, kouristukset. Tay-Sachs oireyhtymä kroonisessa muodossa on avattu melko äskettäin, ja ennusteet tulevaisuudessa eivät vaikuta mahdolliselta. Mutta on selvää, että tauti johtaa epäilemättä vamma.

Hoito Tay-Sachsin tauti

Tämä sairaus, samoin kuin kaikki voimat typeryys ei vielä ole hoitoja. Potilaat ylläpitoterapialla ja hoitotyötä. Yleensä lääkkeet, jotka on määrätty vastaan kramppeja, ei sovelleta. Koska vauvat eivät nielemisrefleksiä ja usein ruokkia niitä putken kautta. Koskemattomuuden sairaan lapsen on hyvin heikko, joten sinun täytyy kohdella samanaikaisia sairauksia. Yleensä lapset tapetaan takia virusinfektio.

Taudin ennaltaehkäisyä on katsaus parit, joilla pyritään tunnistamaan mutaatioita geeneissä, joka luonnehtii Tay-Sachsin tauti. Jos jokin olisi suositeltavaa, ettei yritä saada lapsia.

Jos lapsi sairastuu

Kun kotihoito on tarpeen oppia tekemään asennon salaojitus ja nenä toive. Syöttää vauvaa putken kautta täytyy myös varmistaa, että ihon ei kuitenkaan makuuhaavoja.

Jos sinulla on muita tervettä lasta, sinun täytyy tutkia niitä läsnäolon mutantti geeni.