Syyt ja oireet Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä, jota kutsutaan myös 21-trisomia - geneettinen häiriö johtaa kognitiivista heikkenemistä. Patologia esiintyy keskellä yksi kahdeksasta imeväisten. Oireita Downin oireyhtymä ilmenevät kehittämisen viive, joka voi olla lievä tai kohtalainen, jotka muodostavat tunnusomaiset kasvonpiirteet, pieni lihas sävy. Kärsivät patologian ihmiset usein ruoansulatuskanavan sairaus, sydänsairaus ja muita ongelmia.

Syitä Downin oireyhtymä

Patologian nimi annetaan kunniaksi Langdon Down - lääkäri, joka ensimmäisenä kuvaili häiriö vuonna 1866. Lääkäri pystyi kutsua sitä perustavanlaatuista oireita, mutta syy epäonnistui tunnistaa oikein patologian. Tämä tapahtui vain 1959, kun tutkijat havaitsivat, että Downin oireyhtymä on geneettinen alkuperä. Kukin ihmisen solu käsittää 23 kromosomiparia geenejä tarpeen normaalia kehitystä organismin. 23 kromosomit periytyvät läpi muna äidiltä ja pari heistä muodostavat 23 kromosomia peritty kautta siittiöiden isältään. Mutta se on niin, että lapsen vanhemman perii ylimääräisiä kromosomeja. Kun hän saa äidiltään yhden sijasta kromosomi 21 on kaksi yhteensä (mukaan lukien 21 th kromosomi saatu isän), niistä tulee kolme. Tämä aiheuttaa Downin syndrooma.

Oireita Downin oireyhtymä

Ilmentymä häiriö voi vaihdella lievästä vaikeaan, mutta useimmat ihmiset patologian on selkeästi ulkoisia ominaisuuksia. Siten, ulkoisia merkkejä Downin oireyhtymä ovat:

• litistynyt kasvot, pieni suu, pienet korvat, lyhyt kaula, vinot silmät ;
• leveä ja liian lyhyt kädet lyhyet sormet;
• taivas kaari, kierot hampaat, tylppä;
• kaarevuus rinnassa , ja toiset.

kognitiivinen heikentyminen

Lapset, joilla on tämä häiriö on heikentynyt viestintä. Tämä ilmenee siinä, että ne tuskin koulutetaan. Ja tämä ongelma jatkuu elämän. Vielä ei ole täysin selvää, mitä, miten ylimääräinen 21th kromosomi voi vaikuttaa kognitiiviseen kehitykseen. Koon ihmisaivojen Downin oireyhtymä on lähes sama kuin aivot terveen henkilön. Mutta rakenteen yksittäisten alueiden - pikkuaivot ja hippokampuksen - muutettu hieman. Tämä on erityisen ilmeistä suhteessa hippokampuksessa, joka vastaa muistin.

Sydänsairaus ja maha-suolikanavan sairaus

Edellä merkkejä Downin oireyhtymä noin puolet lapsista myös mukana synnynnäinen sydänvika. Joissakin tapauksissa, jotta vikojen korjaamiseksi vaatia leikkausta heti syntymän jälkeen. Lisäksi lapset tämä häiriö on ominaista monet ruoansulatuskanavan sairauksien, erityisesti yhteisen trakeo avanne ja ruokatorven atresia.

muita rikkomuksia

Lasten kanssa patologian alttiimpi taudeille, kuten:

• kilpirauhasen vajaatoiminta;
• Infantiilispasmien kouristukset;
• välikorvatulehdus;
• kuulon ja näön heikkeneminen;
• epävakaus selkärangan niskaan;
• lihavuus;
• liikareaktiivisuuden ja tarkkaavaisuushäiriö;
• masennus.

Downin oireyhtymä hoito

Tähän mennessä menetelmää parantaa häiriö ei ole olemassa. Se voi suorittaa vain hoidon liittyvien sairauksien, kuten sydänsairaus tai ruoansulatuskanavan sairaus. Mutta elämänlaatua lasten näistä vaivoista voidaan vielä parantaa. Tätä tarkoitusta varten eri menetelmillä, mukaan lukien puheterapia, fysioterapia, toimintaterapia.