Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu - melko harvinainen ja vain perinnöllinen sairaus, joka liittyy hormonaalinen epätasapaino kortisoni ja aldosteronin - lisämunuaisen hormoneja. Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, pääsääntöisesti voidaan määrittää edes sikiön kehitykseen tai alkuaikoina lapsen elämään.

Tämä tauti ilmenee siten riittämätön määrä vastaavien entsyymien synteesiä kortisolin. Seurauksena lasku kehon tämän hormonin alkaa aktivoida hypotalamus-aivolisäke-yhteys, jolloin laajeneminen alueilla rauhaset, jotka ovat vastuussa synteesiä ja eritystä androgeenien.

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu: hän peri

Itse asiassa, mutatoitu geeni ei ole hallitseva, mikä tarkoittaa, että se lähetetään perheen useiden sukupolvien. Esimerkiksi jos lapsi on syntynyt sairaus, molemmat vanhemmat ovat kantajia mutatoitu geeni, ja he itse eivät ole sairaita. Mutta isoäiti tai isä ja äiti lapsen isoisä Myös kärsi lisämunuaisen oireyhtymä.

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu: oireet ja kliiniset oireet

Kuten jo mainittiin, tauti liittyy kasvu androgeenien - hormoneja, jotka parantavat kehitystä ja toimintaa sukuelimiin.

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu tytöillä ilmenee heti syntymän jälkeen, sillä ulkoiset sukuelimet ovat liian voimakkaasti kehittyneet. Esimerkiksi klitoris on suuri, ja tietyllä tavalla muistuttaa penis, kun taas umpeen ulomman häpyhuulten muistuttaa kivespussin.

Siinä tapauksessa, että taudin esiintymisen jäi huomaamatta ennen sairaalasta, myöhemmin alkaa hyvin nopeasti seksuaalinen kehitys. Useita viikkoja synnytyksen jälkeen tytöillä häpykarvat kasvua tapahtuu, ja sitten kaikki muut ruumiinosat Miehille. Tämä tarkoittaa, että vauva tytöt hiukset kasvaa kasvoissa. Jatkokehittelyssä tauti on mahdollista puhua tietty muoto naisen hermaphroditism. Lisäksi rintarauhasiin nämä tytöt eivät kehity, kuukautisten ei käynnisty, vaikka kohtu ja munasarjat kehittyvät normaalisti ja mukaan lapsen iästä.

Adrenogenitaaliseen pojat syndrooma ei ole kirkkaita merkkejä heti syntymän jälkeen. Mutta sen jälkeen muutaman viikon, erityisesti huomattavaa lisäystä peniksen - sen koon ei vastaa ikää. Samaan aikaan, kivekset kehittyvät normaalisti, kuten kaikki terve lapsi.

Näillä lapsilla on joitakin yhteisiä piirteitä kehitystä. Esimerkiksi ne nopeasti kasvaa ja kypsyä. Mutta kasvu vyöhykkeen suljetaan nopeasti, joten ihmiset ovat kitukasvuinen. Lisäksi ne on tunnusomaista alhainen, karkea ääni, sekä tyttöjä että poikia.

Ankarampaa muodossa tauti on myös havaittu rikkoo suolan aineenvaihduntaa, kohonnut verenpaine.

Adrenogenitaaliseen oireyhtymä ja hoitomenetelmät

On syytä huomata, että menestys hoito riippuu pitkälti siitä, miten nopeasti se alkaa. Aikaisemmin tämä geneettinen sairaus ei voida hakea mitään hoitoa, mutta silloin, kun mekanismeja sen kehitys on avannut, oli selkeä ja hoitomenetelmä.

Sairaat ihmiset tarvitsevat kortisolin, joka estää työn aivolisäkkeen ja hypotalamuksen, ja siten sekä alentaa androgeenien veressä. Tietenkin vastaanotto kortisolin tarpeen koko ihmisen elämän.

Lisäksi, siinä tapauksessa, että myöhään taudin havaitsemisen tytöillä on joskus plastiikkakirurgian ulkoisen sukupuolielimissä, jonka aikana klitoriksen on leikattu ja alas, ja säätää muotoa ja kokoa häpyhuulten. Asianmukaista ja säännöllinen hoito näille naisille on mahdollista, jopa normaali raskaus.

Tapauksessa adrenogenitaaliseen oireyhtymään liittyy häiriöt erityssysteemiin, tarvitsevat välitöntä asianmukaista hoitoa.