Mutaation vaihtelevuus ja mutaatioiden tyypit

Termi "mutaatio" menee takaisin latinankieliseen sanaan "mutatio", joka kirjaimellisesti tarkoittaa - muutosta tai muutosta. Mutaation vaihtelevuus viittaa geneettiseen materiaaliin, jotka ovat peräisin perinnöllisistä piirteistä, pysyvistä ja ilmeisistä muutoksista. Tämä on ensimmäinen yhteys perinnöllisten sairauksien ja patogeneesin muodostumisketjuun. Tätä ilmiötä tutkittiin aktiivisesti vasta 20. vuosisadan toisella puoliskolla, ja nyt on yhä enenevässä määrin kuullut, että mutaation vaihtelevuutta on tutkittava, koska tämän mekanismin tuntemus ja ymmärrys ovat avainasemassa ihmiskunnan ongelmien ratkaisemisessa.

Soluissa on useita tyyppejä mutaatioita. Niiden luokittelu riippuu itse solujen vaihtelusta. Sukupuolen soluissa esiintyy geneettisiä mutaatioita, ja myös gametisia soluja. Kaikki muutokset periytyvät ja löytyvät usein jälkeläisten soluista, sukupolvesta toiseen muodostavat useita poikkeamia, jotka ovat lopulta sairauden aiheuttajia.

Somaattiset mutaatiot viittaavat ei-sukupuolisiin soluihin. Niiden erityispiirre on, että ne näkyvät vain yksilössä, joka on ilmestynyt. eli Muutokset eivät peru muita soluja, vaan vain, kun ne jaetaan yhteen organismiin. Somaattinen mutaatio vaihtelee itsestään selvemmin, kun se alkaa varhaisvaiheessa. Jos mutaatio tapahtuu zygotin sirpaloitumisen ensimmäisissä vaiheissa, niin useampia solulinjoja esiintyy eri genotyyppien kanssa. Näin ollen useammilla soluilla on mutaatio, tällaisia organismeja kutsutaan mosaiikiksi.

Perinnöllisten rakenteiden tasot

Mutaation vaihtelevuus ilmenee perinnöllisissä rakenteissa, jotka eroavat toisistaan organisaation eri tasoilla. Mutaatioita voi esiintyä geenillä, kromosomaalisilla ja genomisilla tasoilla. Tästä riippuen myös mutaatiomuutoksen tyypit muuttuvat.

Geneettiset muutokset vaikuttavat DNA: n rakenteeseen, minkä seurauksena se muuttuu molekyylitasolla. Joissakin tapauksissa tällaiset muutokset eivät millään tavoin vaikuta proteiinin elinkykyyn, ts. Toiminnot eivät muutu. Muissa tapauksissa voi kuitenkin esiintyä viallisia muodostumia, jotka pysäyttävät proteiinin kyvyn suorittaa tehtävänsä.

Kromosomitasolla esiintyvät mutaatiot ovat jo vakavampia uhkia, koska ne vaikuttavat kromosomipoikkeavuuksien muodostumiseen. Tällaisen vaihtelun tulos on kromosomien rakenteen muutos, ja tähän prosessiin liittyy useita geenejä. Tämän takia tavallinen diploidisarja voi muuttua, mikä puolestaan voi yleensä vaikuttaa myös DNA: han.

Genomiset mutaatiot samoin kuin kromosomaaliset mutaatiot voivat aiheuttaa kromosomaalisen sairauden muodostumisen . Esimerkkejä mutationaalisesta vaihteluvuudesta tällä tasolla ovat aneuploidi ja polyploidisuus. Tämä on sellaisten kromosomien lukumäärän kasvu tai väheneminen, jotka ovat useimmiten hengenvaarallisia henkilölle.

Genomisiin mutaatioihin kuuluu trisomia, mikä tarkoittaa kolmen homologisen kromosomin läsnäoloa karyotyypissä (lisääntyminen luvussa). Tällainen poikkeama johtaa Edwardsin oireyhtymän ja Downin oireyhtymän muodostumiseen. Monosomialla tarkoitetaan vain yhden kahden homologisen kromosomin läsnäoloa (määrän väheneminen), joka käytännössä sulkee pois alkion normaalin kehityksen.

Näiden ilmiöiden syynä ovat sukupuoli-solujen kehitysvaiheiden häiriöt. Tämä tapahtuu anafaaasin viivästymisen seurauksena - homologiset kromosomit liikkuvat napoihin solujen jakautumisen aikana ja yksi niistä voi olla jäljessä. Myös käsite "ei-divergenssi", kun kromosomit eivät voineet erottaa mitoksen tai meioosin vaiheessa. Tuloksena on eriasteisia rikkomuksia. Tämän ilmiön tutkiminen auttaa selvittämään mekanismeja ja todennäköisesti mahdollistaa näiden prosessien ennustamisen ja vaikutuksen.