Menetelmiä sikiödiagnostiikkaa: geneettinen, invasiivinen, ei-invasiivisia. Käyttöaiheet, tuloksia

Sikiödiagnostiikkaa on monimutkainen tutkimus raskauden. Päätarkoitus - on tunnistaa eri sairaudet pikkulapsen klo vaiheissa sikiön kehitykseen.

Yleisimpiä menetelmiä sikiödiagnostiikkaa: holding ultraääni, sisältö eri merkkiaineiden veren raskaana, Korionvillusbiopsia ottaen ihon napanuoraveren, lapsivesitutkimus.

Mikä on sikiödiagnostiikkaa

Soveltamalla erilaisia menetelmiä sikiödiagnostiikkaa todella havaittu sikiön kehityksen häiriöitä, kuten Edwards syndrooma, Downin syndrooma, sydänsairaudet ja muodostumista muita poikkeavuuksia. Että tulokset sikiödiagnostiikkaa voi päättää kohtalosta lapsen. Saatuaan diagnostiset tiedot yhteistyössä tohtori äiti päättää lapsi syntyy tai raskaus keskeytyy. Suotuisat ennusteet voivat sallia sikiö kuntoutus. Sillä sikiödiagnostiikkaa koskee isyyden geneettisillä tutkimus, joka toteutetaan alkuvaiheessa raskauden, sekä määritettäessä sikiön sukupuolen. Kaikki nämä palvelut tarjotaan pääkaupungissa keskuksen sikiödiagnostiikkaa on Prospekt Mira, jota johtaa professori MV Medvedev. Täällä voit välittää kattavan synnytystä tutkimusta, kuten ultraääni. Käytetään keskuksen uusi 3D-tekniikka, 4D.

Menetelmät sikiödiagnostiikkaa

Nykyinen hoitosuositus diagnostiikka käyttää erilaisia menetelmiä ja tekniikoita. Laajuudesta ja kapasiteetin ne ovat vaihdelleet. Yleensä sikiödiagnoosi on jaettu kahteen suureen ryhmään: invasiivisia ja ei-invasiivisia sikiödiagnostiikkaa.

Ei-invasiivisia, tai kuten niitä kutsutaan, vähemmän invasiivisia menetelmät eivät ole kirurgisia ja trauma sikiön ja äidin. Tällaiset menettelyt suositellaan kaikille raskaana oleville naisille, ne ovat aivan yhtä vaarallisia. Rutiini ultraäänitutkimukset on välttämättä suoritettava. Invasiiviset tekniikat liittyy tunkeutumisen (häiriö) kehossa raskaana, kohdun onteloon. Menetelmät eivät ole täysin turvallisia, niin määrittää ne lääkärille viimeisenä keinona, kun on kysymys säilyttää terveyden sikiötä.

Noninvasiiviset sikiödiagnostiikkaa

Ei-invasiivisia menetelmiä ovat ultraääni ja synnytystä seulonta, jonka avulla voimme tarkkailla dynamiikkaa sikiön kehitykselle. Ei-invasiivisia ja pidetään sikiödiagnostiikkaa sikiön seerumia tekijöitä äidin verestä.

Ultraääni on yleisin menettely, sillä ei ole haitallisia vaikutuksia naisen ja hedelmiä. Ovatko kaikki odottavat äidit pitäisi saada tästä tutkimuksesta? Ratkaisematon kysymys, ehkä sitä ei vaadita kaikissa tapauksissa. Holding ultraääni nimittää Dr. monista syistä. Ensimmäisen kolmanneksen aikana, voit määrittää raskauksien määrä, elää onko itse hedelmään, tarkka termi. Neljännessä kuussa ultraääni voi jo näyttää brutto synnynnäisiä epämuodostumia sikiön, istukan sijainti, lapsivesi. 20 viikon kuluttua voi määrittää tulevaa lapsen sukupuoli. Ultraääni avulla voidaan määritellä eri poikkeamia, jos analyysi osoitti raskaana korkean alfa-fetoproteiini, ja jos suvussa on joitakin puutteita. On syytä huomata, että yksikään ultraääni tuloksia ei voi taata sataprosenttisesti terve sikiö.

Miten on Yhdysvaltain

Äitiys sikiödiagnostiikkaa muodossa ultraäänen suositellaan kaikille raskaana oleville naisille seuraavaa:

• 11-13viikko raskauden;
• 25-35 viikkoa raskauden.

Se säädetään diagnoosia tilasta äidin ja sikiön. Anturi tai sensori lääkäri asettaa pinnalle vatsaan raskaana, on tunkeutumisen ääniaaltoja. Nämä aallot ovat loukussa anturi, ja hän laittaa ne näyttöruutuun. Alkuvaiheessa raskauden käytetään joskus transvaginal menetelmä. Tässä tapauksessa koetin asetetaan emättimeen. Jotka poikkeamat tunnistetaan seulonnassa ultraääni?
• Sikiövaurioita maksa, munuaiset, sydän, suolet ja muut.
• Jopa 12 viikon oireita Downin syndrooma.
Kehitystä raskauden:
• Ectopic tai väkevöitteen.
• sikiöiden lukumäärä kohdussa.
• Raskausajan.
• Vanhemman tai takapuoli sikiölle.
• Viive kehityksen kannalta.
• luonne syke.
• Sukupuoli lapsi.
• asema ja kunto istukan.
• Veren virtaus aluksiin.
• sävy kohtuun.

Siten, ultraääni mahdollistaa poikkeavuuksien havaitsemiseksi. Esimerkiksi hypertonicity kohtu voi aiheuttaa uhkaa keskenmeno. Löydettyään tämä epäkohta on mahdollista ryhtyä ajoissa toimiin säilyttämiseksi raskauteen.

Veren seulonnassa

Seerumi otettu naisia tutkittiin sen sisällöstä eri aineiden:
• AFP (alfafetoproteiinin).
• NE (konjugoimatonta estrioli).
• HCG (ihmisen istukkagonadotropiinia).
Esillä oleva menetelmä on sikiöseulontamenetelmiä on riittävän korkea tarkkuus. Mutta on hetkiä, jos testissä tai vääriä positiivisia tai vääriä negatiivisia tulokseen. Sitten lääkäri valitsee lisäksi menetelmiä sikiöseulontamenetelmiä, kuten ultraääni tai diagnostinen menetelmä on invasiivinen.

Keskustassa sikiödiagnostiikkaa siitä Prospekt Mira Moskovassa viettää vain 1,5 tuntia biokemialliset seulonta, ultraääni, ja tarjoaa synnytystä kuulemisesta. Lisäksi seulonta ensimmäisen kolmanneksen aikana, on mahdollista siirtää toisen kolmanneksen aikana biokemiallinen seulonta ohjausta ja ultraääni.

Alfa-fetoproteiini

Sikiödiagnostiikkaa geneettisten sairauksien käyttäen menetelmää tason määrittämiseksi alfa-fetoproteiini veressä. Seulontatestin paljastaa todennäköisyys syntymän vauva tämän patologian kuin anenkefaliaa, selkärankahalkion, ja toiset. Myös korkea AFP saattaa kehittymisen merkkejä useiden hedelmiä, asennettu väärin ajoitus, mahdollisuus keskenmenon ja jopa jäi aborttia. Tarkimmat tulokset analyysi antaa, jos niitä saatetaan 16-18: nnen raskausviikon. Tuloksia ennen 14. tai sen jälkeen 21: nnen viikon usein virheellisiä. Joskus valita uudelleen verenluovutusta. Suurella nopeudella nimittää Dr. ultraääni, se voi luotettavasti saatava vahvistus sikiön sairauksia. Jos USA ei selvittää syy korkea pitoisuus alfafetoproteiinia, lapsivesitutkimus osoitetaan. Tämä tutkimus on määrittää tarkasti muutoksen AFP. Jos potilaan veren kohonneet alfafetoproteiinia, voivat aiheuttaa komplikaatioita raskauden, kuten kehityksen viivästymistä, ehkä sikiön kuolema tai istukan abruption. Alhainen AFP yhdistetty korkea hCG ja alhainen estriolin ilmi mahdollisuus Downin oireyhtymä. Lääkäri ottaa huomioon kaikki muuttujat: naisen ikä, hormonitasot. Tarvittaessa nimittää ylimääräisiä synnytystä menetelmiä.

hCG

Koriongonadotropiinia ihmisen tai (hCG) raskauden alkuvaiheessa arvioimaan tärkeimpiä indikaattoreita. Plus tämä analyysi - alkuvaiheessa määritelmän, vaikka ultraääni ei informatiivinen. Hedelmöityksen jälkeen, muna on 6-8 päivää alkaa tuottaa hCG.
HCG glykoproteiini, joka koostuu alfa- ja beeta-alayksiköitä. Alfa identtinen aivolisäkkeen hormonit (FSH, TSH, LH); ja beeta - on ainutlaatuinen. Siksi testi beeta-alayksikön (beeta-hCG), käytetään tarkasti saamiseksi tulos. Nopea diagnostinen testiliuskoja, jota ei sovelleta erityistä HCG-testi (virtsassa). Veri beta-hCG tarkasti diagnosoida raskauden jo 2 viikon lannoitus. Pitoisuus hCG virtsasta diagnostisten kypsyy 1-2 päivää myöhemmin kuin veressä. Virtsan hCG-pitoisuuden 2 kertaa vähemmän.

Vaikuttavia tekijöitä HCG

Määrittely hCG raskauden alkuvaiheessa, on syytä ottaa huomioon joitakin vaikuttavia tekijöitä analyysin tulos.
Lisäys hCG raskauden aikana:
• väitetyn vaatimustenvastaisuuden ja tosielämässä.
• Monisikiöraskaus (kasvavan tulokseen suhteessa hedelmien lukumäärän).
• Varhainen toxicosis.
• Preeclampsia.
• Suuret epämuodostumia.
• hyväksyminen progestageenien.
• diabetes.
Alentamalla HCG - poikkeamien aikana, erittäin hidas rakentaa-hCG pitoisuus on yli 50%: n normi:
• väitetyn vaatimustenvastaisuuden ja tosielämässä (useammin, koska epäsäännöllinen kierto).
• uhkaava keskenmeno (taso on vähentynyt yli 50%).
• jäi abortti.
• perenashivanie.
• Kohdunulkoinen raskaus.
• Krooninen istukan vajaatoiminta.
• kuolema sikiö 2-3 kolmanneksella.

invasiivisia menetelmiä

Jos lääkäri päättää, että havaitsemiseksi perinnöllisiä sairauksia, häiriöitä kehittämisessä invasiivisia sikiödiagnostiikkaa olisi sovellettava, sitä voidaan käyttää jollakin seuraavista tavoista:
• cordocentesis.
• Korionvillusbiopsia (tutkimus koostumuksen solujen, joka muodostaa istukan).
• Lapsivesitutkimus (lapsivesitutkimus).
• Platsentotsentez (tunnistettu kielteiset seuraukset jälkeen infektio).

Etuna invasiivisia menetelmiä - nopea ja takaavat hyvän lopputuloksen. Käytetään raskauden alkuvaiheessa. Joten, jos on aihetta epäillä poikkeavuuksia sikiön kehitykseen, sikiödiagnostiikkaa perinnöllisiä sairauksia johtaa tarkkoja päätelmiä. Vanhemmat ja lääkärit voivat aikanaan päättää lähteä hedelmää tai lopettaa raskaus. Jos vanhemmat, huolimatta patologian, silti päättää pitää lapsen, lääkärit ehtivät kunnolla hoitaa ja säädä raskaus ja jopa hoitaa sikiötä kohdussa. Jos päätös aborttia hyväksytään, alkuvaiheessa, kun havaitaan poikkeama, sekä fyysisesti että henkisesti, tämä menettely on paljon helpompaa sietää.

Korionvillusbiopsia

Korionvillusbiopsia liittyy analyysi mikroskooppiset hiukkaset korionvillusten - tulevaisuudessa istukan soluja. Tämä hiukkanen on identtinen geenien sikiön, jonka avulla voidaan luonnehtia kromosomaalisen koostumus, määrittää geneettinen terveyden vauva. Analyysi suoritetaan epäillään liittyvien sairauksien kromosomaalisen virheitä käsitys (Edwards syndrooma, Downin syndrooma, Patau et ai.), Tai jolla on riski saada parantumaton sairaus on kystinen fibroosi, sirppisoluanemia, korea Gentigtona. Tulos Korionvillusbiopsia paljastaa 3800 sikiötä sairauksia. Mutta sellainen vika, vian hermostoputken, tätä menetelmää ei voida havaita. Tämä patologia havaitaan vain, kun amniocentesis tai cordocentesis menettelyjä.
Tuolloin analyysi suonikalvon paksuuden tulisi olla pienempi kuin 1 cm, joka vastaa 7-8 viikkoa raskauden. Äskettäin menettely suoritetaan 10-12 viikko, on turvallisempaa sikiölle. Mutta viimeistään 13. raskausviikon.

toimintojen suorittaminen

Menetelmä punktio (transcervically tai transabdominally) valittu kirurgit. Se riippuu siitä, missä paikallinen suhteellisen suonikalvon kohdun seinät. Joka tapauksessa, suoritettaessa biopsia valvonnassa ultraääni.

Nainen makaa selällään. Valittu paikka punktio tarvittavat paikallispuudutus. Punktio vatsan, myometrisia seinä on tehty niin, että neulanholkin rinnakkaiset suonikalvon. Yhdysvaltain hallinnassa neulan liikettä. Ruisku tuotettu kankaat Korionvillusbiopsia, neula poistetaan. Kun transservikaalinen menetelmä, naisen sohvalla kuin tavanomaisen käsittelyn. Express kipu ei tunnu. Kohdunkaula ja emättimen seinämät kiinnitetään erityistä pihdit. Yhteys on katetri se saavuttaa istukkagonadotropiinipopu- kudos liittyy ruisku ja materiaali analysoitavan.

lapsivesitutkimus

synnytystä diagnostisia tekniikoita ovat yleisin - patologisista menetelmä, jolla määritetään sikiön - lapsivesitutkimus. On suositeltavaa, 15-17 viikko. Suoritettaessa suorittamaa valvontaa sikiön ultraääni. Lääkäri vatsanpeitteiden läpi lisätään neulalla lapsivesi, imee tietyn määrän analyysi ja neula poistettiin. Valmistautuminen 1-3 viikkoa. Lapsivesitutkimus on hieman vaarallista kehitystä raskauden. 1-2% naisista saattaa ilmetä nesteen, se pysähtyy ilman hoitoa. Spontaani abortti voi tapahtua vain 0,5%: ssa tapauksista. Neula sikiö on vaurioitunut, voit suorittaa menettelyn jopa tapauksissa monisikiöraskauden.

geneettisiä tekniikoita

DOT-testi - on uusin turvallinen geneettistä menetelmää sikiön tutkimus paljastaa Pataun oireyhtymä, Edwards, Alas, Turner, Klinefelterin. Testi suoritetaan tietojen perusteella saatujen äidin verestä. Periaatteena on, että luonnollisesta kuolemasta useita istukan solujen verenkiertoon äidin 5% sikiön DNA: ta. Tämä tekee mahdolliseksi diagnosoida suuren trisomiat (DOT-testi).

Miten on menettely? Tulee laskimosta raskaana olevan naisen, sikiön DNA vapautuu. Tulos ilmoitetaan kymmenen päivän kuluessa. Testi suoritetaan missään vaiheessa raskauden 10 viikko. Tarkkuus tietojen 99,7%.