Lifestyle, lasten oireyhtymä Shvahmana Diamond

Jos vauva ensimmäisen elinkuukauden saanut alle 100 grammaa, se on ollut liian usein, löysä, hyvin rasvainen uloste, ja lähes ruokahalua, mutta voidaan olettaa, että on olemassa tällaisen taudin, kuten oireyhtymä Shvahmana Diamond. Lapsilla sairaus aiheuttaa näitä oireita.

Sairauskertomus: syyt

Keväällä 1964, tutkijat etäinen Bodian ja Sheldon ensimmäistä kertaa kuvattu sairauden oireita, kutsuivat häntä hypoplasia haima. Jonkin ajan kuluttua, toisen tutkijan tandem päättänyt selvittää tarkemmin asiaa, niin että kävi selväksi, että on olemassa hieman erityyppinen tauti. Joten ei Shvahmana-Diamond oireyhtymä.

Tämä sairaus vaikuttaa vauvoja on erittäin harvinaista. Tilastot osoittavat, että sairaan ja viisikymmentä tuhatta lasta. Kuitenkin, tauti on olemassa ja on geneettinen, että siirretään lasta sekä vanhempien autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla. Ydin prosessi sijaitsee ennalta määrätyllä alueella mutaatioiden 7. kromosomin geeni lyhennetty SBDS. Tämä geeni sisältää spesifisen proteiinin, joka sijaitsee pieniä määriä kunkin ihmisen elin, mutta sen suurin määrä seteleitä haimassa. Tämän seurauksena, kun geneettinen mutaatio tapahtuu hormonaalisiin häiriöihin elimistössä häiriintyy lipaasituotannon ja, näin ollen, on olemassa puute tämän entsyymin. Vaikka tauti ei täysin ymmärretä, ja täsmällinen funktio geenin mutatoimiseksi on tuntematon, se on todennut, että lisäksi toimintahäiriöitä haima, se tuhoavasti vaikuttaa luuytimeen.

Suurin osa kärsii tästä sairaudesta on saanut viallisen geenin vanhemmiltaan. Mutta on myös satunnaisia tapauksia, joissa taudin ilmeneminen alkion kehityksen aikana vaikutti sikotauti virus, tai esimerkiksi, Coxsackie.

Oireyhtymä Shvahmana Diamond: Oireet

Se on harvinainen häiriö ominaista viivästyneen henkisen ja henkistä ja fyysistä kehitystä. Oireet voivat näkyä syntymäpäivä, ja kuuden kuukauden iässä, alussa käyttöön täydentäviä ruokia.

• Ensimmäinen ja silmiinpistävin merkki taudin - yhteinen ja erityinen ripuli. Tuolissa on erittäin rasvapitoisuus, savi väri ja haiseva haju. Asiantuntijat kutsuvat sitä steatorrhea.
• Sitä taustaa vasten pysyvän häiriön lapsi alkaa nopeasti laihtua ja ruokahalua, mikä usein johtaa aliravitsemukseen.
• Lapset, joilla oireyhtymä Shvahmana Diamond altis toistuville sairauden koska niiden immuunijärjestelmä on merkittävästi heikentynyt.
• Toimintahäiriö luuytimen johtaa vakavia muutoksia veren - havaitaan usein anemian vakavuus vaihtelee, neutropenia (väheneminen suojaava toiminto), trombosytopenia (verenvuoto häiriö ja sen seurauksena taipumusta runsas veren menetys). Usein on pansytopenia - jyrkkään laskuun kaikissa verisoluja.
• Hormonaaliset häiriöt johtavat lyhytkasvuisuutta ja viivästynyt murrosikä (Jälkimmäisessä tapauksessa).
• Kärsii älykkyyttä ja neuro-psyykkinen alalla.
• Myös potilailla Shvahmana Diamond oireyhtymää merkitty luustoepämuodostumat, häiriintyminen mineraalikomponentti, usein murtumia kohtuuton.

Siitä, minkä tyyppistä tautia esiintyy, se riippuu sairauden ja sen ennustetta. Esimerkiksi, kun lievä tämä oireyhtymä on läsnä kaikki edellä mainittujen häiriöiden ja oireita, kun taas vakava muoto tunnettu siitä, että nopea ja erittäin epäedullinen kurssi.

Tietenkin, sairaus vaikuttaa tulevaisuuden elämäntapa sekä potilaiden ja hoitajien. Lapsi tarvitsee jatkuvaa hoitoa, huolenpitoa ja huomiota. Lisäksi tarvitaan usein sairaalahoitoa eri klinikoilla, osto kalliiden lääkkeiden elämälle ja lasten terveyteen. Lisäksi nuoret potilaat ovat kipeästi ruokavalioon, ja elinikäinen.

taudinmääritys

Diagnosoida tauti, on välttämätöntä sen erottamiseksi Mukoviskidoosia, joilla on samanlaisia oireita taudista. Mukoviskidoosi on myös vakava geenivirhe haima. Tunnistaa tarkka diagnoosi määrätty mittaus elastaasi pitoisuus (entsyymi) ulosteet ja hiki näyte. Jos natriumkloridin konsentraatio on hiki lisääntynyt, ja elastaasi analyysi vähenee, niin testi kystinen fibroosi on positiivinen. Muussa tapauksessa lääkäri on käsitellä tauti, jota kutsutaan Shvahmana-Diamond oireyhtymä.

Diagnoosi tämä sairaus on erilainen erittäin monimutkainen, koska yleensä oireet ovat liian korostunut. Siksi kaikki pätevä lastenlääkäri voi epäillä taudin esiintymisen. Joukko toimia, joilla pyritään tunnistamaan oireyhtymä sisältää seuraavat vaiheet:

1. Lääkärin on oikein kerätä anamneesilla, hiljaa haastattelemalla vanhempia kun lapsi on ominaista oireita pehmeä jakkara, ruokahaluttomuus, painon pula ja muita ominaisuuksia. Muuten, ripuli lapsilla oireyhtymä Shvahmana Diamond, voi saavuttaa 14 kertaa päivässä.
2. Lääkäri on tarkennettava historia viitaten tautiperheenä sekä kuvauksen siitä, miten usein lapsi on sairas tartuntatauteja.
3. Tätä seuraa suoraan tutkimalla potilaan: mitataan lämpötila ja paine, selvittäminen pulssitaajuus, kuuntelee stetoskooppi sydän ja keuhkot, tunnustelu sisäelimissä.
4. Suoritti kattavan kliinisen verestä ja ulosteesta. Yleensä jälkimmäinen osoittaa selvä steatorrhea. Kaava Veren on huomattavasti heikentynyt, mutta sokeri on yleensä normaali.
5. Nimitti tutkimuksen virtsaa. Vuonna virtsa koholla proteiinia, punasoluja ja valkosoluja.
6. Kun nämä tutkimukset pakolliseen nimittää CT, MRI vatsan ja ultraääni. Mikäli kyseinen oireyhtymä, haiman patologia täysin vahvistettu.
7. Pääsääntöisesti lastenlääkäri ohjaa potilaan kuulla geneetikko ja gastroenterologist. Saatat joutua röntgensädetutkimuksella luukudoksen ja tekemisestä nephrologist.
8. Mutta kallein ja luotettava on DNA-analyyseissä.

hoitotoimenpiteet

Potilaille, joilla on oireyhtymä Shvahmana Diamond on ensisijaisesti suunnattu ylläpitää elintoimintoja.
Voit tehdä tämän, käytä korvaushoito - puuttuvien entsyymien ja hormoneja. pankreatiinia lääkkeet suurina annoksina otetaan elämää. Lisäksi on tarpeen palauttaa veren kaavaa. Tällöin helpoin anemian hoitoon vastaanottavaisia. Jos on olemassa liittyvät tartuntataudit (johtuen lausutaan immuunikatoviruksen lapsi on usein sairas), kytke antibiootti. Patologisissa tunnettu siitä, että on vaikea käyttää sädehoidon ja kemoterapian ja luuydinsiirron.

ruokavalio

Elämäntapa näistä potilaista lisäksi lääketieteellisiä toimenpiteitä, ikuisesti liittyy erityinen ruokavalio. Tämän pitäisi olla runsaasti kaloreita Menu perustuu proteiineja ja rasvoja hetkessä. Ruokavalio on tässä tapauksessa sisältää 150% kaloripitoisuudesta ruokavalio normaalit lapset tässä iässä. Tämä on erityisen tärkeää, että potilaat, joilla kymmenen prosenttia alipainoinen. Lisäksi tuotteiden, erikoistunut käytetty teho: terapeuttinen seos, joka perustuu naudan proteiineja (jos läsnä allergia, sitten syntetisoitiin). On velvollisuus arvioida vitamiinia, koska usein ripulia vitaaliaineet nopeasti pestään pois kehosta.

ennusteet

Mitä ennusteita, kaikki riippuu riittävyydestä hoidon ja potilaan elämäntapa, ja taudin vakavuus. Vaikeissa tapauksissa lapset tuskin elää jopa 7 vuotta, eikä ole liian ankara - jopa kaksikymmentä tai enemmän.