Kartagenerin oireyhtymä lapsilla: diagnoosi, valokuva, hoito

Kartagenerin oireyhtymä - harvinainen synnynnäinen sairaus, jonka on aiheuttanut rikkoo värekarvojen liikkuvuutta, joka sijaitsee pinnalla monien epiteelisolujen. Täysi muoto tästä vika kliinisesti ilmenee kolmikko oireita:

• bronkiektaasi;
• hypoplasia (hypoplasia), sivuonteloiden, johon liittyy toistuvia poskiontelotulehdus;
• käänteinen järjestely sisäelinten (situs inversus).

Oireyhtymä on nimetty Kartagenerin Sveitsiläinen lääkäri, joka antoi yksityiskohtaisen kuvauksen valtion vuonna 1933. Nyt voimme keskustella tarkemmin tauti.

Syyt Kartagenerin oireyhtymä

Nyt on osoittautunut, että Kartagenerin oireyhtymä on geneettinen luonnon autosomaalinen peittyvästi periytyvä periytyy. Perusteella taudin ovat virheitä useita geenejä, jotka koodaavat tiettyjä proteiineja, joiden tarkoituksena on varmistaa toiminnan värekarvojen.

Seurauksena heidän liikkuvuutensa vähenee tai katoaa ollenkaan - on tila, jota kutsutaan "kartagenerin oireyhtymä." Tutkittu yli kaksikymmentä geenien vastuussa kehittämisestä Kartagenerin oireyhtymä. Rikkoo työn tahansa niistä kohdussa voi johtaa patologian.

Kuinka yleistä on sairaus?

Kuten edellä mainittiin, Kartagenerin oireyhtymä lapsilla on harvinaista -onyyli vain yhdessä vastasyntynyt pois 16000.

On syytä huomata, että lapset voivat patologia ei ilmetä, ja diagnoosi tehdään vasta muutaman kuukauden tai jopa vuosia, kun kehitetään kirkas kliininen kuva.

Oireita Kartagenerin oireyhtymä

Kartagenerin oireyhtymä oireet vaihtelevat mitään oireita erilliseen kliiniseen kuvaan.

Kun kyseessä on oireeton asetus oikea diagnoosi on äärimmäisen vaikeaa, ja esiintyy useimmiten havaittu sattumalta peruutettaessa sisäelinten aikana kyselyn joistakin muista sairauksista.

bronkiektaasi

Normaalisti, bronkospuu (pääasiallinen valo runko) on muodoltaan haarautuvia tubulukset yhtenäinen pienentäminen halkaisija ontelon suunnassa päällä alla oleviin osiin, joka muistuttaa ylösalaisin kruunu.

Keuhkoputken (tai keuhkoputken) - paikallinen Ontelon laajentuminen keuhkoputkien tyyppi pussit, karat tai sylinterit. Tällaisissa epämuodostunut keuhkoputkien mahdotonta normaalin liikkeen eritystä. Hän pysähtyy, mikä johtaa väistämättä infektio ja kehittämistä tulehdusreaktion.

Kliinisesti bronchiectasis kanssa Kartagenerin oireyhtymä, joka ilmenee yskää ja expectoration vihertävä märkivä yskös, kuume jopa 38 astetta ja suurempi, heikotus, päänsärky, joskus voi liittyä pahoinvointia ja oksentelua. Voimakas antibioottihoidon mahdollistaa ulkoisen hyödyntämistä, mutta nämä lääkkeet ei voi poistaa pääsyy tulehdus ovat paikallisia bronkiektasiatauti. Näin ollen, kliininen kuva kuvattu toistuvasti toistetaan vuorotellen "kevyt" oireeton välein. Siitä tulee pitkä ja pitkittynyt tietenkin. Krooniset toistuvat aikana sairaus nimeltä bronkiektaasi.

poskiontelotulehdus

Toinen ilmentymä Kartagenerin oireyhtymä on poskiontelotulehdus tai tulehdus nenän sivuonteloiden. Normaalissa sädekehän epiteelin nenän limakalvon ja sinus, koska sen vaihtelusta liikkeen aikaansaamiseksi eritys laskeutua sen pölyhiukkaset ja bakteerit. Kartagenerin oireyhtymä Kun värekarvojen toiminta on heikentynyt, ja sisältö pysähtyy sivuonteloiden, aiheuttaa tulehdusta.

Useimmiten kehittävät poskiontelotulehdus tai tulehdus yläleuan sivuonteloiden, ainakin - edessä (otsaontelossa), ethmoiditis (solujen trellised labyrintti) ja sphenoiditis (sphenoid sinus). Kaikki nämä valtiot ilmenevät kuume, päänsärky ja nuha mätä. Sinuiitti on myös ominaista kipua puolin nenänpielet ja posket.

Käänteinen järjestely sisäelinten

Käänteinen järjestely sisäelinten, tai sijaintipaikan viscerusim vastaan - tämä on kaikkein ominaisuus ilmentymä Kartagenerin oireyhtymä, joka kuitenkin tapahtuu alle puoli potilaista. Going liikkuminen sisäelinten mukaan tyypin peilaus. Erottaa täydellinen ja epätäydellinen päinvastainen järjestely sisäelinten.

Epätäydellinen päinvastainen järjestely ovat vaihtuneet keuhkoihin. Tämä voi liittyä, koska se oli peili heijastaa sydämen muutos sen päälle oikealla puolella rintaonteloon (dextrocardia).

Täyttä päinvastainen järjestely pitää peilin siirtää kaikki sisäelimet. Tällöin maksa on vasemmalla, perna - oikeus. Vahingossa tunnistaa tämän patologian ultraäänellä rutiini tarkastus ja mahdollistaa epäillä Kartagenerin oireyhtymä kun oireettomia.

Käänteinen järjestely sisäelinten johtuu rikkoo migraation alkion solujen ja kudosten alkionkehityksen aikana. Monet virastot eivät yleensä kehittää siihen pisteeseen, jossa ne ovat syntymän jälkeen. Siten munuaisten muurattiin lantion alueella ja vähitellen nousta tasolle XI-XII kylkiluut.

Liikkuva (tai siirtymä) elinten aikana synnytystä aikana suoritetaan värekarvojen, Kartagenerin syndrooma, joka silloin, kun ei toimi, mikä aiheuttaa päinvastainen järjestely sisäelinten. Onneksi ikään uhkaava tämä ehto ei näyttänyt, se on useimmissa tapauksissa ei johda merkittäviä rikkomuksia elämän organismin.

Muut ilmentymiä Kartagenerin oireyhtymä

Muun sairauden oireita on tärkein miesten hedelmättömyys. Se johtuu liikkumattomuus siittiöiden johtuu siitä, että niiden värekarvojen eivät toimi.

Potilaat voivat myös häiritä toistuvia korvatulehduksia ja kuulon heikkenemistä. Tämä johtuu siitä, että pysähtyminen eritteiden välikorvassa, joka normaalisti on poistettava värekarvallisista epiteelin limakalvon soluja.

Kartagenerin oireyhtymä diagnoosi lapsilla

Jos lapsi, alkaa noin vuotiaana kuukauden säännöllisesti kärsii keuhkokuume, nuha ja sinuiitti tulee epäillä Kartagenerin oireyhtymän diagnoosi, joka ei ole kovin monimutkainen. Se sisältää useita instrumentaali ja laboratoriotutkimukset:

• Lääkärintarkastus, tai tavallinen lääkärintarkastus, paljastaa vaikeus nenän hengitys, erityinen auskultatorisesti kuva keuhkot ja sydän sekä muutos terminaalin falangit "koivet" lajien pitkään prosessin kuluessa.
• Röntgentutkimuksen paljastaa patologisia muutoksia keuhkoissa ja päinvastainen järjestely sydämen (dextrocardia). Tämä menetelmä on yksinkertainen ja riittävän turvallinen, siksi tekee mahdolliseksi suorittaa diagnoosi Kartagenerin oireyhtymän sairaalassa.
• Bronkoskopia - tarkin tutkimusmenetelmä havaita bronkiektaasi. Lisäksi vain avulla bronkoskopia voi ottaa biopsia keuhkojen limakalvolla.
• kudosnäytteitä limakalvosta osoittavat vakavuus inflammatorisen prosessin ja arvioida värekarvojen rakenne.

Johtavat sairaaloissa ja yliopistoissa ympäri maailmaa keskustelevat melko pitkään jo Kartagenerin oireyhtymä, kuva, joka on esitetty tässä artikkelissa. Koe tunnetuin asiantuntijat se voi kouluttaa nuorempi sukupolvi lääkäreitä tunnistamaan tällainen harvinainen sairaus.

Käsittelemällä Kartagenerin oireyhtymä

Pääsen eroon tämän ehdon? Nykyisin hoito Kartagenerin oireyhtymän riippuu oireita. Ei ole lääke, joka palauttaisi funktio värekarvojen epiteelisolujen, mutta moderni lääketiede on rikas arsenaali työkaluja, jotka helpottavat taudin kulkua. Niiden avulla potilas voi unohtaa hänen harvinainen sairaus.

Tärkeimmät hoitomenetelmät:

• Antibiootteja. Näitä lääkkeitä määrätty keuhkotulehdus aiheuttanut keuhkoputkien laajentuma ja poskiontelotulehdus. Levitä klassinen antibiootteja penisilliini, makrolidit ja huumeiden ryhmästä "hengityksen" fluorokinoloneille.
• Menetelmiä vedenpoiston parantamiseksi toiminto keuhkoputkien - asennon kuivatus, hieronta, sovellus mucokinetic ja mukolyyttisen lääkkeitä, jne ...
• Fysioterapia.

Kun läsnäolo lausutaan bronchiectasis kanssa toistuva keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume operatiivista hoitoa - poisto (resektio) Kaikkein teennäinen keuhkoissa. Kun tällainen toimenpide potilaiden kunto parani huomattavasti.