Friedreichin ataksia: oireet, diagnoosi ja hoito

Ataksia - tauti, ilmenee inkoordinaatiota liikkeiden motiliteettihäiriö joidenkin lujuus laskee raajoissa. Yksi laji - perheen Friedreichin ataksia, yleisin perinnöllisen ataksioiden. Se on välillä 2 ja 7 100 000.

Tauti useimmiten alkaa lapsuudessa, 1-2 th elinvuosikymmenen (vaikka joissakin tapauksissa on todettu, 20 vuoden jälkeen). Ataksia yleensä kärsii useita perheenjäseniä - veljet, siskot, ja useimmissa tapauksissa se tapahtuu avioliitossa blooded perheitä. Oireet näkyvät nopeasti, tauti etenee hitaasti, kestää vuosikymmeniä ja tuo huomattavaa epämukavuutta ilman lääkärin apua.

Sairauden oireita

Merkittävin piirre Friedreichin ataksia - epävarma kävely potilaan. Hän kävelee hankalasti laittaa jalkaa leveä ja lakaistaan poikkeaa keskeltä sivuille. Kun tauti etenee, koordinaatiokyvyn menetys alttiina aseiden ja lihakset rintaan ja kasvoihin. Ilme muuttuu, se hidastaa, se on nykivää. Vähentää tai katoavat jänne ja luukalvon refleksit (ensimmäinen jalka, sitten voi levitä varret). korvatipat usein. Skolioosi edetessä.

Syyt tauti

Tämäntyyppinen Ataksiasairauksien - perinnöllinen, krooninen tyyppi, progressiivinen. Se koskee spinoserebellaarinen ataksia, joka on samankaltainen ryhmä oireita aiheuttamien sairauksien leesioita pikkuaivojen, aivorungon, selkäytimen ja selkärangan hermoja, joka usein häiritsee oikean diagnoosin. Kuitenkin, joukossa pikkuaivoataksia peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on tunnusomaista muoto, kun taas toinen lähetetään autosomaalinen dominantti ominaisuus. Se on sairas lapsi on syntynyt pari, jossa vanhemmat ovat kantajia taudinaiheuttajan, mutta kliinisesti terveitä.

Tämä ilmenee ataksia yhdistetty rappeutumista sivusuunnassa ja posteriorisen sarakkeet selkäytimen aiheuttama entsymaattinen ja kemiallinen anomalia tuntemattomia, on perinnöllinen. Kun sairaus vaikuttaa palkkien Gaullen Clark soluja ja takana pilarit spinoserebellaarisen tavalla.

"Historia tauti"

Friedreichin ataksia tauti on korostettu itsenäinen yli 100 vuotta sitten, saksalainen lääketieteen professori N. Friedreichin ataksia. 1860-luvulta lähtien, tauti on tutkittu aktiivisesti. Kun oletukset tehtiin 1982, että syy ataksia ovat mitokondrioiden sairauksia. Tämän seurauksena sijaan yleisnimi "Friedreichin ataksia" termi "Friedreichin ataksia tauti" on ehdotettu kuvaa tarkemmin lukuisia ilmenemismuotoja tauti - neurologisia kuten ja ekstraneuraali-.

neurologiset oireet

Jos potilaalla on Friedreichin ataksia, oireita, jotka nähdään useimmiten ensimmäinen - se on hankala ja epävarma, kun kävely, varsinkin pimeässä, huikea, kaatuminen. Tämän oire liittyä discoordination yläraajoihin, heikkous jalkojen lihaksia. Alussa tauti voi muuttaa käsiala, dysartria, puhetta esiintyy luonnossa räjähtävyys, staccato.

Estäminen refleksit (jänne ja nadkostichnyh) voidaan havaita sekä aikana ulkonäkö muita oireita, ja kauan ennen kuin niitä. Etenemisen kanssa ataksia on yleensä mahdollista havaita koko arefleksia. Toinen tärkeä oire on Babinski, lihasten hypotoniaa, jäljempänä jalkojen lihaksia heikkenevät, se surkastumista.

Abnerval ilmenemismuotoja ataksia ja muita oireita

Tauti on ominaista luuston muodonmuutoksia Friedreichin ataksia. Potilaat altis skolioosi, kyphoscoliosis, epämuodostumat sormien ja varpaiden. Niin sanotut stop-fridreyhova (tai pysäyttää Friedreichin ataksia) - toiminnon tauti Friedreichin ataksia. Valokuvia kuin jalat Selkeän että tällainen muodonmuutos ei ole tyypillistä terveen kehon: sormet pererazognuty proksimaalisessa rivistö ja interphalangeal liitokset taivutettu suurella kovera kaari ja jalka. Sama muutos voi tapahtua harjat.

Myös potilaat voivat hormonitoimintaa sairaudet: ne ovat yleisiä sairauksia, kuten diabetes, munasarjojen toimintahäiriö, infantilism hypogonadismi jne puolelta katsottuna mahdollista kaihi ..

Jos diagnosoitu Friedreichin ataksia, noin 90 prosentissa tapauksista se liitetään sydämen vajaatoiminta, asteittaista kehittymistä kardiomyopatia, varsinkin hypertrofinen. Potilaat valittavat kipua sydämessä, sydämentykytys, hengenahdistus rasituksessa ja t. D. Lähes 50 prosenttia potilaista kardiomyopatia syitä kuolemaan.

Myöhään vaiheessa tauti potilailla, joilla on merkittävä amyotrofiakompleksia, halvaus, loukkaukset aseiden herkkyyden. Mahdollinen kuulonalenema, näköhermon surkastuminen, silmävärve, joskus rikkonut toiminta sisäsynnyttimet ja potilas kärsii viivästymisestä tai päinvastoin, inkontinenssin. Ajan potilaat menettävät kyvyn kävellä ja huolehtimaan itsestään ilman apua. Kuitenkin halvaus kohdataan missä tahansa muodossa ataksia, mukaan lukien Friedreichin ataksia tauti havaittiin.

Kuten dementia, kun tällaisia sairauksia kuten pikkuaivojen ataksia Friedreichin ataksia, tarkkaa tietoa siitä vielä: aikuisilla dementia tapahtuu, se on kuvattu lapsille, koska se on äärimmäisen harvinaista, sekä kehitysvammaisuus.

komplikaatioita ataksia

Friedreichin ataksia useimmiten vaikeuttaa sydämen vajaatoiminta, sekä kaikenlaisia hengitysvajaus. Lisäksi potilailla, joilla on erittäin suuri riski toistuvia infektioita.

Diagnoosin Friedreichin ataksia

Keskeiset diagnostiset kriteerit taudin osoitti aivan selvästi:

• perintöosasta tautia esiintyy resessiivinen ominaisuus;
• tauti alkaa ennen 25 vuoden useammin - lapsuudessa;
• progressiivinen ataksia;
• tendinous arefleksia, heikkoutta ja surkastumista lihaksia jalkojen ja myöhemmin käsin;
• Herkkyyden menetys on ensimmäinen syvä alaraajojen, sitten ylempi;
• näön puhetta;
• luuston epämuodostumia;
• hormonaalisia häiriöitä;
• kardiomyopatia;
• kaihi;
• surkastuminen selkäytimen.

Näin ollen DNA-diagnoosi vahvistaa läsnäoloa viallisen geenin.

diagnoosi

Kun se tulee tähän tautiin Friedreichin ataksia, diagnoosi tulee sisällyttää sairaushistoria, tehdä täyttä lääkärintarkastus ja tutkimuksen historiasta potilaan ja hänen perheensä. Erityistä huomiota kiinnitetään tutkimus ongelmia hermostoon, kuten huono tasapaino, kävely, ja tutkittaessa statics lapsi puute refleksit ja tuntemuksia nivelissä. Potilas ei voi koskettaa vastakkaiseen kyynärpää polvi piti -tilanteita paltsenosovoy näyte saattaa kärsiä vapina avosylin.

Laboratoriotutkimuksissa on rikottu aminohappometabolian.

Aivojen EEG in Friedreichin ataksia havaitsee hajanainen delta ja theta aktiivisuuden vähentäminen alfa rytmi. Kun electromyography paljasti aksonien-demyelinoivat leesiot sensorista perifeeristä hermosyiden.

Jotta viallisten geenien havaitsemisen, geneettinen testaus suoritetaan. DNA-diagnoosi on vahvistettu mahdollisuus perintö patogeenin muista lapsista perhe. Myös monimutkainen DNA-diagnostiikan koko perheen voidaan suorittaa. Joissakin tapauksissa, synnytystä DNA diagnoosi.

Kun diagnosoinnissa ja myöhemmin diagnoosin jälkeen potilas joutuu tekemään säännöllisiä röntgensäteilyä pään, selkärangan, rintakehän. Tarvittaessa nimetä tietokone ja Sydänkirurgia. MRI aivojen voidaan siten pitää surkastuminen selkäytimen ja aivorungon, yläosiin pikkuaivomadon. Myös tutkimus käyttäen EKG ja EhoEG.

ero diagnoosi

Kun diagnoosi Friedreichin ataksia on tarpeen erottaa taudin multippeliskleroosi, hermostoputken amyotrofia, paraplegia perhe ja muut ataksia, ensisijaisesti tauti Louis - bar, toisella taajuudella ataksia. Sairaus Louis - Bara tai telangiektasia, alkaa myös lapsuudessa ja sille on kliinisesti tunnusomaista läsnäolo laajan taudin Friedreichin ataksia laajentamisen pienten verisuonten, ettei luuston epämuodostumia.

Myös erotettava tautisyndrooman Basso - Korntsveyga ja ataksia aiheuttama vitamiinin puute E. Tässä tapauksessa diagnoosi on tarpeen määrittää veren E-vitamiinin, läsnä ollessa / poissa ollessa acanthocytosis ja tutkia sen lipidin.

Tuolloin diagnoosi on tarpeen jättää aineenvaihdunnan sairauksiin, joiden peittyvästi periytyvä periytymistapa, mukana spin-pikkuaivojen ataksia muita.

Ero Friedreichin ataksia multippeliskleroosi taudin puute jänne arefleksia, kun ei ole amyotrofia ja lihasten hypotensio. Myös silloin, kun ei ole havaittu abnerval tauti oireita, ei ole muutoksia CT ja MRI.

ataksia hoito

Potilaat, joilla on diagnosoitu Friedreichin ataksia hoitoa tulisi antaa neurologin. Enemmän hoito on oireenmukaista, jonka tarkoituksena on enintään peruuttaminen oireita taudin. Se sisältää palauttamiseen hoito, jossa annetaan ATP valmisteet Cerebrolysin, B-vitamiineja, ja antikoliiniesteraasit. Lisäksi, hoito on ataksia ovat tärkeitä lääkkeitä, joilla on ylläpito mitokondrioiden toimintaa - kuten meripihkahappo, riboflaviini, vitamiini E. parantavan sydänlihaksen aineenvaihduntaa määrätty Riboxinum, kokarboksilazu et ai.

Esityskieli korjaavat hoito vitamiineja. Hoito toistetaan määräajoin.

Koska tärkein syy taudin tuskaa - progressiivinen skolioosi, potilaat esitetty yllä on ortopedinen korsetti. Jos ahdin ei auta, useita kirurgisia toimenpiteitä (selkärangan lisätty titaani sauva estääkseen kehitystä skolioosin).

Kaikki nämä toimenpiteet on suunniteltu pitämään potilaalle pidemmän aikaa ja voit pysäyttää taudin etenemistä.

ennuste ataksia

Ennustaminen sellaisista sairauksista yleensä epäedullinen. Neuropsykiatriset häiriöt etenevät hitaasti, taudin kesto vaihtelee suuresti, mutta useimmissa tapauksissa ei ylitä 20 vuotta, 63% miehistä (naiset ennuste on suotuisampi - alkamisen jälkeen tauti on lähes 100% asuu yli 20 vuotta).

Kuolinsyistä ovat useimmiten sydämen ja keuhkojen vajaatoiminta, komplikaatioita tartuntatauteja. Jos potilas ei kärsi diabeteksesta ja sydänsairauksista, hänen elämänsä voi kestää jopa vanhaksi, mutta tällaiset tapaukset ovat harvinaisia. Kuitenkin, koska oireenmukaiseen hoitoon laatua ja kestoa potilaiden elämänlaatua voi lisätä.

ennaltaehkäisy

Sairauksien ennaltaehkäisyssä Friedreichin ataksia perustuu lääketieteen ja perinnöllisyysneuvonta.

Ataksia potilaat näyttää urheilu terveyskeskus, jonka ansiosta lihakset vahvistuvat, vähenee discoordination. Harjoitukset tulee ensisijaisesti keskittynyt koulutukseen tasapainoa ja lihasvoimaa. Fysikaalinen hoito ja korjaavat harjoitukset mahdollistavat potilaiden aktiivisena niin kauan kuin mahdollista, ja lisäksi tässä tapauksessa estäneet kardiomyopatia.

Lisäksi potilaat voivat käyttää apuvälineitä parantamaan elämänlaatua - keppejä, kävelijät, pyörätuolit.

Virrankulutus alennetaan 10 g hiilihydraattia / kg, jotta ei aiheuta vikaa parantamiseksi energia-aineenvaihduntaa.

On myös vältettävä tartuntataudit, ehkäisemään vammoja ja myrkytyksen.

Yksi tärkeä tekijä on ennaltaehkäisy tautien leviämisen ehkäisy ataksia peritty. Jos mahdollista, kannattaa välttää lasten syntyminen, jos suvussa tauti Friedreichin ataksia, ja avioliitto sukulaisia.