Downin syndrooma: onko hoitomenetelmä on löydetty?

Zherom Lezhen - ranskalainen, joka puoli vuosisataa sitten on havainnut virheen kromosomien vastuussa esiintymisen Downin oireyhtymä. Lejeune, joka kuoli vuonna 1994, oli harras katolinen, ja hän oli järkyttynyt, kun hän tajusi, että hänen löytö johtaa synnytystä testejä ja myöhemmät abortteja. Hänen mukaansa se oli poistaa potilaiden, mieluummin kuin hoito. Hän oli varma, että jonakin päivänä parannuskeino löytyy. Hän kirjoitti: "Me voitamme tämän taudin. Ei ole hyväksyttävää, että emme ole. Tämä edellyttää paljon vähemmän älyllistä ponnistelua kuin lähettää ihminen kuuhun. "

sikiötutkimusmenetelmien

Diana Bianchi, yksi kuuluisimmista Amerikassa vastasyntyneiden geneetikot, on pitänyt kirje Lejeune, joka nyt roikkuu runko hänen toimistossaan. Hän on tunnettu ja kunnioitettu osallistuneen käyttöönoton noninvasiivisten sikiötutkimusmenetelmien, samoin kuin dokumentoitu yksityiskohtaisesti etuja ja haittoja testausta. Verikokeet, jota tarkastellaan, on parannettu menetelmä virheiden havaitsemiseksi kromosomeissa, kuten Downin oireyhtymä - yleisin synnynnäinen geneettinen vika, joka johtaa kehitysvammaisuuteen. Koska nämä kokeet käytettiin vuonna 2011, ne pidettiin yli kaksi miljoonaa.

vaikea valinta

Nämä testit ovat erittäin tarkkoja ja voivat havaita Downin oireyhtymä sikiön raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Kuitenkin, lääketieteen mahdollisuuksia saada positiivisen tuloksen testausprosessin on edelleen hyvin rajallinen, koska se oli päivinä Lejeune. Joko äiti päättää raskauden tai synnytyksen lapsi on eriasteisia vamma. Kuusikymmentä seitsemänkymmentä prosenttia naisista, joilla on varhainen diagnoosi kertoo, että heidän lapsensa on Downin oireyhtymä valita abortin.

perusteetonta kritiikkiä

Siksi suuri osa Bianchi nopean leviämisen noninvasiivisten testaus on myös tehnyt kohteena kritiikkiä monille ihmisille, etenkin niille, jotka ovat sairaita Downin oireyhtymä ja heidän vanhempansa, jotka sanovat, että he ovat onnellisia niin mitä ovat. Niille, jotka arvostelee Bianchi Webissä ja asettaa uhan hänen sairaalaan sivulla Facebookissa, jonka ainoana tarkoituksena on tutkimus näyttää vähenevän ihmiset Downin oireyhtymä. Kuitenkin niille, jotka kuuntelee tarkkaan, miettiä yksityiskohtia, tarjoaa hyvin erilaisen kuvan. Sen jälkeen Bianchi mukaan varhainen testaus mahdollistaa ensimmäinen yritys käsitellä Downin syndrooma. Jos mahdollista, selvittää Downin syndrooman sikiössä viimeistään kymmenentenä viikolla Testit antavat mahdollisuuden kehittää lääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa kognitiiviseen vaiheet jo sisällä kohtuun. "Monet ihmiset, joiden lapsilla on Downin oireyhtymä, uskovat, että ne ovat kauniita kuin ne ovat, - sanoo Bianchi. - On kuitenkin olemassa paljon ihmisiä, jotka, jos heillä oli mahdollisuus, valitsisi hoitoon lapsensa. " Hän sanoi myös, että kriitikot vastustavat testiä, eivät näe kokonaiskuvaa, he eivät ymmärrä, että yhtälö on myös toinen puoli.

lääkekehityksen

Laboratoriossa, jossa hän työskenteli Bianchi, tehdyissä tutkimuksissa hiirillä, joissa on oireita oireyhtymä, samanlainen Downin oireyhtymä ihmisillä. Äiti hiiriä käsitellään tunnetuilla huumeita - on raportoitu, että lähitulevaisuudessa voidaan testata yhdistelmiä, mutta tällä hetkellä he yrittävät yksi asia toisensa jälkeen. Tämä kokeilu - yritys nostamaan hermosolujen kasvua nuorissa hiirissä, kun ne kulkevat tärkeässä vaiheessa aivojen kehitystä. Etsi oikea lääkitys mutta silti erittäin pieni yritys, kuten Bianchi keskittyy siihen, miten löytää turvallinen ja todistettu lääkkeitä, joita voitaisiin käyttää kohtuun. Mutta on myös syytä huomata, että tämä ei ole vain Bianchi - muutkin ovat alkaneet kiinnittää huomiota mahdollisuuteen hoitaa Downin oireyhtymä. Esimerkiksi sairaalassa Teksasissa valmistautuu testata Prozac hoitoon äitien, alkioiden diagnosoitu Downin oireyhtymä. Tiedemies Cornellin tutkii vaikutus koliini lisäravinteet, välttämätön ravintoaine. Tänä kesänä Bianchi kokoontui Pariisissa kiinnostunut löytämään paranna Downin oireyhtymä ja myönsi, että jopa yrittää herättää kiinnostusta hoitovaihtoehtoja näyttävät suuri saavutus tiellä vakavia seurauksia.