Cockaynen oireyhtymä: geneettinen syy, valokuvia

Cockaynen oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, tai sairaus nimeltä Neal Dingwall. Sen ytimessä - on epäkohta hermoston, joka on tunnettu siitä, että ennenaikaista vanhenemista ihmisen lyhytkasvuisuus, ihovaurioita, heikentynyt näkö ja kuulo.

määritelmä

Cockaynen oireyhtymä - on autosomaalinen peittyvästi periytyvä neurodegeneratiivinen sairaus, joka näyttää, koska vastoin DNA-korjausmekanismia. Tällaisia potilaita ovat heikkoja, ne ovat herkkiä valolle, koska visuaaliset analysaattorin patologian ovat häiriöt hermoston, sekä kehityksen häiriö yhden tai kaikki sisäelimet. Tällaiset muutokset johtuvat nopeasta ja laaja hajoaminen valkoisena kiinteänä aineena.

Lapset, joilla on tämä häiriö elävät yleensä noin kymmenen vuotta, mutta rekisteröidään harvoin he saavuttavat aikuisuuden. Tutkijat voivat tunnistaa, mitä konkreettisia muutoksia geneettisessä materiaalissa havaittu tämän oireyhtymän, mutta suhde vahinko ja kliiniset oireet on edelleen mysteeri.

Historia Tutkimuksen

Cockaynen oireyhtymä on nimetty Englanti lääkäri, joka asui vuosisadan Edward Cockayne. Aluksi hän kohtasi ja kuvaili taudin 1936. Kymmenen vuotta myöhemmin tuli toinen hänen artikkeleita omistettu tälle patologian.

Hänen toinen nimi tauti sai työn kautta kaksi naista: Marii Dinguoll ja Ketrin Nill, joka julkaisi havainnot kaksosten oireet muistuttavat potilaiden Cockaynen. Lisäksi ne suoritetaan rinnakkain toistensa kanssa Nosologia - Progeria, jotka ovat tunnusomaisia samankaltaisia kliinisiä ilmenemismuotoja.

syistä

Miten tiede selittää ulkonäkö sellaisissa sairauksissa kuten cockaynen oireyhtymä? Syyt ovat sen vaurioituneen loci kahdesta geenistä - CSA ja CSB. Ne ovat vastuussa rakenne osallistuvien entsyymien korjata vaurioitunut DNA sivustoja.

On teoria, jonka mukaan viat vaikuttavat korjaus ainoa aktiivinen geenejä vain. Tämä toteamus voidaan selittää sillä, että huolimatta suuri herkkyys UV-valolle, diabeetikot eivät kärsi ihosyöpä.

Jakaa myös sekoittaa sairauden muotoja, kun vaurio on edelleen kasvupaikalla HRW (D tai G). Sitten tärkein ilmenemismuotoja oireyhtymän liittyy neurologisia oireita.

muoto

Cockaynen oireyhtymä, luonteen perusteella ja lokalisointi geenien vammoja voidaan jakaa neljään tyyppiin.

1. Ensimmäinen tyyppi, tai klassista. Se ominaista morfologisesti normaalin synnytyksen. Oireita taudin näkyvät ensimmäisten elinvuosien. Kuulo ja näkökyky heikkenee, hän alkaa kärsiä ensin reuna ja sitten keskushermostossa, asti atrofiaa aivokuori, vaikka se ei ole yhtä kriittinen kuin muissa muodoissa. Ihminen kuolee ennen ikää kaksikymmentä.
2. Toinen patologian voidaan diagnosoida syntyessään. Vastasyntyneiden paljastaa hyvin heikko kehitys hermoston, ei ole pakko refleksit ja reaktiot ärsykkeisiin. Lapsia kuoli jopa seitsemän vuotta. Tämä muoto tunnetaan myös Peña Shokeyr oireyhtymä. Potilaasta lasku määrä myelination ja kalkkeutumista hermoston.
3. Kolmas taudin oireet ovat selvästi heikommat, ja niiden debyytti siellä viimeistään ensimmäisen tai toisen tyypin. Lisäksi yksilöiden tämä muunnos vaurioita voi selvitä erääntymispäivänä.
4. Yhdistetty cockaynen oireyhtymä. Geneettinen syy tämän ehdon johtuu siitä, että lisäksi Vahinkosaneerausmarkkinoilla entsyymejä, lapsi on klinikalla xeroderma pigmentosum.

klinikka

Miten visuaalisesti ilmenee oireiden ja cockaynen oireyhtymä? Kuvia lasten pystyvät sukeltaa sokki hyvin vaikutuksille naisia, eivätkä kaikki lääkärit voivat vapaasti harkita niitä. Lapsi kitukasvuinen saakka kääpiökasvuisuutta rikkomuksia mittasuhteet välillä vartalon ja raajojen. Kalpea iho, koska auringon valo on haitallista näille potilaille, se tulee ryppyjä ja poimuja näkyvät varhain hyperpigmentaatio, arpia ja muita ikääntymisen merkkejä. Samalla ne ovat riittävän kestävät korkeita lämpötiloja, rakkuloita ja palovammoja lähes täysin testattu.

Silmät ovat suuria, uponnut, on vastoin vuoksi degeneratiiviset muutokset verkkokalvossa (muodossa suola ja pippuri) ja näköhermon surkastuminen. Joissakin tapauksissa, on mahdollista irtoamista kehällä. Silmäluomet kiinni epätäydellisesti. Mahdolliset nystagmus eli tahdosta riippumattomat silmänliikkeet puolelta toiselle tai ylhäältä alas. Lisäksi on usein halvaus majoitus, kun oppilaat eivät muuta niiden läpimitta. Lapsi on kuuro ja on väärinkäytöksiä rakenteessa ruston korvat.

Cerebral osa kallo on heikosti kehittynyt, yläleuan on massiivinen. Liitokset on muodostettu fleksion kontraktuurien, ja muut neurologiset häiriöt. Lapsi jäljessä henkisen kehityksen.

diagnostiikka

Moderni lääketiede ei voi vastata kysymykseen: kuka cockaynen oireyhtymä ilmenee usein pistemutaatioksi ja alttius se voi olla vain, jos perhe on jo tavannut samanlainen patologia. Mutta yleensä, vanhemmat on proband eivät ole tietoisia tällaisista ennakkotapauksia.

Vahvista suoritettu laboratoriossa ja instrumentaali diagnostiikkaa. Yleisen analyysin virtsaa voidaan nähdä vähän proteiinia veressä vähenee kateenkorvahormoni vastuussa kasvun ja kehityksen lapsen. Röntgensäteilyä kallon näkyvät kalkkeutumista asiassa aivoissa.

Tutkimuksista käyttämällä erityisiä pohjeihohermo biopsia, jossa vastaisesti on havaittu myelinaation. Säteilytettäessä ultraviolettivalolla potilaan solujen on lisääntynyt herkkyys sen vaikutuksia. DNA-tutkimuksen ja RNA: n talteenoton määrä vaurion jälkeen, voi tarjota selkeämpi kuva taudin.

Sillä perinataalisten diagnostiikka asianmukainen käyttö PCR havaita korruptoitunut rakenteita genomin.

Morbid anatomia

On olemassa tietty patologia sisäelinten, joka voidaan määrittää poikkileikkauksen cockaynen oireyhtymä. Syyt näihin muutoksiin liittyy heikentyneeseen hermostoputken kehitys kohdussa ja tuhoaminen hermostoon syntymän jälkeen.

Patologi ruumiinavauksessa paljastaa suhteettoman pieni aivot, jotka ovat alusta ateroskleroottisten leesioiden, sekä paksuuntuminen kudoksiin, mikä johtuu kyllästäminen kalsiumkiteet ja fibriini. Pallonpuoliskolla näyttävät laikukas johtuu muutoksesta väri demyelinisoituneiden alueille. Perifeerisessä hermostossa, koska on olemassa tunnusomaisia muutoksia muodossa johtumishäiriöt, patologinen glia-solujen itämistä.

hoito

Erityiskohtelu tässä potilasryhmässä ei ole kehitetty. Jotta vältetään saada lapsi, jolla on samanlainen patologia, parit, joilla on riskitekijöitä tulisi käydä perinnöllisyysneuvontaa ennen raskautta. Lisäksi on mahdollista, että kolmen ensimmäisen kuukauden tiineyden tehdä lapsivesitutkimus olla täsmälleen varma lapsen terveyden.

Se riittää säteilyttää solut löytyy lapsivesi, annos ultraviolettisäteilyä. Jos laboratorio havaitsee liiallinen herkkyys ja laajentaminen toipumisaika, se on osoitus hyväksi cockaynen oireyhtymä.