Bruton tauti: etiologia, syyt, oireet ja hoito ominaisuudet

Geneettinen sairaus - se on harvinainen synnynnäinen sairaus, jota on vaikea ennustaa etukäteen. Niitä esiintyy jopa samaan aikaan, kun siellä on muodostuminen alkion. Useimmiten ne siirtynyt vanhemmilta, mutta se ei aina tapahdu. Joissakin tapauksissa rikkomuksia esiintyy geeneissä itse. Yksi näistä sairauksista pidetään X-kromosomiin liittyvä agammaglobulinemiaan. Se viittaa ensisijainen immuunipuutos. Tauti on hiljattain avattu puolivälissä 20-luvulla. Siksi se ei ole täysin ymmärretty lääkärit. Se tapahtuu hyvin harvoin, vain pojilla.

Bruton tauti: historia

Tämä patologia liittyy X-kromosomiin liittyvä kromosomaaliset epänormaaliudet, lähetetään geneettisellä tasolla. Brutonin taudille on tunnusomaista poikkeavuudet humoraalisen immuniteetin. Tärkein oire on sen alttius tarttuvan prosesseja. Ensimmäinen maininta osuus 1952 tämän patologian. Tuolloin amerikkalainen tiedemies Bruton opiskeli historiaa, että lapsi on sairaana yli 10 kertaa 4-vuotiaille lapsille. Niistä infektioprosesseja tavannut pojan verenmyrkytys, keuhkokuume, aivokalvontulehdus, ylempien hengitysteiden tulehdus. Tutkiessaan lapsia, havaittiin, että vasta-aineet näitä sairauksia ovat poissa. Toisin sanoen, sen jälkeen kun immuunivaste ei havaittu infektioita.

Myöhemmin, myöhään 20-luvulla, X-linked agammaglobulinemiaan lääkärit tutkivat uudelleen. Vuonna 1993 lääkärit pystyivät tunnistamaan geenivirhettä, joka aiheuttaa heikentynyt immuniteetti.

Syitä X-kromosomiin liittyvä agammaglobulinemiaan

Agammaglobulinemia (Bruton tauti) on usein perinnöllinen. Vika katsotaan olevan resessiivinen ominaisuus, niin todennäköisyys, jolla on lapsi, jolla on patologinen tila on 25%. Kantajia mutanttigeenin ovat naisia. Tämä johtuu siitä, että virhe on paikallistettu X-kromosomissa. Kuitenkin tauti välittyy vain miespuoliseen. Tärkein syy agammaglobulinemia on viallinen proteiini, osa koodaava geeni tyrosiinikinaasi. Lisäksi Brutonin tauti voi olla idiopaattinen. Tämä tarkoittaa sitä, että syy sen esiintyminen jää epäselväksi. Niistä riskitekijöitä, jotka vaikuttavat lapsen geneettisen koodin jakaa:

1. Alkoholin väärinkäyttö ja huumeiden raskauden aikana.
2. Psyko-henkistä stressiä.
3. Altistuminen ionisoivalle säteilylle.
4. Kemialliset ärsyttävät (vahingollista tuotanto epäsuotuisa ympäristö).

Mikä on sairauden patogeneesiin?

Mekanismi liittyvä sairaus viallisen proteiinin. Normaalisti, vastaavan geenin, joka koodaa tyrosiinikinaasi, on mukana muodostumista B-lymfosyyttien. Ne ovat immuunijärjestelmän solut, jotka ovat vastuussa humoraalisen puolustukseen. Maksukyvyttömyydestä johtuvan tyrosiinikinaasi B-lymfosyyttien ei ole kypsä täysin. Seurauksena, ne eivät pysty tuottamaan immunoglobuliineja - vasta-aineita. Patogeneesin Taudin Bruton on täydellinen tukkeuma humoraalisen suojan. Seurauksena, joutuessaan infektoivien aineiden kehoon sen vasta-aineita ei tuoteta. Erikoista tämä tauti on, että immuunijärjestelmä pystyy taistelemaan virusta, puuttumisesta huolimatta B-lymfosyyttien. Luonne rikkoo humoraalisen suojan riippuu vakavuudesta vika.

Bruton tauti: sairauden oireet

Patologia ensimmäistä kertaa tekee näkyi lapsenkengissä. Useimmiten tauti ilmenee 3-4-th elinkuukauden. Tämä johtuu siitä, että tässä iässä kehon lapsen lakkaa suojata äidin vasta-aineita. Ensimmäinen taudin oireita voi olla tuskallista reaktio rokotuksen jälkeen, ihottumat, infektiot ylä- tai alahengitysteiden. Kuitenkin imetys suojaa vauvaa tulehduksellisia prosesseja, koska äidinmaidossa on koostumukseltaan immunoglobuliinien.

Bruton tauti ilmenee noin 4 vuotta. Tällä hetkellä lapsi joutuu kosketuksiin muiden lasten päiväkodissa. Keskuudessa tarttuva vaurioita hallitsi aivo, streptokokit ja stafylokokin mikroflooran. Tämän seurauksena lapset saattavat altistua märkivä tulehdus. Yleisimpiä sairauksia ovat keuhkokuume, sinuiitti, välikorvatulehdus, sinuiitti, aivokalvontulehdus, sidekalvontulehdus. Klo ennenaikainen hoidossa kaikki nämä prosessit voivat mennä sepsis. Se on myös osoitus tauti voi olla Bruton dermatologiset patologia. Alentuneen immuunivasteen mikro-organismit lisääntyvät nopeasti paikalla haavojen ja naarmuja.

Lisäksi oireiden hoitoon kuuluvat keuhkoputken - patologiset muutokset keuhkoissa. Oireita ovat hengenahdistus, rintakipu, joskus Veriyskä. On myös mahdollista syntymistä tulehdusvaurioiden ruoansulatuskanavan, virtsateiden, limakalvoja. Ajoittain havaittu turvotusta ja arkuutta nivelissä.

Diagnostiset kriteerit taudin

Ensimmäisessä diagnostiset kriteerit tulisi sisällyttää useista tapauksista. Kärsivien lasten Brutonin patologian, kuljettaa yli 10 infektioita vuodessa, sekä useita kertoja kuukauden aikana. Sairaudet voidaan toistaa tai vaihtoehtoinen (välikorvan tulehdus, tonsilliitti, keuhkokuume). Asiaa tarkasteltaessa on puutetta nielun nielurisojen liikakasvu. Sama koskee tunnustelu perifeeristen imusolmukkeiden. Kannattaa myös kiinnittää huomiota vauvan reaktio rokotuksen jälkeen. Havaittu merkittäviä muutoksia laboratorio määrityksissä. UCK tulehduksen (lisääntynyt leukosyyttien nopeutetun ESR). Määrä immuunisolujen vähenee. Tämä näkyy leukosyyttien kaava: pieni määrä lymfosyyttien ja neutrofiilien lisääntynyt pitoisuus. Tärkeitä tutkimus on immunogrammi. Se heijastaa vähentäminen tai vasta-aineiden puuttumisen. Tämän toiminnon avulla voit tehdä diagnoosin. Jos lääkäri epäilee, että on mahdollista suorittaa geenitestauksen.

Erot Bruton taudin samanlainen patologioiden

Tämä patologia erottuu muita ensi- ja toissijainen immuunivajavuustila. Heidän joukossaan - Sveitsin tyyppi agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi oireyhtymä, HIV. Vastakohtana näille patologioissa Brutonin taudille on ominaista vain rikkoo humoraalisen immuniteetin. Tämä ilmenee siitä, että keho pystyy taistelemaan virusten tekijöille. Tämä tekijä on eri kuin Sveitsin tyyppi agammaglobulinemia, joka on rikki, kun sekä humoraalisia immuunivasteen. Tehdä erotusdiagnoosi oireyhtymä Di Dzhordzhi, sinun ei tarvitse tehdä keuhkojen röntgenkuvauksessa (kateenkorvan aplasia) ja määrittämään kalsiumpitoisuuden. Jättää HIV suoritetaan tunnustelu imusolmukkeiden, ELISA: lla.

Hoitomenetelmiä agammaglobulinemia

Valitettavasti täysin voittaa Brutonin tauti on mahdotonta. Hoitomenetelmiä sisältävät agammaglobulinemiaan korvaava ja oireenmukaista hoitoa. Päätarkoituksena saavutus pidetään normaalille tasolle immunoglobuliinien veressä. Vasta-aineiden määrä on arviolta 3 g / l. Tätä tarkoitusta varten, gamma-globuliini nopeudella 400 mg / kg kehon paino. Vasta-aine-pitoisuus olisi lisättävä aikana akuutti infektiotauti, koska keho ei selviytymään niistä itsenäisesti.

Lisäksi suoritetaan oireenmukaista hoitoa. Yleisimmin määrätty antibiootteja "Ceftriaxone", "penisilliini", "Ciprofloxacin". Kun iho-oireita tarvitse paikalliseen hoitoon. Suositellaan myös pesu limakalvon antiseptiset liuokset (kurkun ja nenän kastelu).

Ennuste Brutonin agammaglobulinemiaan

Vaikka elinikäinen korvaushoitoa, ennuste suotuisan agammaglobulinemiaan. Jatkuva hoidossa ja ehkäisyssä infektioprosesseista vähentää sairastuvuutta minimoitu. Tyypillisesti potilaat ovat työkykyisiä ja aktiivisia. Väärään lähestymistapa hoitoon voi kehittyä komplikaatioita kunnes sepsis. Kun kyseessä on käynnissä infektioiden huonoon ennusteeseen.

Ehkäisy X-kromosomiin liittyvä agammaglobulinemiaan

Kun läsnä on taudin sukulaisten tai epäillään on tarpeen suorittaa geneettinen testaus jopa raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Myös ennalta ehkäiseviin toimenpiteisiin tulisi sisältyä altistuminen ilmassa, kun kroonista infektioiden ja haitallisia vaikutuksia. Raskauden aikana äiti on vasta stressiä. Sekundääriehkäisyä ovat vitamiinihoidosta anto gammaglobuliinia, terveellistä elämäntapaa. On myös tärkeää välttää kosketusta tartunnan saaneita ihmisiä.