Apertin syndrooma - monimutkainen geneettinen sairaus

Apertin oireyhtymä - harvinainen sairaus, joka ilmenee yhdessä 20000 vastasyntyneillä. Tämä on monimutkainen geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista muutos kallon ennenaikaisen sinostozirovaniya (liikakasvu) ja kallon ompeleita, ja osa poikkeavuuksia, nimittäin symmetrinen syndaktyliaa käsien ja jalkojen (täydellinen tai osittainen yhtyminen viereisten tappien käsi- tai jalka).

Ensimmäistä kertaa tämän patologian osoitti ranskalainen lääkäri Apert 1906 katsomassa yhdeksän vauvoilla, joilla epäillään olevan geneettinen sairaus. Apertin havaittu sen ominaispiirteitä, ja kuvattu tämän oireyhtymän.

Apertin oireyhtymä: syyt

Apertin oireyhtymä, joiden syyt ovat vielä tuntemattomia, voi periä. Apertin oireyhtymä on joskus seurausta siitä, että raskauden aikana äidin kärsi infektiot: vihurirokko, influenssa, aivokalvontulehdus, tuberkuloosi , tai X-ray säteilytys.

Apertin oireyhtymä: kliiniset oireet

Potilailla, joilla on apertin oireyhtymä, poikkeavuuksia kallon ja useita muita oireita oireita:

• "Torni" kallo - head kasvu pääasiassa korkeus;
• korkea ja näkyvästi otsa, suuret korvat;
• litistetty nenän silta;
• syvällä sijaitsevat ja laaja-set silmät;
• kehityksestä johtuen tasainen pistorasiat pucheglazija;
• Usein suulakihalkioita - "suulakihalkiota";
• fuusio sormea käsissä ja jaloissa, alueella hartiat, kyynärpäät;
• kehittäminen jäykkyys suurten nivelten;
• kitukasvuinen fyysisen ja henkisen kehityksen;
• lyhytkasvuisuus usein havaittu, voi olla kuulon, peräaukon aukoton, poikkeamia rakennetta haima ja munuaiset;
• patologisia muutoksia silmät kaihi, karsastus, nystagmus, ptoosi.

Diagnoosi apertin oireyhtymä aluksi suoritetaan potilaan ulkonäköä. Seuraavaksi potilas tutkitaan avulla geenitestien.

Apertin oireyhtymä: kuva potilaan

Esitetty artikkelissa kuvia on paras puhumme ulkomuotoon potilaalle.

Apertin oireyhtymä: Hoito

Apertin oireyhtymä erityistä hoitoa olemassa, mutta kirurgiset apua tarvitaan ennalta ehkäisemiseksi ja korjaamiseksi ehjiä ja kehitysvammaisuus. Ydin toiminnan päättämisessä sepelvaltimon saumat kallonsisäinen paine helpotusta tarvitaan myös ja oikomishoidon kirurgisia toimenpiteitä.

Kirurgiset toimenpiteet jäljempänä on tarkoitettu muodostamaan sormet ylä- ja alaraajojen. Usein on olemassa yhdistämisen indeksi, keskellä ja rengas sormien vuoksi pehmytkudoksen ja jopa luun. Kirurgit toimintojen suorittamiseen erottaminen sormien toisistaan ja lisätä niiden toiminnallisuutta.

Käsittely suoritetaan ainoastaan integroidun lähestymistavan. Tiimi lääkärit ovat kallon ja kasvojen kirurgia, neurokirurgia, ENT, silmälääkäri, kirurgi, hammaslääkäri, kirurgi, oikomishoidon, joka antaa apua ajoissa.

Toiminnot, jotka tekevät elämän helpommaksi potilaille, joilla apertin oireyhtymä, jotta ne voivat paljastaa fyysiset ja henkiset kyvyt, hankkia normaali ulkonäkö, parantaa elämänlaatua ja tunnustetaan yhteiskunnassa.