Alexander tauti. Muodossa. Diagnoosi. näkymät

Alexander tauti - se on erittäin harvinainen neurologinen patologia, joka on luonteeltaan eteneviä. Syyt tähän patologinen tila ei ole vielä tunnistettu, mutta vahvin mutaatiopaikkaan Teorian GFAP geeniä. Vastuussa oleva geeni, joka koodaa GFAP-proteiinia.

Alexander tautia esiintyy satunnaisesti, on tietoa usein familiaalinen tautitapauksia. Perinnöllinen sairaus on autosomaalinen hallitseva perintönä tyyppi. Tällä hetkellä tutkijat julkaisi kolme lajikkeita tämän taudin: aikuinen, nuorten ja lasten.

Ensimmäisiä ilmentymiä infantiili muoto taudista alkaa aikoihin lapsi on 6 kuukautta. Tärkeimmät oireet voidaan kutsua epänormaalia pään kasvua sekä neurologiset häiriöt. On viiveitä psykomotorisia ja fyysistä kehitystä. On joitakin ekstrapyramidaaliset häiriöt, kuten dystoniaa ja horeartroz. Voi kehittyä spastinen tetrapareesi. Paitsi tätä, lapsi on vaikeuksia niellä. Joskus potilas voi huomata nystagmusta sekä tapaa spontaanisti liikkuvat silmämunat. Joskus potilaalla on uniapnea. Keskimäärin potilaat elävät 2-3 vuotta sen jälkeen, kun ensimmäiset oireet ilmeinen. Sairaudet hermoston lapsilla on erittäin vaarallinen aloitteleva kehon.

Alexander sairaus, joka virtaa muodossa nuorten, alkoi kehittyä kaudella 4-14 vuotta. Retrospektiivinen analyysi paljasti, että ensisijainen oireita hieman aikaisemmin: ennen ikää kaksi lasta jäljessä psykomotoriseen kehitykseen usein epilepsia, ja vähitellen muodostunut tetrapareesi mahdollista pseudobulbaarinen häiriöt, usein uniapnea jaksot. Suurin osa potilaista paljasti macrocephaly, mutta sitä ei voi laittaa mukaisesti tunnusomaisia piirteitä tämän taudin infantiili kaudella. Usein potilaat kärsivät selittämättömistä jaksoja oksentelua, varsinkin aamulla. Vähitellen se merkitsee lisäystä pyramidin häiriöt, kuten ataksia, aivot kouristuksia. On syytä huomata, että älyllisiä toimintoja ei vaikuta. MRI Alexander tauti (kuva alla) ilmenee tyypillisiä muutoksia. Elinajanodote - 7-9 vuotta alkamisesta tärkeimmät oireet.

Hyvin erilaisia niiden kliiniset oireet aikuinen muoto taudista. Toisesta seitsemänteen asti elinvuosikymmenen juhli oireiden alkamisesta. Vähitellen potilailla merkkejä pikkuaivojen ja aivokuori kirjoituksia. Harvemmin voidaan nähdä nystagmusta ja heikennä kognitiivisia toiminto.

Tärkein menetelmä diagnoosi tämän taudin prosessissa ovat MRI, CT, ja DNA-analyysi. Erityiskohtelu Alexander tautia ei. Hoito on oireenmukaista. Ennuste on huono ja riippuu siitä, kuinka nopeasti manifestin patologia. Mitä nopeammin tämä tapahtuu, sitä nopeammin kuolemaan.