Zwevegerin oireyhtymä: kuvaus, syyt, oireet ja hoidon ominaisuudet

On olemassa suuri määrä perinnöllisiä vakavia sairauksia, joista hyvin harvat ihmiset tietävät. Loppujen lopuksi jotkut näistä sairauksista ovat hyvin harvinaisia. Valitettavasti useimmissa tapauksissa perinnölliset sairaudet ovat vaikeita eivätkä ne vastaa hoitoon. Useimmiten he tuntevat itsensä lapsen elämän ensimmäisinä vuosina. Yksi vaivoista pidetään Zwevegerin (Bowenin taudin) oireyhtymänä. Se on seurausta geneettisen koodin muutoksista. Tauti muodostuu äidin kohdussa. Valitettavasti patologia on niin harvinaista, että se on harvoin diagnosoitu raskauden aikana. Ei ole tarkkoja tietoja taudin esiintyvyydestä pojilla ja tytöillä.

Holokaustin oireyhtymä: patologian kuvaus

On tunnettua, että tämä tauti kuuluu peroksisomipatologioiden ryhmään. Toinen sairauden nimi on "cerebrohepatorenal-oireyhtymä". Tämän termin perusteella voit ymmärtää, mitkä elimet vaikuttavat tässä patologiassa. Mikä on Tselvevegerin oireyhtymä ja miksi se syntyy? Vastauksia näihin kysymyksiin eivät edes tiedemiesten tiedossa. Tiedämme vain pienen osan tästä patologiasta. Loppujen lopuksi tämän oireyhtymän esiintymistiheys on niin pieni, ettei sitä ole täysin tutkittu. Valitettavasti tällä hetkellä tällaisen sairauden ennuste on pettymys. Sama diagnoosi syntynyt lapsi harvoin selviää yhdestä vuodesta. Tämä johtuu patologian vakavista oireista. Niistä - viivästyminen psykomotorinen ja fyysinen kehitys, munuaisten ja maksan vajaatoiminta. Lisäksi Tsevevegerin oireyhtymä yhdistetään usein muihin poikkeamiin. Jotkut kehityksen pahoista syistä eivät ole yhteensopivia elämän kanssa. Tällä hetkellä ei ole olemassa luotettavia tietoja siitä, ovatko poikkeavuudet peroksisomien vajaatoiminnan seurausta vai ne ovat itsenäisiä patologioita. Tämän patologian etiologinen hoito puuttuu.

Zwevegerin oireyhtymä: taudin syyt

Cerebrohepatorenal-oireyhtymä kehittyy solujen organeloiden - peroksisomien riittämättömyyden vuoksi. Ne ovat välttämättömiä hapettumisen vähentämisprosessien toteuttamiseksi. Jos peroksisomeja puuttuu, biokemialliset häiriöt kehittyvät. Syynä on perinnöllinen perinnöllisyys. Tiedetään, että tauti siirtyy vanhemmilta autosomaalisella resessiivisellä piirteellä. Solulisäke liittyy mutaatioihin 1, 2, 3, 5, 6, 12 geenissä peroksiineja. Huolimatta siitä, että tutkijat ovat selvittäneet, mitä muutoksia elimistössä tapahtuu aivoverenvuodon taudissa, miksi he kehittyvät, on vielä tuntematon. Todennäköisesti, raskaana perinnöllisyyden lisäksi patologian syntyyn vaikuttavat tekijät. Niistä - kemiallisten aineiden haitallista vaikutusta raskaana olevalle naiselle, alkoholijuomien ja huumeiden riippuvuudelle. Myös geenimutaatiot voivat kehittyä stressin takia.

Kliininen kuva Zwevegerin oireyhtymästä

Syndrooman tavoite (Bowenin tauti) on ominaista aivojen, munuaisten ja maksan muutoksille. Epäilyä patologiasta on mahdollista heti lapsen syntymän jälkeen. Lapset, jotka kärsivät tästä sairaudesta, ovat syntyneet alhaisella ruumiinpainolla ja niillä on kovaa dysmorphia. Etupuolella kohoaa täplä, pieni fontanel on kooltaan suurennettu. On olemassa sellaisia oireita kuin "gothic palate", hydrocephalus, niskakyhmyn litistyminen. Vastasyntyneen kaulaan kohdistuu suuri määrä taitoksia.

Elämän ensimmäisinä kuukausina löydetään ruoansulatusjärjestelmän patologiat. Niistä - kolestaasi, keltaisuus, hepatomegalia. Joissakin tapauksissa havaitaan adrenokorttista atrofiaa. Kun tutkitaan maksa ja munuaisia, kystat tunnistetaan (ei aina). Lisäksi havaitaan näköhäiriöitä. Heistä - synnynnäistä kaihi, glaukooma, silmän sarveiskalvon läpinäkyvyys. Joissain tapauksissa optisten hermojen levyt ovat pahoinpideltyjä. Näiden oireiden perusteella voidaan päätellä, että potilaalla on Tsevevegerin oireyhtymä. Listattujen ilmentymien lisäksi havaitaan usein sydämen poikkeavuuksia, sukupuolielimiä.

Neurologiset häiriöt

Zerovegerin oireyhtymän kohdalla hermosto kärsii suuremmassa määrin. Lapsen elämän ensimmäisiltä minuutteilta on mahdollista havaita voimakasta hypotonia lihaksista, refleksien puuttuminen. Imusuhteen heikkouden vuoksi vauva ei voi tavallisesti imee äidin rintoja. Tarkasteltaessa havaitaan kahdenvälinen nystagmus. Yksi neurologisista häiriöistä on kouristuskohtaus, joka voi johtaa kuolemaan. Lapsen psykomotorinen kehitys ei vastaa hänen ikäään. Aivojen tutkimuksessa todetaan aivo-selkäydinnesteiden (hydrocephilia) liiallinen kerääntyminen, gyri- ja sorvojen tasoittaminen.

diagnostiikka

"Zellwegerin oireyhtymän" diagnoosi paljastuu kliinisten merkkien, sisäisten elinten tutkimusten perusteella. Huolimatta siitä, että patologia on hyvin harvinaista, aivojen, maksa- ja munuaisten vaurioiden oireiden yhdistelmä mahdollistaa sen epäilemisen. Kliinisiä ominaisuuksia ovat: kallon dysmorphia, hypotensio ja areflexia. Tarkastuksessa havaitaan keltaisuutta, eikä valolle eikä äänelle ole reaktiota. Diagnoosi on todennäköisempää silmätautien jälkeen. Vatsan onteloelinten ultraäänellä esiintyy oireyhtymää sappien kondensoitumisesta, hepatomegalia, lisämunuaisen atrofia, kystat. Kun suoritat maksan puhkeamisen, fibroosi paljastuu. Alaraajojen luiden röntgen voi paljastaa polven ja lonkkanivelen dysplasiaa. Lisäksi voi esiintyä sydämen, munuaisten ja sukupuolielinten poikkeavuuksia.

Lopullinen diagnoosi tehdään biokemiallisen verikokeen jälkeen. Taudin esiintyminen voidaan sanoa tarkkuudella, kun peroksisomaalisten happojen veriplasmatasot kasvavat. Geneettinen diagnoosi suoritetaan myös.

Peroksisomipatologioiden komplikaatiot

Zellwegerin oireyhtymän komplikaatiot johtavat kuolemaan. Ne voivat liittyä sisäelinten tai aivojen häiriöön. Vaikeita komplikaatioita ovat akuutti maksan ja munuaisten vajaatoiminta, yleistyneet kouristukset, hydrokefalus. Joissakin tapauksissa sydämen poikkeavuudet aiheuttavat vakavia seurauksia. Niistä - vaikea verenkiertohäiriö, pulmonaarinen hypertensio. Elohopean progressiivinen huononeminen johtuu hypotensioon, koska hengityselin on heikentynyt. Patologian hoito on oireenmukaista. Siihen - parenteraaliseen ravitsemukseen, antikonvulsanttien käyttöön (lääkitys "Seduxen", "fenobarbitaali"), tarvittaessa - IVL.

Peroksisomaalisten sairauksien ennuste

Zwevegerin oireyhtymä on sairaus, jonka hoitoa ei ole kehitetty tällä hetkellä. Valitettavasti tämän patologian ennuste on epäedullinen. Useimmissa tapauksissa lapset eivät asu enimmillään 1 vuoden ajan. Kuolevainen tulos johtuu sisäelinten vakavista poikkeavuuksista tai taudin komplikaatioista.