Väestö ja tilastollinen menetelmä tutkimuksen. Että tutkimus genetiikan väestön-tilastollisen menetelmän?

Malleja perintö eri ominaisuuksien ihmiskehossa tutkii haara biologia - Ihmisgenetiikan. Se on läheistä sukua fysiologiaan, lääketieteen, ympäristö ja on suunniteltu ratkaisemaan ongelmat havainto- ja varhaisen diagnoosin sairauksia aiheuttama poikkeamat geenipooliin väestössä - kromosomi-, geneettiset ja genomin mutaatioita. Väestö ja tilastollinen menetelmä on yksi todistettu muoto havaitseminen ja ennustaminen oireyhtymien - perinnöllisiä ihmisten sairauksia, tutkia sitä ja omistetaan tämän artikkelin.

Piirteet käyttömenetelmään

Lääketieteellisen genetiikan sen työssä turvautuneet erilaisten ihmisen kromosomin tutkimuksen laite, piirustus tietojen tarkka tieteiden, tilastot ja kliinisen lääketieteen. Se ei ole sattumaa teoreettinen perusta populaatiogenetiikan ja sen lait muotoiltu avulla matemaattinen analyysi. Populaatio-tilastollinen menetelmää käytetään ei vain tunnistaa geneettinen poikkeavuuksia, mutta myös määrittää esiintymistiheyden geenejä, joissa näiden sairauksien kuten homotsygoottinen resessiivinen tila, ja (yleisempi), heterotsygoottinen ei ilmentää fenotyyppistä muodossa.

Käsite väestöstä

Asentaa matemaattisiin kaavoihin jakelun erityisiä perinnöllinen taipumus geenipoolissa, genetiikka turvautuivat käsitettä ihmisen väestöstä. Millä menetelmillä eniten käyttämiä modernin tieteen tutkia sitä? Mitkä ovat kolme tärkeintä:

1. Väestön-tilastollisen menetelmän.

2. Genealogical.

3. Twin.

Alle geenipooli ymmärtävät genotyyppejä kaikkien asukkaiden tietyssä paikassa. Tämä saattaa olla väestön koko maassa, tietyn kansan tai ihmisen ryhmä, joka elää tarpeeksi erillään, esimerkiksi kylän asukkaille menettänyt vuoristossa Afganistanin tai heimon Amazonin viidakkoon.

Genotyyppikoostumusta luonnehdinta väestöstä siirtyy asetettu kaikkien geenien ja ulkoisia merkkejä sen yksilöitä. Väestö ja tilastollinen menetelmä tutkimuksen tutkimiseen käytetään sekä satunnaista poikkeavuuksia ja niitä, joilla on eri genealoginen muodossa näyttö.

Ensimmäinen ryhmä esiintyy seurauksena tilannekuvan teratogeeneille. Toinen ryhmä sisältää kattavan luettelon poikkeavuuksia, jotka ovat systemaattisesti tallennetaan erityisesti perheen, kansa, kansallisuus, riittävän pitkän ajanjakson ajan. Esimerkiksi polydaktylia, sokeus, hemofilia. Tutkia mekanismi lähetyksen patologisten perinnöllinen taipumus kontrolloida näitä sairauksia populjatsionno käytetään tilastollista menetelmää.

Vaikuttavia tekijöitä ulkonäkö taudin geneettinen taipumus

Lääketiede monitekijäinen luonne osoittautui (geneettisiä tai ympäristöstä) sairaudet, jotka ilmenevät useiden ihmisen useiden sukupolvien ajan. Geneettinen analyysi verenpaineesta, tyypin I diabetes, astma, skitsofrenia ja muut sairaudet, joilla on perinnöllinen alttius vaatii tutkimusta tuhansien sukutaulujen.

Kussakin tapauksessa populjatsionno tilastollisen genetiikan menetelmä pystyy havaitsemaan tason ihmisen ryhmän reaktioiden vaikutuksesta ympäristötekijät (säteily mikroelementteineen koostumus juomaveden, ilmasto) ja määrittää, kuinka monta geenit se on määritelty.

On ihmisen sairauksiin liittyvien geneettisten heterogeenisuus väestöstä

Mitä tuloksia saadaan vertaileva analyysi eri etnisten ryhmien asuvat samassa ympäristöolosuhteissa? Eroavat vasteena niiden kantojen vastaavia abioottisten tekijöiden on osoitus niiden geneettisen heterogeenisyyden.

Kliininen, perheen ja koko väestön tilastollisen menetelmän tutkia ihmisten genetiikan ovat osoittaneet, että taso ilmentymä taudin perheiden on verrattavissa sen esiintymistiheyden väestössä. Niitä käytetään tutkimuksessa geneettinen taipumus reumatismi, allergiat sekä kliinisissä tutkimuksissa kärsivän väestön monitekijäisten tautien: multippeliskleroosi, Alzheimerin tauti, autismi.

Matemaattinen perustelut perintö

Ennen kuin tarkastellaan erityisesti genetiikka väestössä, tutkimme sen teoreettisen viitekehyksen esitetty muodossa matemaattisen lain. Sen ydin on seuraava: sellaisten genotyyppien esiintymistiheys, mukaan tahansa geenit voidaan laskea käyttäen yhtälöä neliön summan kaksi numeroa. Kuitenkin, tämä populaatio on oltava riittävän suuri, se ei voi olla geneettinen ajautuminen ja luonnollinen valinta voimat ja pariutumisen tapahtua spontaanisti.

Hakeminen väestö-tilastollisen menetelmän opiskeluun ihmisgenetiikkaa ja tulokset kliiniset havainnot, on mahdollista ennustaa taajuus ilmiasuilmeneminen viallisia geenejä, ja todennäköisyys saada lapsi, jolla on patologia.

Miten lasketaan sairastumisen

Tässä on esimerkki perityvien fenyyliketonuriasta - geneettisten tautien, joka perustuu jakovirhe välttämätön aminohappo fenyylialaniini. Populaatioissa Euroopan kansalaisten epänormaali geenin esiintyminen taajuudella f on 1: 10000 potilaat ovat homotsygoottisia väistyvä genotyypin ff.

Ominaisuuksien avulla väestön-tilastollista menetelmää, ja matemaattisia laskelmia, on mahdollista asettaa taajuuden epänormaalin geenin. Se on yhtä suuri kuin 0,01. Niin todennäköisyys piirre ilmaistu fenotyyppi, on 0,99. Näin ollen kantajia resessiivinen geeni, jolla on genotyyppi Ff, muodostavat 0,02. Eli tässä ikäryhmässä noin 2% ihmisistä ovat elävät niiden genotyyppi resessiivinen geeni fenyyliketonuria.

Kuten näemme, väestö-tilastollisen laskentamenetelmän taajuutta panmictic väestöstä vastaavien geenien ilmentymistä perinnöllisistä sairauksista.

Piirteitä väestössä

Kehitystä sivilisaation muodostaen biologinen taksonin, voidaan esittää kehittämiseen yksittäisten yhteisöjen, pitkään aikaan elävät ympäristössä samoilla ehdoilla. Ne sisältävät samanlaisia climatogeographic parametreja, yksi tapa syödä, yhteisiä taudinaiheuttajia.

Kaikki tämä osaltaan vakauttamista geenipoolissa kantojen ryhmiä normaalin alleelien ja paria alkuvaiheessa antropogeneesin oli perustana toiminnan perinnöllinen vaihtelun tyypistä ja luonnollinen valinta.

Että tutkimus genetiikan väestön ja tilastollisia menetelmiä nyt? Ensinnäkin, se vaikuttaa ihmisen genomin pakko eristäminen läheisesti liittyvien avioliittoja, ympäristön pilaantuminen. Ne johtivat geenipooliin ihmiskuntaa painoi epänormaalien geenien ja aiheutti luominen lääketieteellisen-perinnöllisyysneuvontaa laaja verkko on suunniteltu tunnistamaan geneettinen alttius ilmentymä eri sairauksia.