Louis-Bar oireyhtymä: oireet, diagnoosi ja hoito

Kuten tiedätte, on olemassa monia erilaisia kromosomipoikkeavuuksien, jotka on annettu jopa kohdussa. Tutkimus Näiden patologioiden harjoittavat genetiikkaa. Viime vuosina tämä lääketieteen alalla kehitetään aktiivisesti, joten lähitulevaisuudessa tällaisia tauteja on helpompi diagnosoida ja hoitaa. Onneksi nämä poikkeavuudet ovat hyvin harvinaisia. Se liittyy parannettu sikiön diagnostiikka. Yksi liittyviä patologioita kromosomipoikkeavuuksien, on Louis-Bar oireyhtymä. Useimmissa tapauksissa tauti havaitaan ensimmäisenä vuonna lapsen elämää, mutta joskus se tekee näkyi vasta 6-7 vuotta.

Louis-Bar oireyhtymä - mitä tämä patologia?

Tämä patologia liittyy synnynnäinen geenivirheitä. Useimmissa tapauksissa se on perinnöllistä. Ataksia telangiekstasia (Louis-Bar oireyhtymä) on erittäin harvinaista. Tauti on erityisiä oireita, jotka mahdollistavat diagnoosin tämän patologian. Jotta tarkka diagnoosi, tarvitset lääkäriliitto, joka vahvistaa tai kumoaa läsnäolo kauhea epäkohta.

Historia ja epidemiologia sairauksien

Tämä oireyhtymä on hyvin harvinainen. Sen taajuus on noin 1 tapaus 40000 väestöstä. Ensimmäistä kertaa taudin löysi Ranskan tiedenaiset Louis-Bar. Oireyhtymät ominaisuus patologian, se on yhdistetty yhteen Nosologia. Tämä tapahtui vuonna 1941. Muutaman havaittiin tapauksia ympäri maailmaa. Koska tämä epäkohta on hyvin harvinaista, on mahdotonta sanoa tarkasti, miten etiologia oireyhtymän Louis Bar. Se uskoi, että taudin ilmeneminen ei riipu ilmasto-olosuhteisiin. Siksi oireyhtymä voi esiintyä kaikilla alueilla. Lisäksi ei ole todisteita siitä, että olisi linkittyä esiintyvyys potilaan kerrosta. Eli Louis-Bar oireyhtymää esiintyy yhtä usein sekä tytöt ja pojat.

Sairauksien syyt kehityksen

Tämä epäkohta kehitys asetetaan ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Tauti tarttuu vain peräkkäin. Oireyhtymä viittaa peittyvästi periytyvä geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että lapsi perii sairauden tarkasti, jos molemmat vanhemmat ovat loukkaus kromosomeja. Jos poikkeus esiintyy yksi heistä (sukupuolesta riippumatta), mahdollisuus esiintyminen oireyhtymän Louis-Bar lapsi on 50%. Pääsyy mutaatio - on vastoin pitkän varren kromosomin 11. Tarkka tekijät, jotka johtavat tällaisen geneettisen uudelleenjärjestymisen on tuntematon. Mutta liittyen useita haitallisia vaikutuksia, jotka vaikuttavat alkionkehityksen. Tämä on ensisijaisesti ympäristötekijät (altistuminen myrkyllisiä aineita). Myös ensimmäisen raskauskolmanneksen on erittäin vaarallinen stressiä.

Louis-Bar oireyhtymä: taudin patogeneesissä

Kuten useimmat synnynnäisiä kromosomipoikkeavuuksien, oireyhtymä sisältää useita elimiä ja järjestelmiä. Pääkohteina tämän taudin ovat aivot ja ihmisen immuunijärjestelmää. On myös selvä ja ihovaurion. Kaikki kliiniset oireet taudin liittyy mekanismi sen kehittämiseen. Ensinnäkin on degeneratiivisia prosesseja keskushermostossa. Nimittäin, pikkuaivojen ataksia. Tässä osassa elementtien ei kehity (Purkinjen säikeissä ja rakeinen solut). Muut häiriöt näkyvät ihomanifestaatiot - telangiektasian. Niitä laajennetaan alukset, jotka ovat erityisen selviä kasvoilla (injektio sclero, korvat, nenä). Ataxia telangiectasia pikkuaivot ja kollektiivisesti kutsutaan oireyhtymä Louis Bar. Syntyneiden lasten tauti, voidaan tunnistaa ensimmäisen elinvuoden kuin poikkeus ilmenee vakavia fyysisiä vammoja (kehityksen viivästymisestä, epävakaa asento, lihasheikkous).

Lisäksi , patogeneesiin sairauden sisältää epäonnistumisen immuunijärjestelmää (T-lymfosyytit). Lapset kärsivät tästä häiriö on hypo- tai täydellinen aplasia ja kateenkorva. Seurauksena tämän soluvälitteisen immuniteetin kehittynyt hyvin heikko eikä pysty suojaamaan kehoa tarttuvaa prosesseja.

Oireita ataksia-telangiektasiassa

Vakavuudesta kliinisen kuvan riippuu asteesta pikkuaivojen hypoplasiaa ja haarukka rauhanen. Tämä määrittää, miten se ilmentyy Louis-Bar oireyhtymä. Sairauden oireita:

1. Pikkuaivojen ataksia. Tämä oireyhtymä ilmenee ennen muuta, yleensä ensimmäisen elinvuoden. Hän tulee lausutaan alussa itsenäinen kävelyä. Lasten kanssa pikkuaivojen ataksia usein voi nousta ylös ja liikkua normaalisti. Edullisempaan tapauksissa horjumista kävelyn ja vapina raajojen. Lisäksi, neurologiset oireet ilmaistuna lihasheikkous, dysartriana eriasteisia (epäselvä puhe) ja strabismus.
2. Telangiektasian. Ihomanifestaatioiden Louis-Bar oireyhtymä ovat vähemmän vaarallisia. ne yleensä ilmenevät vuotiaita 3-6 vuotta. Teleangiektasiaa - detyn kapillaareja, joita kutsutaan "hämähäkki suonet". Ennen kaikkea ne näkyvät avoimessa kehon alueilla, erityisesti kasvoihin. Verisuonten laajeneminen löytyvät usein silmien, nenän ja korvat, ja flexor pinnat käsissä ja jaloissa.
3. Taipumus infektioita. Johtuen vakavan immuunipuutoksen elimistö ei pysty selviytymään haitallisten tekijöiden omia. Tämän seurauksena lapsi usein kehittää erilaisia infektioita. Usein se on krooninen sairaus hengitysteitä - nielutulehdus, kurkunpäätulehdus, tonsilliitti, keuhkokuume.
4. Neoplastisia prosesseja. Johtuen kateenkorvan hypoplasia muun infektioprosesseja laitoksen tulee alttiita syöpä. Useimmiten se on kasvain hematopoieettisten ja imukudoksen. Mikäli oire Louis-Bar lapsi on pätevä diagnoosi, niin se on ehdottomasti kielletty ionisoivan säteilyn syövän hoitoon.

Diagnoosi ataksia-telangiektasiassa

Diagnoosi oireyhtymän Louis Bara yleensä ei tarjoa suuria vaikeuksia, sillä sen oireet ovat hyvin konkreettisia. Epäilen tauti voi olla ensimmäisten elinvuosien kliiniseen kuvaan. Neurologiset oireet (pikkuaivojen ataksia, lihasheikkous, vapina ja karsastus) yhdessä telangiekstasia ovat osoitus diagnosoinnissa tämän patologian.

Jos epäilet oireyhtymä Louis-Bar on tarpeen kuulla useita asiantuntijoita. Joukossa: neurologi, ihotautilääkäri, onkologi, tartuntatauti asiantuntija, endokrinologian ja geneetikko. Lisäksi kliininen tutkimus, joka suoritettiin laboratorio- ja instrumentaali diagnostiikkaa. Suorittaa immunomäärityksiä, joissa merkittävän vähenemisen tai täydellisen puuttumisen elementtien soluimmuniteetin (T-lymfosyytin lasku, immunoglobuliini A: n, G). UCK havaittu leukosytoosia ja nopeutettu lasko, joka ilmaisee tulehduksen elimistössä. On myös tärkeää, ja instrumentaali diagnostiikka. Rintakehän röntgenkuvaus suoritetaan (väheneminen kateenkorvan koko), MRI aivojen (degeneratiiviset prosessit). Tällä hetkellä lisäksi standardin suoritettavissa geneettinen (tutkivat rikkoo 11. kromosomin), pohjalta, joka laittaa tarkkaa diagnoosia.

Oireyhtymän hoitaminen Louis Bar

Valitettavasti etiologinen hoito kromosomipoikkeavuuksien ei tällä hetkellä kehitetään. Siksi tässä patologian suoritetaan vain oireenmukainen hoito ja jatkuva seuranta potilailla. Ensimmäinen käsittely tarkoituksena on parantaa toiminnan immuunijärjestelmää. Tämä on tarpeen, jotta vältetään infektioiden ja kasvainten prosesseja. Tätä tarkoitusta varten, käyttö gamma-globuliini valmiste, ja "T-aktiviinin". Kehittämiseen tulehduksellisten sairauksien sovelletaan antibakteerisia ja antiviraalisia aineita. Valitettavasti pikkuaivoataksia oireyhtymä ei voida täysin käsitelty. Pysäyttämään rappeuttaviin käytetty nootropics. Syöpähoidon, ja ovat turvautuneet leikkausta.

Ennuste elämän oireyhtymä Louis Bar

Huolimatta sairauden vakavuudesta, on mahdollista laajentaa ja helpottaa lapsen elämään ajankohtaista diagnosointiin ja hoitoon. Tätä varten lievittävää hoitoa näille potilaille. Valitettavasti anomalia Louis-Bar voi edetä nopeasti. Tällöin elinajanodote on 2-3 vuotta. Joskus tauti ei kehitä useita vuosia. Samanaikaisesti elinajanodote on kasvanut huomattavasti. Enimmäisikä potilaiden pidetään 20-30 vuotta. Useimmissa tapauksissa kuolinsyitä ovat tarttuvia ja neoplastisia prosesseja, joskus - neurologiset häiriöt.

Ennaltaehkäisy oireyhtymä Louis Bar

Välttää kehittämistä tämän patologian, on välttämätöntä suorittaa geneettinen tutkiminen sikiö on vielä alkuvaiheessa raskauden. On myös tärkeää tietää historian paitsi lapsen vanhemmat, mutta myös muut perheenjäsenet. Raskauden aikana, sinun täytyy välttää haitallisia vaikutuksia ympäristöön ja henkistä stressiä.

Jos vauva tällaisen poikkeaman on syntynyt, on tärkeää tehdä kaikki reseptiä, lapsen suojelemiseksi taudinaiheuttajia vastaan. Heikolla koskemattomuutta ja heikentynyt fyysinen kehitys on välttämätöntä diagnosoida oireyhtymä Louis Bar. Kuvia lasten tauti voidaan nähdä erityisen lääketieteellisessä kirjallisuudessa.