Lesha - Nihanan oireyhtymä: valokuva, perintötyyppi, syyt, oireet, hoito

Lesch-Nihanin oireyhtymä johtuu perinnöllisistä sairauksista, jotka liittyvät metaboliseen häiriöön. Tauti ilmenee elämän ensimmäisistä kuukausista. Se on vaarallista, koska siihen ei ole erityistä hoitoa. Hoito auttaa vain vakauttaa sairauden, mutta ei parantua lapsi kokonaan, poistamalla syy. Mitkä ovat tämän patologian piirteet? Mikä on todennäköisyys kehittää tällainen oireyhtymä?

määritelmä

Harvinaisista puriinimateriaalien metabolian rikkomisesta erotetaan Lesha-Nihanin patologia. Oireyhtymä on yleisempi poikissa, koska se liittyy X-kromosomiin. Se liittyy entsyymien puutteeseen, jonka seurauksena virtsahapon vaihtuminen häiriintyy, sen määrä kasvaa. Tämän aineen kertymistä ilmenee useilla neurologisista ja metabolisista ilmenemismuodoista, joiden perusteella tauti voidaan epäillä. Vauvan omituinen käyttäytyminen edellyttää lääkärintarkastusta, johon kuuluu yleisten testien ja geneettisten tutkimusten kerääminen.

syyoppi

Mikä on Lesha-Nihanin oireyhtymä? Tämän patologian syyt ovat geneettisissä häiriöissä. Tämä tarkoittaa, että patologian kehitys johtaa ärtyneen recessive-geenin esiintymiseen - vika liittyy sukupuoleen. Kehittämisprosessia kuvataan alla yksityiskohtaisemmin. Tässä tapauksessa tällaisen geenin läsnäolo ei aina johda oireyhtymän kehittymiseen - todennäköisyys on 25%. Patologian kehittymisen riskin arvioimiseksi on suositeltavaa suorittaa lääketieteellistä geneettistä neuvontaa.

Geneettinen häiriö

Lesch-Nihanin oireyhtymä (perinnöllisyystilanne on recessive, liittyy sukupuoleen) on vakava perinnöllinen sairaus. Se liittyy HPRT-geenin (hypoksantiiniguaniini-fosforibosyylitransferaasi), joka sijaitsee X-kromosomissa - pitkällä olallaan. Naisilla on kaksi tällaista kromosomia, ja miehillä on yksi, minkä vuoksi geneettinen häiriö on yleisempi voimakkaammassa seksiympäristössä. Naisiin kohdistuvat oireyhtymät ovat melko harvinaisia, ja sen esiintyminen voidaan selittää X-kromosomin inaktivoimalla.

Biokemialliset ominaisuudet

Entsymaattisten häiriöiden yhteydessä Lesch-Nihanin oireyhtymä ilmenee. Hänen biokemia on hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin puute. Normaaleissa olosuhteissa tämä entsyymi on läsnä kaikissa soluissa, mutta enemmän sitä esiintyy aivojen hermosoluissa. Geneettinen häiriö johtaa sen poissaoloon, minkä seurauksena hypoksantiinin metabolia häiriintyy. Tästä johtuen muodostuu liikaa virtsahappoa, joka esiintyy virtsassa ja verikokeissa. Siksi potilailla on kihti oireita.

Ominaisuuksissa on aivo-selkäydinneste. Se lisää hypoksantiinia, ei virtsahappoa. Tämä aiheuttaa neurologisia poikkeavuuksia, ja virtsahappo veri-aivoesteen kautta ei voi kulkea. Käyttäytymishäiriöiden etiologiaa ei ole tällä hetkellä todettu. Tutkijat eivät liitä sitä liialliseen hypoksantiiniin ja virtsahappoon. On sitä mieltä, että hyperurikemia johtaa dopamiinin puuttumiseen. Dri-reseptoreiden lisääntynyt herkkyys muodostuu striataalisten neuronien kohdalla. Tämä voi johtaa aggressiiviseen lisääntymiseen.

Kliiniset ilmiöt

Geneettisten häiriöiden yhteydessä yhteys liittyy siihen, miten Lesch-Nihanin oireyhtymä ilmenee. Patologian oireet heijastavat pääasiassa hermoston häviämistä. Potilaat ovat huolissaan voimakkaasta kouristustoireyhtymästä, jossa on kohtauksia, jotka tarttuvat tiettyihin lihasryhmiin. Hyperkinesi on myös yleistä, mikä ilmenee raajojen nykimisestä johtuen lihasäänen spontaanistumisesta. Lapset, joilla on tällainen oireyhtymä, ovat jäljessä sekä fyysisessä että henkisessä kehityksessä: heidän puheensa on epäselvä, ehkä kävelyn alku. Vaikutus vagushermon toimintaan johtaa lisääntymisreaktioon: mahalaukun tyhjeneminen tapahtuu ilman syytä. Lisäksi halvaus ja epileptiset kohtaukset eivät ole harvinaisia . Tauti liittyy aineenvaihduntahäiriöön, mikä johtaa erityisiin ilmentymiin. Päivänä, yleensä, vapautuu suuri määrä virtsaa, joka liittyy jatkuvaan jano- ja munuaispatologiaan. Urinihappo kertyy korvan lohkoihin, mikä johtaa niin sanottujen tofiinien muodostumiseen. Virtsaan on urikenteisiä orgaanisia väriaineita. Lisäksi prosessit ovat mukana liitoksissa, yleensä pienissäkin. He kehittävät tulehduksen - niveltulehduksen.

käytös

Onko Lesha-Nihanin tauti vaikuttamaan elämäntapaan ja tottumuksiin? Oireyhtymä muuttaa vakavasti potilaan käyttäytymistä keskushermoston tappion vuoksi. Lapsi tulee hyvin levoton, hänen mielialansa muuttuu jatkuvasti. Erityistä huomiota ansaitsee hyökkäys aggression, joka voi tapahtua ilman syytä milloin tahansa. Näillä lapsilla on taipumus itsensä vahingoittamiseen, toisin sanoen he purevat itseään ja naarmuvat itseään. Tätä pidetään tyypillisenä patologian oireena. Jopa ylläpitää kipuherkkyyttä ei pysäytä potilaita. He voivat huutaa kipua, mutta haittaavat edelleen itseään.

diagnostiikka

"Lesch-Nihanin oireyhtymän" diagnoosi (valokuvapotilaat on esitetty artikkelissa) perustuu kliiniseen tutkimukseen ja erityisiin lisätutkimusmenetelmiin. Oletetaan, että patologia auttaa kolmea tärkeintä oireyhtymää. Kiinnitä huomiota kouristuskohtauksiin, itsetuhoisuuteen ja polyuriaan. Erityinen rooli on traumatisoiva itsensä, jonka tulisi varoittaa vanhempia. Kun oireet paljastetaan, lapsi viitataan virtsan ja veren analysointiin. Biokemia määrittää virtsahapon tason näissä biologisissa nesteissä. On myös tarpeen suorittaa geneettinen tutkimus, joka vahvistaa diagnoosin. On suositeltavaa suorittaa munuaisten ultraäänimuoto patologian havaitsemiseksi. Taudin vahvistamisen jälkeen lapsi rekisteröidään neurologin ja reumatologin kanssa.

hoito

Farmakologiset ja ei-farmakologiset menetelmät auttavat korjaamaan Lesch-Nihanin oireyhtymä. Hoito on tarkoitettu komplikaatioiden ennaltaehkäisyyn ja tilan parantamiseen. Munuaisten vajaatoiminnan riskin pienentämiseksi on tarpeen vähentää virtsahapon määrää, joka saavutetaan "Allopurinolilla". On suositeltavaa käyttää "diatsepaamia" rauhoittamaan potilasta ja välttämään itseään vahingoittavia yrityksiä. On mahdollista ottaa muita rauhoittavia aineita. Tämän lisäksi tarvitaan käyttäytymisen jatkuva seuranta. Aggressiivisilla hyökkäyksillä risperidonin käyttö on mahdollista. Lisäksi stressaavia tilanteita on vältettävä. Tämä auttaa potilasta sopeutumaan ympäröivään ympäristöön ja päästä tiiviiseen yhteyteen muiden ihmisten kanssa. Sukulaisten tuki on olennainen tekijä, joka auttaa korjaamaan käyttäytymistä. Suojaa itsesi vahingoitta- miseksi suosittelemme juoksemista tai pehmeitä käsineitä. Aiemmin käytetään usein hampaiden poistamiseen pistojen poissulkemiseksi. Tällä hetkellä lääketieteellisen kehityksen, erityisesti hammaslääketieteen, avulla voidaan käyttää erityisiä levyjä, joita käytetään hampailla, aiheuttamatta potilaan epämukavuutta.

komplikaatioita

Kuten useimmat patologit, komplikaatioita esiintyy Lesch-Nihanin taudissa. Oireyhtymä voi johtaa seurauksiin, jotka liittyvät virtsahapon ja hypoksantiinin kertymiseen. Nämä rikkomukset vähentävät elinajanodotetta ja eivät salli yhteiskunnan normaalia sopeutumista. Merkittyjen häiriöiden joukossa ovat niveltulehdus ja nephrolithiasis.

Joiden tulehdus liittyy virtsahapon sakeutumiseen. Kiteiden kertymisellä on tuhoisa vaikutus rustokudokseen ja sen ympäristöön. Yleensä jalkojen ja käsien nivelet vaikuttavat. Tulehduksen alalla on arkuus ja hyperemia. Kipu-oireyhtymä kasvaa liikkumalla.

Nephrolithiasis (tai munuaiskivet) voi aiheuttaa komplikaatioita, kuten pyelonefriittiä. Munuaissairaus on mukana tulehdusprosessissa . Infektio voi levitä hematogeenisesti tai virtsaan ja vaikuttaa kuituun ja interstitioon. Kun tulehdus kulkee krooniseen vaiheeseen, irreversiibelisen skleroosin prosessit laukaistaan. Patologian kehitys johtaa vaikeaan munuaisten vajaatoimintaan. Erityisen vaarallista on munuaisten rakenneosien korvaaminen sidekudoksella, joka vahingoittaa peruuttamattomasti sen toimintaa - elinten kehoon tarpeettomia aineita.

Tämä on Lesch-Nihanin patologian erityispiirre. Oireyhtymä on täysin parantumaton. Terapian tarkoituksena on vähentää kliinisiä ilmenemismuotoja ja vakauttaa tilannetta. Suuressa roolissa tässä on potilaan ympäristö ja elämäntilanteet.