Hurler oireyhtymä: Syyt, hoito ja Picture

Mukopolysakkaridoosi - yleisnimi useita harvinaisia sairauksia, jotka ovat geneettistä taustaa. Patologia kehittyy puutteen vuoksi kehon tiettyjen entsyymien, jotka auttavat hajottamaan rasvoja ja hiilihydraatteja yksinkertaisten molekyylien. Tässä artikkelissa käsitellään mukopolysakkaridoosin tyypin 1 - Hurler oireyhtymä.

syistä

Tauti periytyy peittyvästi periytyvä tavalla. Se kehittää johtuen poikkeavuuksia mucopolysaccharides vaihto.

synnyssä

Mukopolysakkaridoosin koskee ns lysosomaalisiin. Seurauksena puute lysosomaalisten entsyymien on vaikea hajoamista glykosaminoglykaanit. Ne kertyvät kudoksiin ja elimiin, häiritsevät kehon ja sen järjestelmät. Ensinnäkään ei luuranko tappion ja viivästynyt fyysinen kehitys.

Ulkoiset oireita

Sairauden oireita ilmenevät muodossa luun vikoja, side-, rusto- kudoksissa. Tärkein ominaisuus - kasvun hidastumista. Tämä oire voidaan havaita ennen muita, yleensä vuoden loppuun ensimmäisen elinvuoden, käy selväksi, että lapsi on kitukasvuinen.

Mukopolysakkaridoosi myös mahdollista olettaa, nähdä karkeita kasvonpiirteitä. Potilailla, joilla on suuri kieli, gipertelozirm (liikaa etäisyyttä parilliset elimet, tässä tapauksessa silmien välissä), epämuodostunut korvat, otsa ulokkeita, kaarevia hampaita.

Oireita ovat mukopolysakkaridoosin rintakehän muodonmuutos, ilmaisi kyfoosi on thoracolumbar selkärangan. Suoritettaessa röntgenkuvat voidaan havaita ennenaikaista luutumista occipito-päälaen sutuuran luutuminen häiriöt ilman ytimiä.

Useimmissa tapauksissa tauti liittyy liikuntarajoitteisten nivelten, vatsan hernias, hepatosplenomegalia (laajentuminen maksan ja pernan vuoksi patologisia prosesseja, jotka tapahtuvat seurauksena tauti).

Puolelta Neurology merkitty motorinen hidastuminen ja hypotonia. Myös silloin, kun on olemassa heikkeneminen mukopolysakkaridoosin kuulo ja se laski älykkyyttä kunnes vaikean dementian. Johtuen sisäelimiin etenevä systeeminen luuston vaurioita myös alttiina häiriöille vaihtelevasti.

tyyppisiä mukopolysakkaridoosin

On olemassa useita erilaisia sairauksia, jotka poikkeavat vakavuus luumuutoksia ja häiriöt psyyke:

• I - Hurler oireyhtymä.
• II - Gunter oireyhtymä (Hunter).
• III - Sanfilippo oireyhtymä.
• IV - morquion oireyhtymä.
• VI - Maroto oireyhtymä - Lamy.
• VII - Sly oireyhtymä.

Jako lääketieteen käytännöt eri maissa saattaa vaihdella. Tyypin V eristetään tavallisesti Scheie oireyhtymä. Amerikkalainen yhteisö on sairas mukopolisaridozami jaettuna oireiden vakavuus ensimmäistä tyyppiä, ja on kolme fenotyypit: Hurler oireyhtymä, Scheie oireyhtymä ja välimuoto Hurler oireyhtymä - Sheye (mukaan lukien Hurler vaikein, Sheye - helpoin).

hurler oireyhtymä

Tässä muodossa esiintyy useammin kuin toiset, ja on kuvattu aiemmin muita oireita. Lisäksi psittakoosin värikkäin ja tyypillinen kaikenlaisten mukopolysakkaridoosin.

Hurlerin oireyhtymä johtuu autosomaalisesti periytyvä. Taudin tämä tyyppi on ominaista erittäin nopeaa. Huolimatta siitä, että ensimmäinen tyyppi on samanlainen kuin toinen mukopolysakkaridoosi (Gunther, tai Hunter), on monimutkainen sairaus. Ensimmäistä kertaa tässä muodossa on kuvattu 1919 Gertrud Hurler (ja siten oikea nimi - Hurler oireyhtymä, Hurler ei). Esiintymistiheyden - yksi tapaus 20-25 tuhatta ihmistä, ja useimmissa tapauksissa vanhemmat kärsivän lapsen liittyvät veren. Joten jos olet diagnosoitu "Hurler syndrooma", syy täytyy tarkastella geneettisellä tasolla. Oireet näkyvät melkein heti syntymän jälkeen, ja kahden vuoden kliinisen kuvan jo täysin ilmaista.

Hurler syndrooma - klassinen sairauden oiretta. Koska tauti hidastaa kasvua, osoitti näennäinen opasiteetti sarveiskalvon, nenän verisuonia ylivuoto. Tässä muodossa tauti X-ray voidaan havaita laajennus sella, lyhentäminen ja laajentaminen pitkien luiden, selkärangan hypoplasia, ja terävyys lannerangan alueella (niin kutsuttu kala nikamien), selkärangan epämuodostuma (potilaat kärsivät thoracolumbar selkärangan kyfoosi ja lordoosi). Begin patologia verenkiertoelimistön - tukossa sepelvaltimoiden vaihtelevat venttiilit, sydänlihaksen, sydämen sisäkalvon, sydämen koko kasvaa.

Merkitty hydrokefalus, jonka syy on talletukset mucopolysaccharides aivokalvot. Määritelty pesäkkeitä demyelinaatiomekanismissa. Mucopolysaccharides myös talletettu maksaan, pernaan, munuaisten epiteelissä; verkkokalvo, kovakalvon silmän sarveiskalvo; hermosoluja, rustoa.

Lapset ovat syntyneet, jolla on ominainen ulkonäkö - niillä on hyvin erikoinen, karkea kasvojen piirteet, minkä vuoksi toinen nimi mukopolisaharoidozov - gargoilizm (sanasta "irvikuva" - fantastinen hahmo epätavallinen kasvonpiirteet), kuten ns, ja Hurler oireyhtymä. Kuvat, jotka osoittavat potilaat selkeästi osoitettava outo vääristyminen kasvonpiirteitä lapsi. Nämä lapset muuttivat kallo - se otetaan muoto kölin veneen on ns scaphocephaly, upotettu nenä, paksut huulet, kielen suurentuminen, jyrkkä otsa, lyhyt kaula ja tunnusomainen ilme. Ulkoisesti se todella näyttää tietä kuvaavat mytologisia Gargoyles.

Myös, ne ovat lyhentyneet rinnassa, alempi harjanteet kohoavat, on merkkejä Kyfoosi, nivelten (erityisesti sormet ja kyynärpäät) ovat inaktiivisia, voi olla imusolmukkeet ja napatyrä. Kynnet voivat hankkia sellaista katsella lasit, hiukset tulee kova ja kuiva, ääni - alhainen ja husky. Mahdollisesti kuulonalenema tai jopa kuurous. Potilaat kärsivät usein karies, joka aiheuttaa Hurler oireyhtymä.

Oireita ovat sairauksien hengityselimiä, koska tämä vauva hengittää suun, hän ilmestyi kitarisojen, se on altis virusinfektioiden. Ajan myötä hän kehittynyt tunnusomaista mukopolysakkaridoosi ongelmia maksa ja perna (lisääntyneen mahan), dementia.

Kasvu edelleen alimitoitettu. Väärän maine ja epämuodostumia selkärangan, potilaat mennä vääntynyt jalat, varpaillaan.

Hurler oireyhtymä on etenevä pahanlaatuinen luonteeltaan, joten potilaat vamma tapahtuu erittäin nopeasti. Monet eivät selviä edes 10 vuotta.

diagnostiikka

Potilaan on kliinistä radiologialääketieteelliset biokemiallisia, polveutumista ja molekyylitason geneettiset tutkimukset. Diagnoosi on tehty kliinisiä oireita taudin, joka perustuu X-ray tutkimukset ja analyysi virtsan, joka määritetään entsyymin aktiivisuus ja glykosaminoglykaanien erityksen.

kohtelu mukopolysakkaridoosin

Jos potilas on diagnosoitu "Hurler oireyhtymä" hoitoon liittyy pitempi oireenmukaista. Potilas on havaittu monimutkainen ortopediset, kirurgi, lastenlääkäri, otolaryngologist, neurosurgeon, neurologi ja silmälääkäri. Potilaille tehtiin ortopedinen korjaus muskuloskeletaalisen järjestelmän, poista tyrä käsitelty usein kohdanneet näillä potilailla virustaudit, kuulon heikkenemistä, korvatulehdus, poskiontelotulehdus. Kuuluu myös valvonnassa sydän-järjestelmään.

Käytetyt hormonilääkkeitä että tilapäisesti parantavat potilaan tila:

• glukokortikoidien,
• kortikotropiini,
• tireoidin.

Lisäksi, potilas osoittaa A-vitamiini, dekstraani 70, joka väliaikaisesti parantaa potilaan kunnosta. Lyhytaikainen parannus antaa veriplasma verensiirtoon valmisteita.

Hurler oireyhtymä kun potilas voidaan osoittaa fysioterapian: Elektroforeesi lidazy alueesta sairaiden nivelten, laser punktio, magneettiterapia, parafiinia kylpyjä. Myös potilaita rohkaistaan fysioterapia, harjoituksia, jotka vaikuttavat nivelten ja selkärangan. Hyviä tuloksia usein antaa hierontaa.

Koska Hurler oireyhtymää sairastavilla alttiita hengityselinten sairauksia, on suoritettava ajallaan sanation tuntapesäkkeen suussa ja nenänielun.

Hoitoon mukopolysakkaridoosin tyypin 1 suoritetaan usein kirurgia - sarveiskalvon siirroista ja korjaaminen sydänläppäsairaus ja hermopinnekipu. Kansainvälisessä Käytännössä lisäksi oireenmukaiseen hoitoon lääkkeitä, fysioterapia tai leikkaus käyttö entsyymiterapiaksi ja kantasolusiirtoa.

Tarvittaessa, potilas suoritetaan gryzheissecheniya, Adenotomia, glaukoomaa estävä toiminta, trakeostomia, proteesin lonkkaniveliin hydrokefalus siirtää, jne ..

näkymät

Ennusteessa on epäsuotuisa Hurler oireyhtymää ja muita, jotka ovat mukopolysakkaridoosin. Hurler oireyhtymä on tunnettu siitä, että suurin epätoivo. luuston muutoksia vuodesta toiseen korotuksen seurauksena elinten ja järjestelmien kohdistuu merkittävämpiä rikkomuksia. Jos lapsi kuolee keuhkokuumeeseen varhaisessa iässä, jonka 7-12 vuotta se on avuton fyysisesti ja psyykkisesti vammaisille. Murrosikään live yksikkö.

ennaltaehkäisy

Estää taudin on mahdotonta. Mutta voit tunnistaa sen varhaisessa vaiheessa - kun sikiödiagnostiikkaa. Voit tehdä tämän analyysin lapsivesi solujen entsyymin puutos (jos kyseessä myönteiseen tulokseen raskauden abortin suositellaan).

Koska varhainen diagnoosi ja oikea-aikainen hoito, joka on kehitetty selkäydinkompressio voi vahingoittua pysyvästi hermoja. pakollinen lääketieteen ja perinnöllisyysneuvonta ehkäisyyn.

käsittely ennusteet

Vaikeuksista huolimatta kannalta hoidossa Hurler oireyhtymä, viimeisten 20 vuoden aikana monissa kehittyneissä maissa, luuydinsiirron, joka merkittävästi parantaa elämänlaatua potilailla. Yli 10 vuotta käyttänyt huumeita korvaushoitoa hoitoon kaikenlaisen mukopolysakkaridoosin ei neurologisia.