Hemofilia - tämä on mitä sairaus? Miten ja mitkä ovat oireet hemofilia?

Useimmille tietämättömät ihmiset hemofilia - ns Royal sairaus, tietää siitä vasta historiassa: he sanovat, se kärsi Tsarevich Alexei. Koska tiedon puute, että ihmiset ajattelevat tavalliset ihmiset eivät voi saada sairas hemofilia. Uskotaan, että se vaikuttaa vain vanha sukupolville. Sama asenne on pitkään ollut "aristokraattinen" kihti. Jos kihti - Virta tauti, ja se nyt voidaan soveltaa joku, että hemofilia - perinnöllinen sairaus, ja se voi saada mitään lasta, joiden esi-isät ollut tautia.

Mikä on Verenvuototauti?

Ihmisiin, tauti on nimeltään "nestemäinen verta." Todellakin, sen rakenne patologisten, ja sen vuoksi vaaranna kyky hyytyä. Pienintäkään tyhjästä - ja verenvuotoa vaikea pysäyttää. Kuitenkin se on ulkoinen ilmentymä. Paljon vakavia sisäisiä esiintyy nivelissä, vatsa, munuainen. Verenvuoto niitä voidaan kutsua myös ilman ulkopuolista vaikutusta ja ovat vaarallisia seurauksia.

Ja veren hyytymistä vastaa kaksitoista erityisiä proteiineja, jotka tulisi olla läsnä veressä selvä pitoisuus. Hemofilia tauti on diagnosoitu siinä tapauksessa, että yksi näistä proteiineista ei ole läsnä ollenkaan tai on läsnä riittämätön pitoisuus.

tyyppisiä hemofilia

Lääketieteessä on kolmenlaisia tauti.

1. Hemofilia A. Called puuttuminen tai puute hyytymistekijä VIII. Yleisin taudin on, tilastojen mukaan 85 prosenttia kaikista tapauksista. Keskimäärin vauva 10 000 on juuri tällainen potilas hemofilia.
2. Hemofilia B. Kun se havaitaan ongelmia tekijä numerolla IX. Merkitty paljon harvinaisempi: se huonosti riski on kuusi kertaa pienempi kuin vaihtoehdossa A.
3. Hemofilia C puuttuu tekijä numero XI. Tämä laji on ainutlaatuinen: se on ominaista sekä miehille että naisille. Lisäksi usein huonosti Ashkenazi juutalaisia (joka yleensä ei ole tyypillistä mitään vaivoja ne yleensä ovat kansainvälisiä ja sama "ilmoitus" kaikille roduille, kansallisuuksia ja etnisiä ryhmiä). Kun osoitus hemofilia myös tippuu kliininen kokonaiskuva, joten viime vuosina, se otetaan pois luettelosta hemofilia.

On huomattava, että kolmasosa perheistä tätä tautia esiintyy (tai diagnosoitu) ensimmäistä kertaa, siitä tulee shokki valmistautumaton vanhemmille.

Miksi tautia esiintyy?

Sen antajan tulee synnynnäinen hemofilia-geeni, joka sijaitsee X-kromosomissa. Carrier se on nainen, hän sanoi ei ole potilaalle, paitsi että voi olla usein nenäverenvuoto, liian raskas kuukautiset, tai hitaammin parantavan haavat pieni (esim jälkeen vedetty ulos hampaat). Geeni on resessiivinen, niin sairas, ei kaikki, jotka on äiti - kantavan taudin. Tyypillisesti, todennäköisyys on jaettu 50:50. Se kasvaa, jos perheessä on myös isä. Myös tytöt ovat kantajia geenin on pakollista.

Miksi hemofilia - tauti miehille

Kuten on jo mainittu, hemofilia geeni on väistyvä ja on kiinnitetty kromosomiin, kutsutaan X Naisilla, nämä kaksi kromosomia. Jos yksi tällainen gene struck, se on heikompi ja toinen tukahdutetaan, hallitseva, niin että on olemassa vain tyttö kantaja, jonka kautta lähetetään hemofilia, mutta itse edelleen hyvä. On todennäköistä, että molemmat käsitys X-kromosomi voi sisältää vastaavan geenin. Kuitenkin aikana hedelmän muodostuessa oman verenkiertoelimistön (ja tämä tapahtuu neljännes raskausviikolla) se tulee kestämätön, ja on spontaani abortti (keskenmeno). Koska tällainen ilmiö voi johtua eri syistä, yleensä ole tutkittu samoabortnogo ei voida toteuttaa, jotta tilastoissa tässä asiassa ole.

Toinen asia - miehet. Niillä on toinen X-kromosomi ei ole läsnä, se korvaa Y. Hallitseva "XXX" ei ole, joten jos resessiivinen ilmenee, se alkaa virrata taudin pikemminkin kuin sen piilevänä. Kuitenkin, koska kromosomi on edelleen kaksi, todennäköisyys tällaisen kehityksen juoni on täsmälleen puoli kaikista kertoimet.

oireiden hemofilia

Ne voivat ilmetä syntyessään, jos asiaankuuluvalla kehossa on käytännöllisesti katsoen lainkaan, ja tehdä itse tunsi vain ajan myötä, jos on puute.

1. Verenvuoto ilman ilmeisistä syistä. Usein lapsi on syntynyt raitoja verta nenästä, silmät, napa, ja se on vaikea pysäyttää verenvuodon.
2. Hemofilia (kuva on Show), ilmenee suuremmiksi turvonnut mustelmia ehdottoman vähäinen vaikutus (esimerkiksi sormen paine).
3. Toistuva verenvuoto kuten jo parantunut haava.
4. Lisääntynyt kotitalouksien verenvuoto: nenä, kumit vaikka hampaiden harjauksen.
5. Vuotamiseen niveliin.
6. verta virtsassa ja ulosteissa.

Tällainen "merkkejä" eivät välttämättä merkitse sitä on noin hemofilia. Esimerkiksi, nosebleeds voi osoittaa heikkous verisuonten seinämät, verta virtsassa - munuaissairauksia ja ulosteessa - rutto. Joten se varmasti lisätutkimuksia.

tunnistaminen hemofilia

Lisäksi tutkitaan sairaushistoria potilaan ja hänen tutkiminen edellyttää useiden alojen asiantuntijoiden tehdään laboratoriokokeita. Ensinnäkin määräytyy läsnäolo veren kaikkien hyytymistekijöiden ja niiden pitoisuus. Asettamaan aika kului hyytymisen verinäytteen. Usein nämä testit ovat mukana ja DNA tutkimusta. päätös saattaa olla tarpeen tarkempi diagnoosi:

• trombiinin aikaa;
• sekanelinpeli;
• protrombiini indeksi;
• määrä fibrinogeenia.

Vaaditaan toisinaan sekä erikoistuneisiin tietoa. Tietenkin varustettu asianmukaisilla välineillä, ei jokaisessa sairaalassa, joten joilla epäillään hemofilia lähetetään verta laboratorioon.

Tauti, johon liittyy hemofilia (kuva)

Omaleimaisin hemofilia - on articular verenvuotoa. Lääketieteellinen nimi - gemoartroz. Se kehittää melko nopeasti, vaikka kaikkein ominaista Vaikeassa hemofilia. He verenvuotoja nivelissä tapahtuvat ilman ulkopuolista vaikutusta, spontaanisti. Lievä provosoida gemoartroza tarvitaan vammoja. Nivelet vaikuttaa ensisijaisesti ne, jotka kokevat stressiä, eli polvi-, lonkka- ja pristopnye. Toinen rivi - olkapää heidän jälkeensä - kyynärpää. Ensimmäiset oireet ilmeinen gemoartroza jo kahdeksan vuotta lapsi. Koska nivelen vauriot useimmat potilaat vammautuvat.

Haavoittuvia urut: munuainen

Hemofilia tauti aiheuttaa usein ulkonäön veren virtsaa. Sitä kutsutaan hematuria; voi edetä sujuvasti, vaikka oireita edelleen hälyttävä. Noin puolet hematuria liittyy pitkäaikainen akuutin kivun. Usein munuaiskoliikki veritulppien aiheuttamien työntämällä virtsanjohdin. Yleisimmin hemofiliapotilailla pyelonefriitti perässä esiintymistiheyden - hydronefroosi, ja otti äskettäin kapillaarisen tauti. Hoitoon munuaissairaus mutkistaa tiettyjä rajoituksia lääkityksen huumeita: kaikkea sitä, mikä on nesteyttävät verta, sitä ei voi käyttää.

hemofilia hoidon

Valitettavasti hemofilia - parantumaton sairaus, joka liittyy ihmisen elämää. Kuvitella toinen tapa, että voit pakottaa kehon tuottamaan haluttua proteiinia, jos se ei pysty tekemään sitä syntymästä. Kuitenkin nykyaikaisen lääketieteen avulla on mahdollista ylläpitää kehon tasolla, jolla ihmiset hemofilia, varsinkin ole kovin vakava, voi johtaa lähes normaali olemassaolo. Verenvuodon estämiseen ja hematooma vaativat säännöllistä infuusioliuosten puuttuu hyytymistekijöiden. Ne on eristetty verestä ihmisluovuttajia ja kasvatettiin lahjoituksen eläimiä. Lääkeaineiden antaminen on pysyvästi ennaltaehkäisevänä ja terapeuttisia jos tuleva leikkaus tai vamma.

Samanaikaisesti, verenvuototautia sairastavien on jatkuvasti suoritettava fysioterapia ylläpitää nivelten terveyttä. Jos liian suuri, se on vaarallista hematooma kirurgi tekee leikkauksen niiden poistamiseksi.

Tarvittaessa verensiirtoon huumeita perusteella tehdyt verta, hemofilia sairauden riskiä saada viruksen aiheuttama maksatulehdus, sytomegalovirus-infektio, herpes, ja - pahimmassa - HIV. Epäilemättä kaikki luovuttajat testattu turvallisuuden niiden verta, vaan taata kukaan ei voi.

hankittu hemofilia

Useimmiten hemofilia on perinnöllinen. On kuitenkin olemassa tiettyjä tilastoja, kun se ilmeni aikuisilla, aiemmin ei ole todettu sitä. Onneksi tällaiset tapaukset ovat äärimmäisen harvinaisia - yksi tai kaksi ihmistä kohden miljoonaa. Useimmat saada taudin, on yli 60 vuotta. Kaikissa tapauksissa on hankittu hemofilia - eräänlainen A. On huomattava, että syyt, joiden vuoksi se tuli, löysi alle puolella potilaista. Näistä syöpiä, tiettyjen lääkkeiden, autoimmuunisairaus, se on hyvin harvinaista - patologinen, jossa esiintyy vaikeaa, raskauden loppuvaiheessa. Miksi toiset sairastui, ei voitu määrittää lääkäreitä.

viktoriaaninen tauti

Ensimmäinen tapaus hankittujen tautien kuvataan esimerkissä Queen Victoria. Jo pitkään katsottiin ainoa laatuaan, sillä kumpikaan hänen, eikä lähes puolen vuosisadan jälkeen hemofilian naisilla ei havaittu. Kuitenkin vuosisadan kynnyksellä tilastojen hankinnan kuninkaallisen sairauden, ainutlaatuinen kuningatar ei voida pitää: hemofilia, joka ilmestyi syntymän jälkeen, ei-perinnöllinen, ei riipu sukupuolesta sairas.