Gierke tauti: syyt, oireet, hoito

Glykogeenin varastoitumistauti tyyppi 1 kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1929 Gierke. Tautia esiintyy yhdessä ulos kaksisataatuhatta vastasyntyneille. Patologian vaikuttaa samalla tavalla sekä pojille että tytöille. Mieti seuraavaksi miten ilmennetään Gierke tauti, joka on mitä hoitoa käytetään.

yleiskatsaus

Huolimatta suhteellisen varhainen havaitseminen, vain 1952, Corey oli asennettu entsyymi vika. patologia Perintö on peittyvästi periytyvä. Gierke oireyhtymä - sairaus, jota vastaan maksasolut, ja mutkikas tubulukset munuaisten täytetty glykogeenin. Kuitenkin nämä varaukset eivät ole käytettävissä. Tämä on osoitettu ilman hypoglykemian, ja nousu veren glukoosin konsentraatio vasteena glukagonin ja epinefriini. Gierke syndrooma - tauti liittyy hyperlipemia ja ketoosi. Nämä ominaisuudet ovat tunnusomaisia tilasta ruumiin puute hiilihydraatteja. Maksan, suolen kudosta, munuainen on alhainen aktiivisuus glukoosi-6-fosfataasin (tai se ei ole lainkaan).

Taudin kulun

Miten Gierke syndrooma? Taudin aiheuttaa puutteita entsyymijärjestelmän maksassa. Se muuttuu glukoosi, glukoosi-6-fosfaatti. Kun virheellisyyksiä rikki glukoneogeneesia ja glykogenolyysiä. Tämä puolestaan herättää hypertriglyseridemia ja hyperurikemiaa, maitohappoasidoosi. Maksa glykogeenin kertymistä elimistöön.

Glykogeenin Tyypin I: biokemia

Entsyymi, joka muuttaa glukoosin glukoosi-6-fosfaatti, lisäksi itse, on edelleen vähintään neljä alayksiköitä. Näitä ovat, erityisesti, ovat sääntelyn Ca2 (+) - sitovan proteiinin yhdiste translokaasi (kuljettaja proteiineja). Järjestelmä sisältää T3, T2, T1, varmistaa muutos glukoosin, fosfaatti ja glukoosi-6-fosfaatti kautta endoplasmakalvoston kalvon. On tiettyjä yhtäläisyyksiä tyyppejä, jotka on Gierke tauti. Klinikan glykogenoosi Ib ja la on samanlainen, tässä yhteydessä, vahvistaa diagnoosin ja luoda tarkka entsymaattinen vika suoritettiin maksan koepala. Tutki myös aktiivisuutta glukoosi-6-fosfataasi. Ero kliinisiä ilmenemismuotoja välillä glykogenoosi tyypin Ia ja Ib on huomattava, että ensimmäinen jatkuva tai ohimenevä neutropenia. Vaikeissa tapauksissa se alkaa kehittyä agranulosytoosi. Neutropenia mukana toimintahäiriö monosyyttien ja neutrofiilien. Tässä suhteessa, se on lisää todennäköisyyttä Candida ja Staph infektioita. Joillekin potilaille on tulehdus suolessa, samanlainen Crohnin tauti.

merkkejä patologia

Ensinnäkin on todettava, että vastasyntyneen, imeväisten ja vanhemmille lapsille eri ilmenee Gierke tauti. Oireet näkyvät muodossa paastohypoglykemia. Useimmissa tapauksissa ovat oireettomia patologia. Tämä johtuu siitä, että pikkulasten syötetään riittävän usein ja optimaalinen määrä glukoosia. Glykogeenin tyypin I (Kuvia tapauksista löytyy lääketieteellisen hakuteokset) usein diagnosoitu syntymän jälkeen muutamaa kuukautta myöhemmin. Lapsi tällöin paljasti hepatomegaliaan ja vatsan laajentuminen. Matala kuume ja hengenahdistus ilman merkkejä infektiosta voi seurata Gierke tauti. Syyt jälkimmäisen - maitohappoasidoosin riittämättömän glukoosi ja hypoglykemia. Pitkä yöunet ja on yhä välinen aika ruokkimista. Samalla merkitty oireita hypoglykemia. Sen kesto ja vaikeusaste vähitellen, mikä puolestaan johtaa aineenvaihdunnan häiriöt, kuten systeeminen.

tehosteet

Hoitamattomana merkittäviä muutoksia ulkonäkö lapsen. Erityisesti ovat tunnusomaisia tuki- ja liikuntaelinten aliravitsemus, hidas fyysistä kehitystä ja kasvua. Myös rasvakasautumia ihon alle. Lapsi alkaa kuulostaa potilaita, joilla on Cushingin oireyhtymä. Sitä ei ole merkitty häiriöitä kehittää sosiaalista ja kognitiivisia taitoja, jos aivot ei vahingoitu toistuvia hypoglycemic hyökkäykset. Jos paasto hypoglykemia jatkuu ja lapsi ei saa tarvittava määrä hiilihydraatteja, viivästymisestä fyysisen kehityksen ja kasvun selvästi erottuu. Joissakin tapauksissa lapset tyypin I gipoglikenozom kuolee pulmonaalihypertensioon. Jos rikkoo verihiutaleiden toimintaa havaitaan uusiutuva nosebleeds tai verenvuotoa jälkeen hammaslääkärin tai muiden leikkauksen. On ollut häiriöitä tarttuvuus ja verihiutaleiden. Rikkoi myös ADP vapautuminen vasteena yhteyttä kollageenin ja adrenaliinin. Systeeminen aineenvaihduntahäiriöt provosoi thrombocytopathy joka häviää hoidon jälkeen. Lisääntynyt munuaisaltaan teipattu ultraääni ja erityselinten urography. Useimmat potilaat eivät tapahdu eritykseen. Todetaan vain lisääntyy glomerulussuodatusnopeus. Kaikkein vaikeimmissa tapauksissa mukana tubulopatia kanssa glukosuria, hypokalemia, ja phosphaturia aminoaciduria (samanlainen Fanconin oireyhtymä). Joissakin tapauksissa nuoret vietetään albuminuria. Nuoret ovat havainneet munuaisten vajaatoiminta vakava proteinuria, paineen kasvaessa ja vähentää kreatiniinipuhdistuma, mikä johtuu sidekudoslisää ja glomeruloskleroosin polttoväli segmentaalisissa luonnetta. Kaikki nämä sairaudet herättävät munuaissairaus. Mitat perna säilyi normaalilla alueella.

maksa-adenooma

Niitä esiintyy useilla potilailla monista syistä. Pääsääntöisesti ne näkyvät vuotiaita 10-30 vuotta. Ne voivat olla pahanlaatuinen, voidaan vuotoa adenooma. Nämä koulutus Scintigram esitetään alueilla vähentyneen kertymisen isotoopin. ultraääni käytetään havaitsemaan adenoomia. Epäiltäessä pahanlaatuisten kasvainten käyttää enemmän informatiivinen MRI ja CT. Niiden avulla voit jäljittää muutosta selvät rajat muodostumisen pieni kooltaan suurempi riittävän näön reunat. Näin ollen suositellaan määräajoin mittaamista seerumin alfa-fetoproteiini (maksan syöpäsolun markkeri).

Diagnoosi: pakollinen tutkimus

Potilaat mitattu veren virtsahappopitoisuuden, laktaatti, glukoosi, maksan entsyymien paasto. Pikkulapsilla ja vastasyntyneiden veren glukoosipitoisuuden jälkeen 3-4 tunnin paasto alennetaan 2,2 mmol / litra tai enemmän; voimassa yli neljä tuntia, pitoisuus on lähes aina vähemmän kuin 1,1 mmol / litra. Hypoglykemia liittyy merkittävä kasvu laktaatti ja metabolinen asidoosi. Seerumin yleensä samea tai näyttää maitoa, koska hyvin suuri pitoisuus triglyseridien ja kolesteroliarvot kasvoi maltillisesti. Havaitaan myös lisälaite ALAT (alaniiniaminotransferaasi) ja ASAT (aspartaminotransferazy), hyperurikemia.

provokaatio testaus

Erottaa tyypin I muista glykogenoosi ja tarkka määritys entsyymin vika vauvoilla ja vanhemmille lapsille mitattu taso metaboliittien (rasvahappojen vapaiden happojen, glukoosi, virtsahappo, laktaatti, ketoaineiden), hormonit (STH (somatotropic hormoni), kortisoli, adrenaliini, glukagonin , insuliini) ja glukoosia paaston jälkeen. Tutkimus toteutetaan tietty kuvio. Lapsi saa glukoosia (1,75 g / kg) sisäänpäin. Sitten 1-2 tunnin välein verta otetaan. Glukoosipitoisuus mitataan nopeasti. Viime kädessä tehdään viimeistään kuuden tunnin kuluttua nauttimisesta glukoosia tai kun sisältö on laskenut 2,2 mmol / litra. Järjesti myös provosoiva testi glukagonin.

erityistutkimukset

Aikana maksabiopsiat suoritettu. Lisäksi tutkitaan glykogeenin: sen sisältö on lisääntynyt huomattavasti, mutta rakenne on normaalilla alueella. Jatkuva mittaukset glukoosi-6-fosfataasin tuhoutunut ja koko maksan mikrosomeissa. He tuhosivat toistuvasti jäädytys ja sulatus biopata. Taustalla glykogeenin varastoitumistauti tyyppi Ia aktiivisuus ei ole määritelty tuhoutuvat kokonaan tai mikrosomeissa tyypin Ib - se on normaalia ensimmäinen ja toinen olennaisesti vähentynyt tai puuttuu.

Gierke tauti: Hoito

Kun glykogeenin tyypin I metabolisia häiriöitä, joihin liittyy riittämätön glukoosi näkyvät syömisen jälkeen muutaman tunnin kuluttua. Pitkäaikaisessa nälkään häiriö tehostettava merkittävästi. Tässä yhteydessä, hoito patologian pienenee useammin imettävät. Hoidon tavoite on estää glukoosipitoisuus laskee alle 4,2 mmol / litra. Tämä on kynnys, joka stimuloi eritystä hormonien kontrisulyarnyh. Jos lapsi saa ajoissa riittävää glukoosi, on vähentynyt maksan kokoa. Laboratorioparametreihin samalla lähelle normaalia, ja psykomotorinen kehitys ja kasvu vakiintui, verenvuoto katoaa.