Aicardi oireyhtymä: kuvaus, diagnoosi, esiintyvyys.

Aicardin oireyhtymä - harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee puuttuminen aivokurkiainen, epileptiset kohtaukset ja muutoksia silmänpohjan. Lisäksi potilaat ovat viivästyttäneet henkistä ja fyysistä kehitystä ja rikkoo rakennetta kasvojen luut kallo.

tarina

Vuonna 60 vuotta kahdennenkymmenennen vuosisadan Ranskan neurologi Zhan Aykardi kuvattu kymmeniä tapauksia tästä taudista. On aikaisemmin viittaukset niihin lääketieteellisessä kirjallisuudessa, mutta sitten se saatettiin ilmentyminä synnynnäinen infektio. Seitsemän vuotta ensimmäisen julkaisemisen lääketieteellinen yhteisö on ottanut käyttöön uuden nosological yksikkö - Aicardi oireyhtymä.

Mutta tutkimuksessa taudin on jatkunut, määrä oireita ja jopa laajennettu, uusia konttoreita syntynyt. Esimerkiksi, Aicardi-Hauterivian oireyhtymä, joka ilmenee enkefalopatia tyvitumakkeiden kalkkeutumista ja leukodystrofia.

yleisyys

Koska sen virallista tunnustamista Aicardi oireyhtymä neurologit tapasi noin viisisataa kertaa. Useimmat potilaat elivät Japanissa ja muissa Aasian maissa. Mukaan Sveitsin tutkijoiden taudin esiintyvyyttä - 15 tapausta tuhatta lasta. Valitettavasti tilastot ovat todennäköisesti aliarvioivat määrin antaa, koska suurin osa potilaista on edelleen tutkimatta.

Tauti kehittyy tytöillä. Ja lääkärit uskovat, että se on syynä useimmiten myöhästymisen psyko-fysiologisen kehityksen ja Infantiilispasmien.

genetiikka

Aicardi oireyhtymä - sukupuoleen liittyvä sairaus, puutteellinen geeni sijaitsee X-kromosomissa. Rekisteröity kolme tapausta, joissa pojat Klinefelterin oireyhtymä olla samanlaisia oireita. Miespuolisille lapsille normaali genotyyppi XY tauti on kohtalokasta.

Kaikissa tapauksissa ulkonäkö tämän taudin ovat seurausta satunnaista mutaatioita. Eli ennen perhe proband ei löytynyt tapauksia Aicardi oireyhtymä. Siirron virheellisen geenin äidiltä tyttärelle on epätodennäköistä. Riski siitä, että toinen lapsi on syntynyt tämän sairauden kanssa on hyvin pieni ja se on alle yksi prosentti.

Jos sovellamme lakeja Mendel, että pari on jo yksi poika tähän tautiin, sinulla on seuraavat vaihtoehdot:

• kuolleena syntynyt poika;
• terve tyttö (33%);
• terve poika (33%);
• sairas tyttö (33%).

Syyt Taudin ei toistaiseksi tunneta, tutkimukset jatkuvat.

Morbid anatomia

Tutkijat ja lääkärit käyttävät erilaisia menetelmiä asettaa aicardin oireyhtymä. Kuva aivojen magneettikuvaus - yksi yleisimmistä, mutta pitää koko kuva on mahdollista vain ruumiinavauksessa. Tutkimuksen aikana aivojen voi havaita useita poikkeavuuksia hermostoputken kehityksen:

• täydellinen tai osittainen puuttuminen aivokurkiaisen;
• muuttaa asemaan aivokuori;
• epänormaaleja asentoja poimuja;
• rakkuloita serous sisältöä.

Mikroskooppinen tutkimus paljastaa sääntöjenvastaisuuksia solurakennetta tuhoalueilla. Silmänpohjan myös esittää ominaisuuden muutokset, kuten harvennus, kudoksen, vähentämällä verisuonten ja pigmentti, mutta kasvukartioilla ja tangot.

klinikka

Miten näyttää lapsille Aicardi oireyhtymä? Oireet eivät ole riittävän tarkkoja alussa, koska Täysiaikaisistakin, emättimen ja näyttää terve. Enintään kolmeksi kuukaudeksi imeväisten kehittää kliinisiä oireita, niin on kouristuksia. Ne on esitetty muodossa sarja- retropulsivnyh symmetrinen kloonisia-tonic kouristukset raajoissa. Useimmissa tapauksissa tämä on silti liittyä Infantiilispasmien koukistajalihakseen. Harvoissa tapauksissa tauti esiintyy debyytti ensimmäisen elinkuukauden. Epileptiset kohtaukset eivät rajattu lääkitystä.

Vuonna neurologinen tila näiden lasten, laskua kallon kokoja, vähentynyt lihasjänteys, mutta se on yksipuolinen refleksejä disinhibitio tai päinvastoin, halvaus ja halvaukseen. Lisäksi puolet potilaista on luuston epämuodostumia: agenesis tai puuttuminen nikamien kylkiluut. Tämä johtaa vakavaan skolioosi asennon muutoksia.

diagnostiikka

Tällä hetkellä ei ole olemassa luotettavia testejä, jotka voivat auttaa tunnistamaan Aicardi oireyhtymä. Synnytystä geneettinen diagnoosi lavalla ei ole mahdollista, koska geeni vastuussa tämän taudin kehitystä ei ole vielä paljastanut.

Neurologi voi nimetä tutkimus, joka kartoittaa erityisiä oireita. Näitä ovat:

• tarkastusta;
• ophthalmoscopy;
• elektroenkefalografia;
• magneettikuvaus;
• Röntgensäteilyä selkärangan.

Näin voit havaita ilman aivokurkiainen ja murtumista symmetriaa aivopuoliskot läsnäolo kystat.